EN
DE
Wat is blaasextrofie?
Extrofie komt van het Griekse woord ekstriphein wat letterlijk 'binnenste buiten gekeerd' betekent. Bij blaasextrofie is dat de blaas. Het is een aangeboren afwijking die ontstaat door een sluitingsfout van de blaas en de onderste buikwand. lees meerWat is blaasextrofie?
Extrofie komt van het Griekse woord ekstriphein wat letterlijk 'binnenste buiten gekeerd' betekent. Bij blaasextrofie is dat de blaas. Het is een aangeboren afwijking die ontstaat door een sluitingsfout van de blaas en de onderste buikwand. Hierdoor ontstaan afwijkingen aan de blaas, urinewegen, het bekken en de geslachtsorganen.Bij iedereen met blaasextrofie zijn de afwijkingen anders. Toch is blaasextrofie in te delen in 3 verschijningsvormen:
- Epispadie: bij deze vorm hebben jongetjes een opening aan de bovenzijde van de penis in plaats van aan het topje. Verder is de penis vaak kort en naar boven gekromd, richting de buik. Ook bij meisjes komt epispadie voor. De opening van de urinebuis zit ook dan niet op de juiste plaats. Vaak gaat dit samen met afwijkingen aan de blaasuitgang. Epispadie heeft dan vaak incontinentie tot gevolg. Hierbij is geen volledige controle over het plassen.
- Klassieke blaasextrofie: dit is een aangeboren afwijking die ontstaat door een sluitingsfout van de blaas en de onderste buikwand. Hierbij is ook altijd sprake van een epispadie. Ook het bekken heeft een afwijkende vorm.
- Cloacale blaasextrofie: dit is de meest ernstige en tegelijkertijd meest zeldzame vorm. Deze vorm lijkt op de klassieke blaasextrofie, maar hierbij is ook sprake van een openliggende dikke darm, en meestal zijn er ook afwijkingen aan de ruggenwervels.
Oorzaak van blaasextrofie
Een exacte oorzaak is nog niet gevonden. Men denkt dat er in de vierde week van de zwangerschap een fout optreedt bij de ontwikkeling van het embryo. Hierdoor mislukt de vorming en het sluiten van de blaas en het onderste gedeelte van de buikwand. lees meerOorzaak van blaasextrofie
Een exacte oorzaak is nog niet gevonden. Men denkt dat er in de 4e week van de zwangerschap een fout optreedt bij de ontwikkeling van het embryo. Hierdoor mislukt de vorming en het sluiten van de blaas en het onderste gedeelte van de buikwand. Waardoor deze fout optreedt, is niet bekend. Het feit dat de blaas, de plasbuis en de geslachtsorganen niet op een normale wijze zijn ontwikkeld, is niet het gevolg van iets wat de moeder tijdens de zwangerschap wel of niet heeft gedaan. Vermoedelijk is de afwijking niet erfelijk bepaald.Hoe vaak komt het voor?
Van de patiënten die met deze afwijking geboren worden, heeft 60% klassieke blaasextrofie (1 op de 40.000 geboortes). Epispadie (1 op de 120.000 geboortes) en cloacale blaasextrofie (1 op de 400.000 geboortes) komen veel minder vaak voor. Bij jongens komt blaasextrofie 2 keer vaker voor dan bij meisjes.Behandeling Blaasextrofie bij kinderen
Een kind met een blaasextrofie moet meerdere grote operaties ondergaan, omdat de open blaas niet vanzelf sluit. Het tijdstip van de operatie(s) en het aantal operaties verschilt per kind.
lees meerRadboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Urogenitale Aandoeningen
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Urogenitale Aandoeningen is gespecialiseerd in de zorg voor kinderen die problemen hebben met de nieren, de blaas, de urineleider en de geslachtsorganen.
lees meer