EN
DE
Algemene informatie
Diagnosefase
Diagnose vaststellen
voorlopige uitslag
Aanvullend onderzoek
definitieve uitslag
Behandeling
Behandeling met medicatie
en controles
Volwassen leeftijd
Overgang
naar volwassen endocrinologie
Algemene informatie
Wat kun je verwachten als je HHG hebt?
Als we vermoeden dat je hypogonadotroop hypogonadisme (HHG) hebt, willen we dit onderzoeken. Bij sommige kinderen is al vlak na de geboorte bekend dat ze HHG hebben. Maar als je er pas later achter komt, kun je veel vragen hebben. En je ouders ook. In dit zorgpad vertellen we wat je kunt verwachten.
Hypogonadotroop hypogonadisme (HHG)
Wanneer je HHG hebt, komt bij jou de puberteitsontwikkeling niet spontaan op gang. Dit komt omdat er iets niet goed gaat in je hypofyse. De hypofyse is een klier aan de onderkant van de hersenen die een belangrijke rol speelt in de aanmaak van je hormonen. lees meer
Met welke zorgverleners krijg je te maken?
De kinderendocrinoloog is jouw hoofdbehandelaar. Dit is een arts die gespecialiseerd is in de organen die hormonen maken. Hij/Zij betrekt andere zorgverleners bij jouw behandeling als dat nodig is. lees meerMet welke zorgverleners krijg je te maken?
-
De kinderendocrinoloog is een arts die gespecialiseerd is in de organen die hormonen maken. Deze arts is jouw hoofdbehandelaar en met hem/haar heb je de meeste afspraken. Als je vragen hebt, kun je altijd contact opnemen met de kinderendocrinoloog of verpleegkundig specialist.
-
De verpleegkundig specialist van de Kinderendocrinologie is een verpleegkundige die gespecialiseerd is in problemen met hormonen. Deze verpleegkundige regelt veel rondom jouw behandeling, hij/zij geeft voorlichting, voert medische en verpleegkundige verrichtingen en onderzoek uit. Je ziet de verpleegkundig specialist regelmatig bij poli-afspraken.
-
Als je een jongen bent, zouden voor je geboorte je teelballen al ingedaald moeten zijn. Dat betekent dat ze van je buik naar je balzak verplaatsen. Maar bij sommige jongens met HHG gebeurt dit niet. We noemen dit cryptorchisme. Als dat bij jou zo is, heb je een gesprek met de kinderuroloog. Deze arts is gespecialiseerd in de urinewegen en geslachtorganen. De kinderuroloog kijkt samen met jou naar de beste behandeling.
-
Kinderpsycholoog
Door de aandoening HHG kun je je onzeker voelen. Of misschien heb je last van andere gevoelens. Ook voor je ouders kan het lastig zijn. Daarom vraagt de kinderendocrinoloog of jullie psychologische begeleiding willen. De psycholoog kijkt wat er nodig is om jullie daarmee te helpen. Gesprekken met de psycholoog vinden plaats in het Amalia kinderziekenhuis.Seksuoloog
Het kan ook zijn dat je tegen dingen aanloopt op seksueel gebied. De psycholoog kan je hier voor een deel mee helpen, maar je kunt ook doorgestuurd worden naar een seksuoloog. Die kan jou helpen met vragen over puberteit, seks en seksualiteit. -
HHG kan veroorzaakt worden door een afwijking in je genen.
Genen
De cellen van je lichaam bevatten genen. Een gen is een stukje DNA en bepaalt een kenmerk over jou. Bijvoorbeeld hoe je eruitziet, hoe je lichaam werkt of hoe je bent. Van ieder gen in je cellen erf je een versie van je vader en van je moeder die samen bepalen hoe jij bent. In deze genen kan de oorzaak van jouw aandoening liggen. Je ouders geven dit aan je door zonder dat ze weten hoe jij precies geboren wordt.
