Controles bij CDH1

Maagcontroles

Door regelmatig onderzoek van de maag vanaf ongeveer 20-jarige leeftijd proberen we maagkanker in een vroeg stadium te ontdekken. Dit gebeurt door met een camera via een buis die door de slokdarm gaat, de maag in beeld te brengen (gastroscopie). Hierbij worden stukjes weefsel weggenomen voor verder onderzoek. 

Dit controleadvies geldt alleen voor personen die drager zijn van een erfelijke aanleg voor maagkanker (CDH1) of personen die 50% kans hebben om drager te zijn van erfelijke maagkanker.

Beperkingen maagcontroles

Omdat CDH1 gerelateerde maagkanker vooral net onder het maagslijmvlies groeit is het niet eenvoudig dit tijdens een gastroscopie te herkennen. Het advies in de richtlijn aan dragers van CDH1 om de maag al op jonge leeftijd, rond de 20-25 jaar, preventief te laten verwijderen. In de richtlijn wordt als alternatief gegeven deze maagverwijdering uit te stellen door jaarlijks een kijkonderzoek van de maag te ondergaan door een arts uit een expert-centrum. Deze kijkonderzoeken zijn voor de meeste mensen met CDH1 geen afstel van een maagverwijdering, maar kunnen deze ingreep wel tijdelijk uitstellen. Het Radboudumc is een expert-centrum voor CDH1.

Borstcontroles

Door regelmatig onderzoek vanaf 35 jaar kunnen we borstkanker in een vroeg stadium ontdekken. Hierdoor zijn de vooruitzichten veel beter dan zonder controles.  

  • maandelijks zelf borstonderzoek (vijf tot tien dagen na het begin van de menstruatie);
  • tenminste jaarlijks een borstonderzoek door een medisch specialist;
  • jaarlijks een MRI (scan);
  • jaarlijks een mammografie (röntgenonderzoek), soms aangevuld met een echografisch onderzoek.

Deze bovengenoemde controles gelden alleen voor vrouwen die draagster zijn van een CDH1-afwijking of vrouwen die een eerstegraads familielid hebben die gendrager is
 

ga naar hoofdinhoud
Afdelingen Genetica Erfelijkheidsadvisering Erfelijke kanker Erfelijke maagkanker

Maagkanker en erfelijkheid

Maagkanker komt in Nederland voor bij ongeveer één op de honderdvijfentwintig (0.8%) personen. Vaak gebeurt dit op een leeftijd ouder dan 60 jaar. Meestal is maagkanker dan niet erfelijk.

meer over maagkanker en erfelijkheid

Maagkanker en erfelijkheid

Bij een klein gedeelte van deze personen kan een erfelijke factor de oorzaak hiervan zijn geweest. We denken hier aan als de maagkanker op zeer jonge leeftijd voorkomt, of als maagkanker bij meerdere familieleden voorkomt. 
Soms komt maagkanker ook voor bij families met een erfelijke vorm van darm- en baarmoederkanker, het Lynch syndroom.
Ook als uw familieleden dit niet willen weten en niet willen meewerken, kunnen we meestal wel uw vraag beantwoorden.

Gesprek

Meestal kunnen we u aan het eind van het eerste gesprek al een idee geven over de kans dat de maagkanker in uw familie erfelijk is. Er kan geadviseerd worden om aanvullend erfelijkheidsonderzoek te verrichten. Dit kan dan in eerste instantie gebeuren met bloedonderzoek (DNA-test) of in tumorweefsel als iemand met maagkanker al overleden is.
Als het in één gesprek nog niet duidelijk is, kunnen we aanvullende (medische) gegevens opvragen van familieleden. Dit gebeurt via toestemmingsformulieren.
 

DNA-onderzoek

Een bloedafname is nodig om in het erfelijk materiaal (DNA) na te kijken of er een fout (mutatie) in een erfelijkheidsfactor (gen) aanwezig is. Er is op dit moment slechts een erfelijke factor bekend voor maagkanker: het CDH1-gen

meer over DNA-onderzoek

DNA-onderzoek

Het DNA-onderzoek kan het beste bij iemand die zelf kanker kreeg nagekeken worden, omdat de kans dan groter is de fout aan te tonen. Is de persoon met maagkanker overleden, dan kan de DNA-test ook op tumormateriaal worden verricht.
Als er reden is om te denken aan het Lynch syndroom dan wordt eerst gestart met tumorweefselonderzoek. Als hierbij aanwijzingen zijn voor het Lynch syndroom kan vervolgens DNA-onderzoek van een van de Lynch syndroom-genen worden ingezet. 

