Auto-inflammatoire ziekte met afweerstoornis

Wat is een auto-inflammatoire ziekte met afweerstoornis?

Auto-inflammatie betekent letterlijk: zelf ontbranding. Mensen met een auto-inflammatoire ziekte hebben last van ontstekingen. Die ontstekingen ontstaan vanzelf. Ze kunnen op verschillende plekken in het lichaam zitten. Bijvoorbeeld in de huid, de gewrichten, de longvliezen, het buikvlies, het hartvlies, het hersenvlies, de darmen, of de ogen. Meestal zijn er meer verschijnselen tegelijk.

Er zijn verschillende auto-inflammatoire ziekten bekend. De meest voorkomende auto-inflammatoire ziekten in Nederland zijn familiaire Middellandse zeekoorts (FMF) en de ziekte van Still. Deze ziekten kunnen met speciale testen worden ontdekt. Maar soms lukt het ook niet om met deze speciale testen vast te stellen om welke ziekte het precies gaat. We noemen dat dan: een auto-inflammatoire ziekte met onbekende oorzaak.

Bij de auto-inflammatoire ziekte met een afweerstoornis werkt de afweer naast te hard (auto-inflammatie) ook te weinig (afweerstoornis). Mensen met een afweerstoornis hebben vaker dan normaal last van infecties. Bij gezonde mensen beschermt het afweersysteem het lichaam tegen infecties. Bij mensen met een afweerstoornis werkt het afweersysteem niet goed. Hierdoor krijgen ze sneller infecties. Mensen met een afweerstoornis kunnen ook ziek worden door verwekkers die niet ziekmakend zijn voor gezonde mensen.

• Oorzaak en ontstaan

  Auto-inflammatoire ziekten met afweerstoornis ontstaan door fouten binnen het afweersysteem. Er kunnen verschillende dingen fout gaan. U kunt bijvoorbeeld problemen hebben met de aanmaak van afweerstoffen, te weinig witte bloedlichaampjes hebben, of afweercellen hebben die hun werk niet goed kunnen doen. Aan de andere kant werkt een deel van het afweersysteem te hard. Hierdoor ontstaat een ontsteking. Deze ziekte komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor. Soms hebben mensen al klachten of problemen sinds de kinderleeftijd. Andere mensen krijgen pas klachten en problemen als ze volwassen zijn.

  Soms wordt de afweerstoornis veroorzaakt door veranderingen in het erfelijke materiaal. Het erfelijke materiaal werkt net zoals een streepjescode. Als de streepjescode wordt afgelezen, wordt een eiwit aangemaakt. Als er fouten in de streepjescode zitten, werkt het eiwit niet goed. Als eiwitten in het afweersysteem niet goed werken, ontstaat er een afweerstoornis. Soms lukt het bij mensen met een afweerstoornis om met erfelijkheidsonderzoek vast te stellen wat de oorzaak van de afweerstoornis is. We spreken dan van een erfelijke afweerstoornis. Vaak vinden we de oorzaak niet. De oorzaak blijft dan onbekend.

• Symptomen, verloop, prognose en gevolgen

  Een auto-inflammatoire ziekte is voor iedereen anders. Veel voorkomende problemen zijn: koorts, gezwollen klieren, pijnlijke of dikke gewrichten, huiduitslag, buikpijn, pijn op de borst, benauwdheid, diarree of juist verstopping, hoofdpijn, rode of pijnlijke ogen. Vaak zijn er meerdere verschijnselen tegelijk. Maar niet alle verschijnselen hoeven er te zijn.

  Soms komt de ziekte in aanvallen. Tussen de aanvallen door is iemand dan gezond. Soms is de ziekte er ook altijd. Dat noemen we chronisch. Hoe lang een aanval duurt verschilt. Het kan een paar dagen zijn. Of weken of maanden. Ook de tijd tussen de aanvallen verschilt. Dit kan weken zijn. Of maanden. Soms zelfs jaren.

  Veel mensen met een auto-inflammatoire ziekte kunnen heel precies vertellen hoe hun aanvallen er uit zien. Ze zijn bijna altijd hetzelfde. Soms is het ook duidelijk waarom iemand een aanval krijgt. Bijvoorbeeld omdat het buiten koud of warm is, of omdat iemand stress heeft of zich teveel heeft ingespannen. Dit verschilt per persoon. Soms is het niet duidelijk waarom de aanvallen ontstaan.

  Soms is de ziekte er altijd (chronisch). Dan heeft iemand dus elke dag last. Het is niet te voorspellen hoe de ziekte zal verlopen. Zeker niet als de oorzaak niet duidelijk is geworden.

  De risico’s op blijvende schade van een auto-inflammatoire ziekten verschillen per ziekte. En ook per persoon. Soms is er een verhoogd risico op nierschade. Dit komt doordat ontstekingseiwitten neerslaan in de nieren. Soms bestaat een verhoogd risico op doofheid. De kans op blijvende schade is veel lager als er op tijd een goede behandeling wordt gegeven. Over het algemeen geldt dat patiënten zonder blijvende schade een normale levensverwachting hebben.