HHG kan een op zichzelf staand probleem in je genen zijn, maar je kunt ook last hebben van meerdere aandoeningen tegelijkertijd waarvan de oorzaak in je genen ligt. Als dat het geval is spreken we van een syndroom.
Wanneer de kinderendocrinoloog denkt dat er bij jou sprake is van een syndroom of als er een andere reden is voor genetisch onderzoek, verwijst hij/zij jou en je ouders naar de klinisch geneticus. Deze arts onderzoekt jouw genen en vaak ook naar die van je ouders. Met de testen die de klinisch geneticus doet, kunnen we vaak specifieker zeggen wat er met je aan de hand is. Daarmee kunnen we soms een betere voorspelling geven voor jouw toekomst. Maar er komt niet altijd iets uit het onderzoek en het kan enkele maanden duren voordat de uitslag er is.
Zorg bij jou in de buurt Shared care
Als er een ziekenhuis dichter bij jou in de buurt is, kun je voor sommige afspraken ook naar dat ziekenhuis. Wij werken dan met de medewerkers daar samen. Dit noemen we Shared Care. lees meerZorg bij jou in de buurt Shared care
Als er een ziekenhuis dichter bij jou in de buurt is, kun je voor sommige afspraken ook naar dat ziekenhuis. Wij werken dan met de medewerkers daar samen.Vanuit het Amalia kinderziekenhuis werken we veel samen met andere (regionale) ziekenhuizen. Daarbij ‘verdelen’ we de zorg. Dit noemen we shared care. Hierbij stellen we in het Amalia kinderziekenhuis de diagnose en bepalen we hoe jouw behandeling er uitziet, maar een ziekenhuis bij jou in de buurt behandelt en begeleidt je. Je gaat daar bijvoorbeeld naartoe voor het meten van je lengte, gewicht en bloeddruk. Of ze doen bloedcontroles en stellen je medicatie bij.
Op deze manier is er een kinderarts bij jou in de buurt op de hoogte van jouw aandoening. En hoef je niet iedere keer naar het Amalia kinderziekenhuis te komen voor alle controles. Zo kost het jou en je ouders minder tijd.
Het kan zijn dat de medewerkers in jouw regionale ziekenhuis dingen net iets anders doen dan in het Amalia kinderziekenhuis. Je mag hier altijd vragen over stellen aan je verpleegkundige of arts.
Diagnosefase
Diagnose vaststellen
Waarom denken we dat je HHG hebt?
Er zijn verschillende redenen waarom de arts kan denken dat je HHG hebt. Bijvoorbeeld omdat je niet vanzelf in de puberteit bent gekomen. lees meerWaarom denken we dat je HHG hebt?
Er zijn verschillende redenen waarom de arts kan denken dat je HHG hebt.- Je bent (nog) niet vanzelf in de puberteit gekomen. Bij meisjes betekent dit dat je nog geen borstontwikkeling hebt als je 13 bent of geen menstruatie hebt gehad op je 15e. Bij jongens zijn de zaadballen kleiner dan 4 ml op hun 14e.
- Je bent wel in de puberteit gekomen, maar deze ontwikkeling zet niet helemaal door.
- Je hebt een andere aandoening die vaker voorkomt als je ook HHG hebt. Je kunt bijvoorbeeld niet (goed) ruiken of je hypofyse maakt bepaalde hormonen niet aan.
- Andere mensen in jouw familie hebben HHG.
Policontrole
Tijdens je eerste afspraak heb je samen met (een van) je ouders een gesprek met de kinderendocrinoloog. Hij/Zij stelt vragen over jou en je familie en kijkt op die manier of er aanwijzingen zijn dat je inderdaad HHG hebt of niet. Ook onderzoekt de arts je lichamelijk. lees meerPolicontrole
Tijdens je eerste afspraak heb je samen met (een van) je ouders een gesprek met de kinderendocrinoloog. Hij/Zij stelt vragen over jou en je familie en kijkt op die manier of er aanwijzingen zijn dat je inderdaad HHG hebt of niet. Ook onderzoekt de arts je lichamelijk. We meten je lengte en gewicht en kijken naar je uitwendige geslachtsorganen. Tenslotte nemen we bloed af om na te gaan of bepaalde hormonen in je bloed voorkomen. Als de uitslagen bekend zijn, krijg je een nieuwe afspraak op de polikliniek.
