BLOOM Syndroom

Klachten

Kinderen met BS groeien niet goed. Ook niet tijdens de zwangerschap. Deze kinderen zijn en blijven veel kleiner dan leeftijdsgenootjes. Mannen met BS worden gemiddeld 149 cm en vrouwen 138 cm. Tijdens de puberteit vindt geen groeispurt plaats. Jonge kinderen kunnen last hebben van gastro oesophageale reflux (zuurbranden en voeding wat omhoog komt) en voedingsproblemen. Qua ontwikkeling kan er een verminderde interesse zijn in leren en moeite met abstract denken (Iets wordt abstract genoemd als het om voorstellingen gaat, iets wat niet tastbaar is). Kinderen met BS hebben vaak last van een herkenbare huiduitslag op plekken waar zonlicht komt, zoals de wangen. Daarnaast zijn pigmentafwijkingen op de huid te zien, zoals witte en lichtbruine vlekken. Andere uiterlijke kenmerken zijn een smal gezicht met opvallende neus en oren, kleine jukbeenderen en een kleinere onderkaak.

Meestal hebben kinderen met BS een milde afweerstoornis. De afweerstoornis ontstaat door een tekort aan afweerstoffen (immuunglobulinen). Door de afweerstoornis is de kans op oorontsteking en longontsteking groter. Dit kan soms kan leiden tot chronische longschade.

Kinderen met BS lopen een verhoogd risico op kanker, met name op leukemie en lymfomen. De kanker ontstaat vaak al op jongvolwassen leeftijd en is de oorzaak van vervroegd overlijden. 46% van de patiënten krijgt kanker. Het wordt veroorzaakt door fouten in het DNA die niet hersteld worden door het BLM eiwit. Patiënten met BS hebben ook een verhoogd risico op type 1 diabetes (suikerziekte). Mannen met BS zijn onvruchtbaar, zij kunnen geen kinderen krijgen.

Onderzoeken

De diagnose wordt bevestigd door in het DNA een afwijkend BLM gen aan te tonen. Bloedcellen kunnen in het laboratorium getest worden op gevoeligheid voor straling: bloedcellen van kinderen met BS zijn extra gevoelig voor straling. Na het bestralen van de bloedcellen in het laboratorium, worden bij kinderen met BS meer fouten in het DNA gevonden.

Erfelijkheid

Bloom Syndroom is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat beide ouders één afwijkend BLM gen hebben en één normaal BLM gen. Ouders zijn dan drager van de ziekte, maar zijn zelf niet ziek. Ouders geven ieder één gen door aan hun kinderen. Als zowel de moeder als de vader het gen met het foutje doorgeven, zal hun kind de ziekte hebben. De kans hierop is 25% voor ieder kind dat geboren wordt. Meerdere kinderen binnen één gezin kunnen dus BS hebben.

Behandeling

Op dit moment is er geen behandeling die BS kan genezen. Het is belangrijk dat uw kind zo min mogelijk in de zon komt. Smeer uw kind in met een hoge beschermingsfactor (ook in het voor- en najaar, en ook in de schaduw).

De beperkte lengtegroei kan niet behandeld worden. Soms heeft uw kind (tijdelijk) ondersteuning van voeding nodig, bijvoorbeeld sondevoeding. Groeihormonen worden strikt afgeraden omdat een relatie is gezien met het optreden van kwaadaardige ziekten.

Afhankelijk van de ernst van de afweerstoornis en het voorkomen van infecties, kan gekozen worden om immuunglobulinen toe te dienen (bij een tekort aan immuunglobulinen in het bloed) of preventieve antibiotica (profylaxe, een lage dosis die dagelijks gegeven wordt) te geven.

Röntgenfoto’s en CT-scans moeten zo min mogelijk gemaakt worden, omdat door de straling die gebruikt wordt bij deze onderzoeken, schade aan de lichaamscellen kan optreden. Ook bij een eventuele behandeling van kanker moet rekening worden gehouden met de verhoogde stralingsgevoeligheid bij kinderen met BS.