EN
DE
Wat is cystinose?
Cystinose is een stofwisselingsziekte waarbij het aminozuur cystine zich ophoopt in verschillende organen van het lichaam, zoals de nieren, ogen, spieren, alvleesklier en hersenen. lees meerWat is cystinose?
Cystinose is een stofwisselingsziekte waarbij het aminozuur cystine zich ophoopt in verschillende organen van het lichaam, zoals: nieren, ogen, spieren, alvleesklier en hersenen. Niet alle organen worden tegelijk en even sterk beschadigd. De meest voorkomende vorm van cystinose is nefropatische cystinose. Hierbij worden de nieren als eerste aangetast. Hierdoor verliest uw kind water en mineralen via de urine, waardoor uiteindelijk de nieren niet meer goed werken. Dat noemen we nierfalen.Oorzaak en ontstaan
Cystinose ontstaat als het lichaam het aminozuur cystine niet goed vervoert, waardoor cystine zich ophoopt in een cel. Deze grote hoeveelheden cystine vormen kristallen die de normale werking van de cel verstoren. Hierdoor ontstaat schade aan meerdere organen.Cystinose is een erfelijke ziekte. Meestal zijn de ouders allebei drager, maar komt de ziekte niet bij hen tot uiting.
Symptomen
Jonge kinderen met cystinose drinken veel, moeten vaak plassen en groeien slecht.Onderzoeken
Bloedonderzoek is nodig om de diagnose te stellen. Dit onderzoek kan alleen plaatsvinden in gespecialiseerde laboratoria, zoals in het Radboudumc. Bij kinderen vanaf 1 jaar onderzoekt een oogarts jaarlijks of kristalvorming zichtbaar is op het hoornvlies. Dit noemen we het spleetlamp onderzoek.Behandeling
Doordat een kind veel mineralen verliest bij bij het plassen, is erg veel medicatie nodig om deze mineralen weer aan te vullen. Ook is het nodig om oogdruppels te gebruiken om te voorkomen dat uw kind slecht gaat zien. lees meerBehandeling
Doordat een kind met cystonise veel mineralen verliest bij het plassen, is erg veel medicatie nodig om deze mineralen weer aan te vullen. Ook is het nodig om oogdruppels te gebruiken om te voorkomen dat uw kind slecht gaat zien.Afhankelijk van de bloeduitslagen moet uw kind meerdere keren per dag extra mineralen (natrium, kalium, fosfaat, citraat, bicarbonaat, carnitine) innemen. Daarnaast krijgt uw kind cysteamine voorgeschreven. Het is belangrijk dat uw kind dit medicijn elke 6 uur inneemt, ook ‘s nachts. Het gebruik van cysteamine voorkomt niet dat er schade ontstaat aan de organen, maar kan het wel uitstellen met enkele jaren. Ook in de oogdruppels die uw kind krijgt zit cysteamine.
Cystinose is niet te genezen. Wel is de ziekte goed te behandelen. Er wordt veel onderzoek gedaan naar een genezende behandeling.
Meer informatie
Informatie voor kinderen met een nierziekte
Bekijk de filmpjes over wie je tegenkomt in het ziekenhuis en waar je moet zijn. Ook lees je hier wat er allemaal te doen is in het ziekenhuis.
lees meerWaarom naar het Radboudumc?
Per jaar worden in Nederland ongeveer 1-2 kinderen met cystinose geboren. In het Radboudumc zijn wij gespecialiseerd in zeldzame nierziekten. Het landelijke expertisecentrum voor cystinose zit in het Radboudumc.Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten biedt medisch specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met een zeldzame nierziekte.
lees meer
Amalia kinderziekenhuis
Het Amalia kinderziekenhuis is onderdeel van het Radboudumc. Jaarlijks behandelen wij ongeveer 25.000 kinderen tussen 0 en 18 jaar.
lees meer