Voordelen

  • Als duidelijk is dat een erfelijke factor de oorzaak is van het ontstaan van de maagkanker, kunnen we u beter controleren.
  • Als we kanker in een eerder stadium ontdekken via deze controle-onderzoeken, is de kans op genezing groter. 
  • Omdat de controles voor maagkanker beperkt zijn wordt bij een erfelijke vorm van maagkanker soms zelfs geadviseerd de maag preventief te laten verwijderen.
  • Als er sprake is van een erfelijke vorm van maagkanker in combinatie met darm- en baarmoederkanker worden ook daarvoor controles geadviseerd.

Nadelen

  • Erfelijkheidsonderzoek kan in sommige gevallen consequenties hebben voor nog af te sluiten verzekeringen (zoals een levensverzekering of arbeidsongeschiktheidsverzekering).
  • U kunt als nadeel ervaren dat u bevestiging krijgt dat de kanker inderdaad erfelijk is. U kunt hierdoor het gevoel krijgen anderen te belasten in plaats van te helpen. Ook kunt u het moeilijk hebben met het vertellen van de uitslag aan de familie. De maatschappelijk werksters van onze afdeling hebben hier ervaring mee en kunnen u hierin begeleiden.

Het CDH1-gen

Er is een erfelijke factor (gen) bekend die betrokken is bij het ontstaan van erfelijke maagkanker; het CDH1-gen.

Lees verder

Het CDH1-gen

 Via bloedonderzoek onderzoeken we afwijkingen in het CDH1-gen in het DNA. Als iemand een afwijking (mutatie) heeft in dit gen, dan weten we dat deze persoon een veel hoger risico op maagkanker heeft dan personen zonder deze afwijking. Ook bestaat er dan voor vrouwen een verhoogd risico op borstkanker.

Risico op maagkanker

Iemand met een afwijkend CDH1-gen heeft een sterk verhoogde kans om later in het leven maagkanker te krijgen. Die kans kan oplopen tot 40%. De gemiddelde leeftijd waarop de maagkanker wordt vastgesteld is ongeveer 38 jaar.

Risico op borstkanker

Een vrouw met een afwijkend CDH1-gen heeft ook een kans van ongeveer 40% om in het leven borstkanker te krijgen. Niet alle vrouwen met een afwijkend CDH1-gen krijgen borstkanker. De reden daarvoor is nog onbekend.

Gevolgen voor familie

Een ouder met een afwijkend CDH1-gen heeft 50% kans om dit gen aan een zoon of dochter over te dragen. De kans geldt dus voor elk kind. Het gaat hier om een zogenoemde autosomaal dominante overerving.

Mogelijke uitslagen

  • Geen afwijking in het CDH1-gen; Op dit moment is geen erfelijke oorzaak vastgesteld. Misschien is een erfelijke fout wel in de familie aanwezig, maar die kunnen we met de huidige onderzoeksmethodes nog niet opsporen (onbekende erfelijke factoren).
  • Afwijking in CDH1-gen aangetoond.Familieleden die geen veranderd gen hebben, worden gerustgesteld: verdere controles zijn onnodig.

Mogelijkheden

Als u drager bent van een CDH1-afwijking komt u (een aantal van) de volgende mogelijkheden tegen:

  • operatie of controles van de maag;
  • controles van de borsten;
  • de familie informeren.

Controles bij CDH1

Gezonde dragers van een CDH1-mutatie (fout) hebben een hoog risico op maagkanker op jonge leeftijd. Daarom zijn intensieve controles van de maag voor hen nodig. Vrouwen met een CDH1-mutatie hebben waarschijnlijk ook een verhoogd risico op borstkanker, waarvoor controles worden geadviseerd

meer over controles

Radboudumc Expertise­centrum voor Erfelijke Kanker

Het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker, in 2013 erkend door Orphanet, is opgericht om een plaats te bieden aan specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek voor erfelijke tumoren.

lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet