Hemofilie

Wat is hemofilie?

Hemofilie is een zeldzame stollingsstoornis. Als u hemofilie heeft, dan heeft u een grotere kans op bloedingen, blauwe plekken en nabloeden bij een ingreep.

Bij de meeste mensen stopt een wondje na een paar minuten met bloeden. Het bloed stolt dan. Als u hemofilie heeft, blijft u langer bloeden. Dat komt doordat u te weinig van een bepaalde stollingsfactor in uw bloed heeft. Stollingsfactoren spelen een belangrijke rol in de bloedstolling.

Verschillende soorten

Er zijn 2 soorten hemofilie: hemofilie A en hemofilie B. Bij hemofilie A ontbreekt stollingsfactor VIII (8), bij hemofilie B ontbreekt stollingsfactor IX (9).

Hoe minder stollingsfactor, hoe erger de ziekte. Bij ernstige hemofilie is er geen stollingsfactor aanwezig. Hierdoor kunnen er spontaan bloedingen optreden, met name in gewrichten en spieren. Bij milde hemofilie is er wel stollingsfactor aanwezig, maar te weinig.  Patiënten met milde hemofilie hebben vooral (na)bloedingen na operaties of bij ongevallen.

Erfelijkheid

Hemofilie is een erfelijke aandoening die bijna alleen bij mannen voorkomt. Vrouwen zijn draagster en kunnen de ziekte doorgeven (geslachtsgebonden overerving). Vrouwen hebben meestal een mild verlaagde hoeveelheid stollingsfactor VIII of IX. Vaak hebben zij geen spontane bloedingen. De menstruatie kan wel heviger verlopen. Ook komt hevig bloedverlies bij een bevalling en in het kraambed regelmatig voor. Bij een grotere ingreep is er ook een risico op bloedingen.

Bij circa 30% van de hemofiliepatiënten is er sprake van een spontane mutatie. Dit betekent dat de ziekte nog niet eerder in de familie is voorgekomen.

Meer informatie

Op de website van de Nederlandse Vereniging van Hemofilie-patiënten leest u meer over hemofilie en de behandeling.