Erfelijke slecht­horendheid

Chromosomen en genen bij erfelijke slechthorend­heid

Iedere cel in ons lichaam bevat chromosomen, dit zijn de dragers van ons erfelijk materiaal. Dit erfelijke materiaal bepaalt hoe we eruit zien. Ook stuurt het de ontwikkeling van alle organen aan, zoals bijvoorbeeld de hersenen, het hart en de nieren. Ook het gehoor en het evenwicht wordt door het erfelijke materiaal aangestuurd.

In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. Op de chromosomen liggen genen. Een gen is een stukje DNA. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe u er uit ziet en hoe uw lichaam werkt. Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder. De paren 1 tot en met 22 zijn voor mannen en vrouwen gelijk. Het 23e paar chromosomen bevat de geslachtschromosomen. Dit zijn voor vrouwen 2 X-chromosomen, en voor mannen 1 X-chromosoom en 1 Y-chromosoom.

Mensen hebben meer dan 20.000 genen. Als iemand een erfelijke aandoening heeft, zijn er 1 of meerdere genen die niet goed functioneren door een fout in het DNA. Het opsporen van die fout is belangrijk voor het stellen van een diagnose. Er zijn op dit moment ongeveer 170 genen bekend die een rol kunnen spelen bij erfelijke slechthorendheid. In de meeste gevallen gaat het om slechthorendheid zonder dat er sprake is van andere afwijkingen. Dit noemen we geïsoleerde slechthorendheid. Ruim 40 van deze 170 genen zijn betrokken bij een syndroom. We spreken van een syndroom als het gaat om een combinatie van kenmerken, zoals bijvoorbeeld slechtziendheid in combinatie met slechthorendheid in het geval van het Usher syndroom.
 

Hoe wordt slecht­horendheid overgeërfd?

Omdat mensen 2 kopieën van elk chromosoom hebben, één van de moeder en één van de vader, hebben ze ook 2 kopieën van elk gen. Als een kind van één of beide ouders een genkopie met een fout erft, dan kan dit leiden tot slechthorendheid. Er zijn verschillende vormen van overerving. Dominant en recessief overerven zijn de 2 belangrijke vormen.

Dominant

Als 1 veranderd genkopie een ziekte veroorzaakt, dan is de mutatie dominant. Als bijvoorbeeld de moeder een gen met een dominante mutatie doorgeeft aan haar kind, dan is haar kind slechthorend, ondanks dat het kind een normaal gen van de vader gekregen. Het veranderde gen van de moeder is ‘sterker’ dan het normale gen van de vader.

Recessief

Een mutatie kan ook recessief zijn. Dat is het geval als het veranderde gen niet sterk genoeg is om een effect te hebben als iemand ook een ongewijzigd gen heeft. Een persoon moet in dat geval dus 2 veranderde genen overerven om slechthorend te zijn, 1 van de vader en 1 van de moeder.

Drager

Een persoon met 1 normale genkopie en 1 genkopie met een recessieve mutatie noemen we een drager. Deze persoon is dan drager van de mutatie en heeft zelf geen gehoorverlies. Bij een recessieve overerving zijn beide ouders dragers van de mutatie. Zij zijn dus niet slechthorend. Hierdoor komt het bij recessieve overerving voor dat er verder geen slechthorendheid in de familie voorkomt. Kinderen krijgen 1 kopie van elk chromosoom van hun moeder en 1 kopie van hun vader. Als beide ouders een recessieve mutatie in hetzelfde gen hebben, dan is er 50% kans dat zij de recessieve mutatie doorgeven aan hun kind.

In het geval van recessieve mutaties moeten beide genkopieën een mutatie dragen om slechthorendheid te veroorzaken. De kans dat een kind zowel van de vader, als van de moeder een genkopie met de recessieve mutatie krijgt kan berekend worden door de kansen met elkaar te vermenigvuldigen: 50% kans op het krijgen van de recessieve mutatie van de vader x 50% kans op het krijgen van de recessieve mutatie van de moeder = 25% kans op 2 recessieve mutaties. Daarom is er bij de zwangerschap 25% kans dat het kind 2 mutaties erft, waardoor gemiddeld 1 op de 4 kinderen slechthorend zal zijn.

Nieuwe mutatie (de novo)

Soms worden genetische mutaties gevonden bij iemand waarvan de ouders de mutatie niet dragen. Bijvoorbeeld door er een fout ontstaat bij het aanmaken van de zaadcellen of eicellen. Dit wordt een 'de novo' genoemd, ofwel een nieuwe mutatie. Het is één van de mogelijke manieren waarop erfelijk gehoorverlies plotseling kan ontstaan in een familie waar niemand anders slechthorend is.

Slecht­horendheid vaststellen

Het is belangrijk om slechthorendheid zo vroeg mogelijk vast te stellen, zodat een kind geholpen kan worden om goede communicatie- en leervaardigheden te ontwikkelen. In België en Nederland wordt een gehoortest gedaan bij alle pasgeboren baby’s om te bepalen of ze wel of geen geluid kunnen horen. Baby’s die niet goed scoren op deze test, worden voor verder onderzoek doorgestuurd naar een gespecialiseerd audiologisch centrum. Als blijkt dat er inderdaad sprake is van gehoorverlies, dan kunnen deze kinderen worden doorgestuurd naar een KNO-arts, om te onderzoeken wat de oorzaak van het gehoorverlies is.

De ernst van de slechthorendheid bepalen we door na te gaan hoe hard een bepaalde toon moet zijn voordat iemand deze kan horen. De verschillende typen slechthorendheid worden ingedeeld op basis van het deel in het gehoorsysteem waar het probleem zit (conductieve- of perceptieve slechthorendheid).

Oorzaak slechthorendheid

Na het bepalen van de ernst en het type van slechthorendheid, bepalen we wat de oorzaak van de slechthorendheid is. Sommige vormen van slechthorendheid komen voor als het gehoorsysteem beschadigd is door bijvoorbeeld heel hard geluid, een val op het hoofd, medicijnen of infecties. Een andere mogelijkheid is dat de slechthorendheid erfelijk is. Om vast te stellen wat de oorzaak van de slechthorendheid is stelt de KNO-arts onder andere vragen over uw gehoor, evenwicht, problemen rondom de geboorte en bevalling en het gebruik van medicijnen. Daarnaast nemen we soms een evenwichtstest af. Evenwichtsproblemen komen namelijk vaak voor bij mensen met slechthorendheid. Soms is het nodig om een CT of een MRI scan van het hoofd te maken.

Als de KNO-arts denkt aan een erfelijke oorzaak, dan is het belangrijk om uw familiegeschiedenis goed in kaart te brengen. Ook als slechthorendheid niet in uw familie voorkomt, kan gehoorverlies erfelijk zijn. Dit is met name het geval bij recessief overervende slechthorendheid. Als de slechthorendheid erfelijk is, dan is het belangrijk om vast te stellen of er sprake is van een syndroom. We spreken van een syndroom wanneer slechthorendheid voorkomt samen met andere medische problemen. Door vast te stellen of er een syndroom is kan de KNO-arts beter voorspellen of er andere medische problemen zijn of kunnen ontstaan. Hiervoor zijn soms speciale testen nodig, zoals een oog- of hartonderzoek. De KNO-arts kan hierbij hulp inschakelen van een andere specialist, zoals een cardioloog, oogarts of een klinisch geneticus.

Tot slot kan de informatie van het gehooronderzoek, de familiegeschiedenis en de bevindingen van de KNO-arts worden gecombineerd met genetische testen, om zo de oorzaak van de slechthorendheid vast te stellen.