Onderzoeken
De kinderendocrinoloog neemt bloed bij je af. Dit bloed wordt onderzocht op verschillende hormonen die gemaakt worden door de hypofyse (een hormoonklier in je hersenen) om te kijken of je daadwerkelijk HHG hebt. Soms zijn er aanvullende onderzoeken nodig. lees meerOnderzoeken
De kinderendocrinoloog neemt bloed bij je af. Dit bloed wordt onderzocht op verschillende hormonen die gemaakt worden door de hypofyse (een hormoonklier in je hersenen) om te kijken of je daadwerkelijk HHG hebt. Soms zijn er meer onderzoeken nodig zoals genetisch onderzoek, een echo van je nieren, gehooronderzoek, oogonderzoek of een MRI-scan van je hersenen. De arts bespreekt wat voor jou nodig is.Uitslag voorlopig
Alle uitslagen van de onderzoeken die je hebt gehad, bepalen samen de diagnose. De kinderendocrinoloog en verpleegkundig specialist bespreken de diagnose met jou en je ouders. Ook leggen ze uit wat dit voor jou betekent. lees meerUitslag voorlopig
Alle uitslagen van de onderzoeken die je hebt gehad, bepalen samen de (voorlopige) diagnose. De kinderendocrinoloog en verpleegkundig specialist bespreken de diagnose met jou en je ouders. Ook gaan ze in op wat dit voor jou en je ouders betekent en hoe je behandeld kunt worden. Soms moeten we nog meer onderzoek doen om een goed behandelplan op te stellen. Dit stemmen we dan met jou af.
Aanvullend onderzoek
Echo van nieren
Sommige kinderen met HHG hebben ook een nierafwijking. Dan hebben ze meestal veel blaasontstekingen op jonge leeftijd. We maken een echo van de nieren om dit vast te stellen. lees meerEcho van nieren
Sommige kinderen met HHG hebben ook een nierafwijking. Dan hebben ze meestal veel blaasontstekingen op jonge leeftijd. We maken een echo van de nieren om dit vast te stellen.Een echo(grafie) is een onderzoek waarbij we een beeld vormen van de organen met geluidsgolven. De echokop zendt geluidsgolven uit, die worden gereflecteerd door verschillende weefsels. Deze reflecties worden opgevangen door de echokop en het echoapparaat vormt hieruit een echobeeld.
We wrijven gel op je rug. De echokop plaatsen we op die gel op de huid, omdat de nieren daar het dichtstbij liggen. Zo brengen we je nieren in beeld.
Het onderzoek doet geen pijn, maar de gel kan wel koud aanvoelen.
Reukonderzoek
Als je HHG hebt, kun je ook het syndroom van Kallmann hebben. Dit kan je merken als je niet (goed) kunt ruiken. lees meerReukonderzoek
Als je HHG hebt, kun je ook het syndroom van Kallmann hebben. Dit kan je merken als je niet (goed) kunt ruiken. De kinderendocrinoloog beoordeelt of het nodig is om dit te laten onderzoeken door de KNO-arts. De KNO-arts is gespecialiseerd in problemen met de keel, neus en oren. Deze arts zal een reuktest bij jou doen, om te kijken of je alles (goed) kunt ruiken.
