Neuromuscular disorders: rare heterogeneous disorders calling for personalized care

Goals

• Enrich biobanks and registries
• Standardization of imaging biomarkers
• Develop muscle-on-a-chip technology
• Comparative preclinical evaluation of therapeutic approaches
• Identify molecular pathways underlying disease heterogeneity and drug targets
• Engage pediatric and adult patients in definition of most relevant, robust and sensitive outcome measures
• Model natural history to predict disease progression and use as base line in trials
• Design and execute platform trials
• Optimize 'zorgpaden' and allied health care

'Spierziekten' A lay summary for this research program

Spierziekten: zeldzame aandoeningen vragen om een persoonlijke behandeling

Binnen het Radboudumc is het onderzoek naar spierziekten georganiseerd in een nieuw onderzoeksprogramma. Het programma gaat in op vragen uit de praktijk en vertaalt deze in onderzoeksvragen die in het laboratorium en in de kliniek onderzocht kunnen worden.

Het onderzoeksprogramma wordt geleid door Nicol Voermans en Peter-Bram ’t Hoen en richt zich op vier verschillende spierziekten: Myotone Dystrofie (MD), FacioScapuloHumerale spierDystrofie (FSHD), de ziekte van Duchenne (DMD) en Congenitale en Mitochondriële myopathieën.

Het nieuwe onderzoeksprogramma is gestart omdat het onderzoek in de afgelopen jaren is veranderd: eerder stonden snellere en betere diagnoses centraal. Nu werken we vooral aan de ontwikkeling van nieuwe behandelingen. Deze behandelingen testen we vervolgens in patiënten. We willen ervoor zorgen dat medicijnen beschikbaar komen voor patiënten. We gaan de effecten van leefstijl en nieuwe medicijnen op de kwaliteit van leven van patiënten in kaart brengen. Een uitdaging bij de behandeling van spierziekten is dat er grote verschillen zijn in de klachten van patiënten met dezelfde diagnose. Het onderzoeksprogramma heeft als doel om die verschillen beter te begrijpen en te vertalen naar een persoonsgerichte behandeling.

Onze waarden

• We zien de meerwaarde van translationeel onderzoek: dat is onderzoek dat zich uitstrekt van onderzoek in celkweken tot aan de patiënt en terug.
• Ons programma richt zich op mensen van alle leeftijden.
• We zien het belang van onderzoek naar de oorzaken van de grote verschillen tussen patiënten, zowel in de verschijnselen en klachten als in het effect van behandelingen.
• We kijken naar de persoon met de ziekte en proberen de behandeling zo goed mogelijk af te stemmen met de persoon.
• We vinden het belangrijk om onderzoek te doen naar behandelingen die de oorzaak van de ziekte aanpakken en behandelingen die de symptomen van de ziekte verlichten. Deze behandelingen kunnen in de toekomst ook gelijktijdig worden toegepast.
• Het is belangrijk om de ziekte op verschillende manieren te meten: met laboratorium metingen, metingen door de dokter en metingen die de patiënt zelf doet.
• Het is noodzakelijk om nieuwe medicijnstudies te ontwerpen die rekening houden met de grote verschillen tussen patiënten en de kleine aantallen patiënten die aan deze studies kunnen deelnemen.
• Het is belangrijk om farmaceutische bedrijven te helpen bij het ontwerpen en uitvoeren van medicijnstudies.
• Het is belangrijk om patiënten te laten meedenken in alle stappen van het onderzoek; dit wordt patiëntenparticipatie genoemd.
• We werken samen met andere onderzoekers in binnen- en buitenland en met patiënten organisaties. We trekken gezamenlijk met hen op bij subsidieaanvragen en de verbetering van de zorg. 

Wilt u meehelpen of meedenken? Neem dan contact op met de spokespersons van dit research program.