Chronische granulomateuze ziekte (CGD)

Klachten

CGD is te herkennen aan het ontstaan van infecties door bacteriën of schimmels. Deze infecties zijn vaak ernstig, zoals abcessen in de lever, vergrote geïnfecteerde lymfeklieren, of ernstige long- of botontstekingen. De bacteriën die vooral de infecties veroorzaken bij kinderen met CGD zijn de Staphylococcus aureus en de Burkholderia cepacia. De belangrijkste schimmels die infecties bij deze kinderen veroorzaken zijn de verschillende Aspergillus soorten.

Granulomen kunnen overal in het lichaam ontstaan.

Er is een opmerkelijk verschil tussen de ziektelast X-gebonden CDG en de autosomaal recessief overervende vorm. Deze laatste groep heeft veel minder klachten en kunnen zelfs lang helemaal klachtenvrij zijn.

Onderzoeken

Om de diagnose te stellen, zal de arts een bloedonderzoek aanvragen. Met dit onderzoek wordt gekeken of de witte bloedcellencellen de chemische stofjes kunnen aanmaken. Als uit het bloedonderzoek blijkt dat uw kind CGD heeft kunnen ook andere onderzoeken, zoals speciale röntgenonderzoeken, noodzakelijk zijn. Dit is afhankelijk van de klachten van uw kind. Het bloed zullen we regelmatig onderzoeken om op tijd problemen te vinden en te behandelen.

Behandeling

Het is niet mogelijk om spontaan te genezen van CGD. Het belangrijkste is het voorkomen van de infecties. We proberen infecties te voorkomen door uw kind onderhoudsantibiotia (profylaxe) te geven. Dit is een lage dosering antibiotica of antischimmelmedicatie die uw kind iedere dag inneemt.

Nieuwe behandeling

Steeds vaker is een beenmergtransplantatie van een familie-donor succesvol. Als geen familie-donor beschikbaar is, wordt gezocht naar een identieke donor (uit de beenmergdonor-bank). In uitzonderlijke gevallen kan CGD genezen worden met gentherapie. Het doel van gentherapie is het gestoorde eiwit van het NADPH-oxidase complex te herstellen door een goed stukje DNA in de cellen te brengen. Deze behandeling is nog volop in ontwikkeling en gebeurt enkel in nationale en internationale samenwerkingen.

Erfelijkheid

De meeste kinderen met CGD zijn jongens. Dit komt omdat de meest voorkomende oorzaak van CGD een foutje in een gen is, dat ligt op het X-chromosoom. De moeder is draagster van de ziekte CGD. Zij heeft dan één gezond X-chromosoom en één X-chromosoom met een foutje in het CGD-gen. Dit noemen we X-gebonden CDG.

Omdat jongens van hun vader het Y-chromosoom erven (vaders hebben één Y-chromosoom en één X- chromosoom), kan de ziekte CGD ontstaan bij jongens. Deze kans is 50%. Als de moeder draagster is, is zij zelf niet ziek. De moeder kan het X-chromosoom met een foutje ook aan haar dochters geven. Zij hebben dan 50% kans om ook drager te zijn.

CGD kan ook autosomaal recessief overgeërfd worden, dat wil zeggen dat de ziekte op de kinderen worden overgebracht als ze van beide ouders een afwijkend gen erven. De kans is dan 25% voor ieder kind dat geboren wordt.