MRI van de hersenen
Als je HHG hebt, gaat er iets niet goed in de hypofyse. Dit is een klier aan de onderkant van je hersenen. De hypofyse wordt aangestuurd door de hypothalamus. Deze ligt in de hersenen zelf. Om de hypofyse en hypothalamus te onderzoeken, kunnen we een MRI-scan maken van je hersenen. lees meerMRI van de hersenen
Als je HHG hebt, gaat er iets niet goed in de hypofyse. Dit is een klier aan de onderkant van je hersenen. De hypofyse wordt aangestuurd door de hypothalamus. De hypothalamus ligt in de hersenen zelf. Om de hypofyse en hypothalamus te onderzoeken, kan de kinderendocrinoloog besluiten een MRI van je hersenen te maken.MRI
MRI staat voor magnetic resonance imaging. Het is een scan waarmee we met magnetische straling en radiogolven in jouw lichaam kunnen kijken.Een MRI-scan wordt gemaakt in een buis met een doorsnede van 70 cm. Het apparaat is ongeveer 1,5 meter lang en maakt een hard geluid. Met de MRI maken we opnames van je hersenen. Daarbij is het belangrijk dat je stilligt, zodat de beelden die we maken niet bewogen zijn. Het onderzoek duurt ongeveer 30 minuten..
Botdichtheidsmeting DEXA-scan
Wanneer je geen of te weinig geslachtshormonen aanmaakt, bevatten je botten vaak minder kalk. Hierdoor kunnen ze sneller breken. Met de hormoonbehan-deling zorgen we ervoor dat je botten meer kalk opnemen en steviger worden. We meten hoe sterk je botten zijn met een botdichtheidsmeting. lees meerBotdichtheidsmeting DEXA-scan
Wanneer je geen of te weinig geslachtshormonen aanmaakt, bevatten je botten vaak minder kalk (calcium). Kalk zorgt ervoor dat je botten stevig zijn en niet snel breken. Met de hormoonbehandeling zorgen we er onder andere voor dat je botten meer kalk opnemen en steviger worden.Om te meten hoe sterk je botten zijn, doen we een botdichtheidsmeting als je uitgegroeid bent. Dit heet ook wel DEXA-scan en is een soort röntgenfoto waarmee we zien hoeveel kalk er in je botten zit. Het onderzoek duurt 10 tot 20 minuten waarbij je op je rug ligt en er een apparaat om je heen draait dat foto’s maakt van jouw binnenkant. Je voelt hier niets van.
Bij dit onderzoek mag je geen metalen voorwerpen op of aan je lijf hebben, omdat ze het onderzoek verstoren. Denk aan kledingstukken met metalen knopen/drukkers of ritsen, behabeugels en oorbellen. Als je hier thuis al rekening mee houdt en kledingstukken zonder metaal aandoet, kun je je kleren gewoon aanhouden.
Uitslag definitief
Als de uitslagen van alle onderzoeken bekend zijn, overleggen alle zorgverleners die betrokken zijn bij jouw behandeling en begeleiding. Samen bespreken zij de bevindingen en maken een plan voor de verdere behandeling. lees meerUitslag definitief
Als de uitslagen van alle onderzoeken bekend zijn, overleggen alle zorgverleners die betrokken zijn bij jouw behandeling en begeleiding. Samen bespreken zij de bevindingen en maken een plan voor de verdere behandeling. Zo’n overleg met alle zorgverleners noemen we een multidisciplinair overleg (MDO). De kinderendocrinoloog en/of de klinisch geneticus bespreekt dit daarna met je. Ook informeert de kinderendocrinoloog je huisarts.Behandeling
Behandeling met medicatie
Waarom krijg je medicatie?
Bij HHG komt je niet vanzelf in de puberteit omdat je lichaam te weinig puberteitshormonen aanmaakt. Je krijgt een behandeling met hormonen waardoor je wel in de puberteit komt. lees meerWaarom krijg je medicatie?
Bij HHG komt je niet vanzelf in de puberteit omdat je lichaam te weinig puberteitshormonen aanmaakt. Je krijgt een behandeling met hormonen waardoor je wel in de puberteit komt. Het moment waarop je deze behandeling krijgt, is voor ieder kind anders. We kijken wat het beste bij jou past.Het liefst beginnen we met de behandeling op de leeftijd dat jongeren gemiddeld in de puberteit komen. Dit is alleen mogelijk als we op tijd weten dat je HHG hebt.
Doel van de behandeling
Met de behandeling willen we ervoor zorgen dat je:- secundaire geslachtskenmerken ontwikkelt
- voldoende groeit
- botten sterk worden
- je goed psychosociaal en seksueel ontwikkelt
- uiteindelijk zelf kinderen kunt krijgen
Doel van de behandeling
De doelen van de behandeling zijn:- Ontwikkelen van secundaire geslachtskenmerken. Bij jongens: groei van de penis en balzak, meer spieren en lichaamshaar (zoals okselhaar, schaamhaar en een baard). Bij meisjes: groei en ontwikkeling van de borsten.
- Zorgen dat je voldoende groeit in de lengte. Normaal zorgen de puberteitshormonen ervoor dat je een groeispurt krijgt. Omdat je deze hormonen mist, kan het zijn dat je minder goed groeit. Door de hormoonbehandeling krijg je wel een groeispurt net zoals andere jongeren.
- Zorgen voor goede botten. Door de HHG mis je hormonen die je botten sterk maken.
- Zorgen voor een goede psychosociale en seksuele ontwikkeling. Als je in de puberteit komt, verander je ook emotioneel, sociaal en seksueel. Hierbij krijg je begeleiding en ondersteuning van een psycholoog en/of seksuoloog als je dat wil.
Medicijnen voor meisjes
Meisjes met HHG missen het hormoon LH (luteïniserend hormoon) en FSH (follikelstimulerend hormoon). Daardoor gaan de eierstokken geen vrouwelijke geslachtshormonen (oestrogeen en progesteron) maken. We brengen de puberteit bij je op gang met een lage dosis oestrogeen. lees meerMedicijnen voor meisjes
Meisjes met HHG missen het hormoon LH (luteïniserend hormoon) en FSH (follikelstimulerend hormoon). Daardoor gaan de eierstokken geen vrouwelijke geslachtshormonen (oestrogeen en progesteron) maken. We brengen de puberteit bij je op gang met een lage dosis oestrogeen (17β-estradiol). Meestal krijg je een tablet of capsule, maar soms kiezen we voor toediening van het hormoon via een pleister. In het begin krijg je een lage dosering om je lichaam te laten wennen aan de vrouwelijke hormonen. Als je geen HHG hebt, doet je lichaam het ook rustig aan in het begin. Al snel na het starten van de behandeling beginnen je borsten te groeien en groei je in de lengte. In ongeveer 2 jaar verhogen we de dosis en na 1 tot 2 jaar krijg je ook het vrouwelijk hormoon progesteron. Hierna zul je ook een regelmatige menstruatie krijgen. Wanneer je de volwassen dosering hebt bereikt (1 mg 17β-estradiol), stap je over op een combinatiepil zoals Femoston of een anticonceptiepil. Deze bevatten ook vrouwelijke hormonen.
Medicijnen voor jongens
Om te zorgen dat je in de puberteit komt, kunnen we je op verschillende manieren behandelen. Je mist het hormoon LH en daardoor maak je ook minder testosteron aan. We kunnen je LH geven, zodat je lichaam zelf meer testosteron aanmaakt, maar rechtstreeks testosteron geven is ook een mogelijkheid. lees meerMedicijnen voor jongens
Om te zorgen dat je in de puberteit komt, kunnen we je op verschillende manieren behandelen. Je mist het hormoon LH (luteïniserend hormoon) en daardoor maak je ook minder mannelijk geslachtshormoon (testosteron) aan. We kunnen je:- LH geven, zodat je lichaam zelf meer testosteron aanmaakt
- rechtstreeks testosteron geven
Voorbeelden van medicijnen die je kunt krijgen
- HCG (merknaam Pregnyl): HCG staat voor humaan choriongonadotrofine en dat is een hormoon dat erg lijkt op LH. Als je HCG krijgt, maakt je lichaam dus ook meer testosteron. Pregnyl moet je 1 à 2 keer per week toedienen via een spuit onder de huid. Je kunt deze injecties zelf toedienen.
