Hereditaire Motorische Sensorische Neuropathie (HMSN)

Patiëntenzorg Aandoeningen Hereditaire Motorische Sensorische Neuropathie (HMSN)

Wat is HMSN?

HMSN is een erfelijke ziekte. Door HMSN werken de zenuwen niet goed. Hierdoor worden de spieren steeds zwakker en kunnen er problemen in het gevoel ontstaan. lees meer

Wat is HMSN?

Zenuwen geven signalen naar de spieren waardoor bewegen mogelijk is. Door HMSN werken de zenuwen niet goed. De zenuwen geven signalen voor het bewegen en voelen dan niet goed door. Hierdoor worden de spieren steeds zwakker. 

Ook de gevoelssignalen worden bij kinden met HMSN niet goed doorgegeven, waardoor er afwijkingen in het gevoel ontstaan. Uw kind voelt bijvoorbeeld minder pijn.

Oorzaak

HMSN is een erfelijke ziekte en ontstaat door een erfelijke fout in het DNA. De oorzaak van HMSN is echter nog onduidelijk. Soms ontstaat een nieuwe vorm van de ziekte bij een kind van wie de ouders de ziekte niet hebben.


Contact Amalia kinderziekenhuis

Polikliniek
(024) 361 44 15

Verpleegafdeling
(024) 361 38 80
contactformulier

Symptomen

Symptomen zijn moeilijker lopen, minder gevoel in de voeten en onderbenen en dunnere onderbenen. Mensen met HMSN gaan vaak op de buitenkant van hun voeten lopen en ook de stand van de voet kan veranderen. lees meer

Symptomen

Bij een kind met HMSN neemt de kracht van de spieren in de voeten af. Meestal gebeurt dit vanaf de tienerleeftijd of jongvolwassen leeftijd. Lopen wordt dan moeilijker. Later kunnen ook de spieren van de onderbenen en handen zwakker worden. Ook het gevoel in de onderbenen en voeten wordt minder. Hierdoor voelt uw kind minder goed kou en warmte. Uw kind kan last hebben van pijn of een branderig gevoel. 

Doordat de voetspieren verslappen kan de voet veranderen. Een holvoet met een hoge wreef kan ontstaan of soms ook een platvoet. De tenen kunnen samentrekken waardoor hamertenen of klauwtenen ontstaan. Mensen met HMSN gaan vaak op de buitenkant van hun voeten lopen en de onderbenen worden dunner (ooievaarsbenen). 


Diagnose

We doen verschillende onderzoeken om te ontdekken of uw kind HMSN heeft. lees meer

Diagnose

Tijdens de eerste afspraak vindt er neurologischonderzoek plaats. Bij dit onderzoek kijkt de neuroloog hoe uw kind beweegt en reageert. Daarnaast kan erfelijkheidsonderzoek plaatsvinden en een EMG.


Amalia kinder­ziekenhuis

Het Amalia kinderziekenhuis is onderdeel van het Radboudumc. Jaarlijks behandelen wij ongeveer 25.000 kinderen tussen 0 en 18 jaar.

lees meer

Behandeling

HMSN is nog niet te genezen. Fysiotherapie en ergotherapie worden ingezet om de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te beperken. Hulpmiddelen zoals aangepaste schoenen en spalken helpen bij het dagelijks functioneren.

Kinder­spiercentrum

Het Kinderspiercentrum is onderdeel van het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis. Wij zijn gespecialiseerd in de beoordeling en behandeling van kinderen met een spierziekte. lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet

Cookies

U kunt hier voorkeuren instellen voor cookies. We plaatsen altijd functionele cookies. Functionele cookies zijn noodzakelijk om de website te laten werken.

Lees meer over ons cookiebeleid.