- Testosteron (merknaam sustanon®): Bij deze behandeling krijg je direct meer testosteron door het via een spuit toe te dienen. Deze spuiten krijg je in het begin één keer in de 4 weken. Ze moeten toegediend worden in een spier, daarom doet een arts of verpleegkundig specialist dit. Je hoeft niet iedere keer naar het ziekenhuis te komen, want je huisarts kan dit ook doen. Elk half jaar verhogen we de dosis totdat je op een volwassen dosering zit. De volwassen dosering krijg je iedere 2 tot 3 weken.
- Testosteron (merknaam tostran®): Bij deze behandeling krijg je ook direct meer testosteron, maar dit is een crème die je zelf op je buik kunt smeren. Dit moet wel heel nauwkeurig gebeuren en je moet handschoenen dragen als je het insmeert. De handschoenen zijn om anderen te beschermen. Als zij je hand aanraken, kan een restant van de hormonen in hun huid dringen. Daar kunnen ze klachten van krijgen.
Policontrole
Wanneer vaststaat dat je HHG hebt en je daarvoor hormonen gebruikt, zien we je graag iedere 3 tot 6 maanden terug op de polikliniek. De kinderendocrinoloog vraagt dan hoe het met jou gaat en onderzoekt jou lichamelijk. Ook kijken we hoe goed je groeit en hoe ver je in de puberteit bent. lees meerPolicontrole
Wanneer vaststaat dat je HHG hebt en je daarvoor hormonen gebruikt, zien we je graag iedere 3 tot 6 maanden terug op de polikliniek. De kinderendocrinoloog vraagt dan hoe het met jou gaat en of het lukt om medicijnen goed en op tijd in te nemen of toe te dienen. Ook onderzoekt hij/zij jou lichamelijk en kijken we hoe goed je groeit en hoe ver je in de puberteit bent.Als je uitgegroeid bent, stoppen we meestal kortdurend met de hormoonbehandeling om te kijken of je lichaam alsnog zelf de hormonen gaat maken. Soms is het namelijk zo dat je lichaam wel de hormonen zelf kan maken, maar daar te laat mee begonnen is. Dan is het niet nodig om door te gaan met de hormoonbehandeling. Als toch blijkt dat je lichaam dit niet zelf doet, pakken we de behandeling weer op.
Volwassen leeftijd
Overgang
Overgang naar de volwassenen afdeling
Vanaf je 18e ben je officieel volwassen. We zorgen er dan voor dat de endocrinologen en verpleegkundig specialisten voor volwassenen weten wie jij bent en wat voor behandeling jij nodig hebt. lees meerOvergang naar de volwassenen afdeling
Vanaf je 18e ben je officieel volwassen. We zorgen er dan voor dat de endocrinologen en verpleegkundig specialisten voor volwassenen weten wie jij bent en wat voor behandeling jij nodig hebt. Dit doen we niet van het een op het andere moment. Het is een proces van jaren en dit noemen we de transitieperiode.Deze transitie begint als we met de behandeling jouw puberteitsontwikkeling hebben afgerond en je jouw eindlengte bereikt hebt. De leeftijd waarop dit gebeurt, is bij iedereen anders, maar meestal tussen je 18e en 21e. Vanaf dan word je begeleid en behandeld door het endocrinologieteam voor volwassenen. Zij zullen jaarlijks een policontrole met je inplannen om te kijken hoe het met je gaat. Meisjes kunnen naast de endocrinoloog ook begeleid en behandeld worden door een gynaecoloog.
