Test op eierstokkankerweefsel

Wat is DNA?

DNA zit in iedere cel van het lichaam en bevat informatie (genetische code) voor alle erfelijke eigenschappen. Een gen is een stukje DNA. Elk gen bepaalt mede hoe u er uit ziet (bijvoorbeeld de kleur van uw ogen) en hoe uw lichaam werkt. In het DNA kunnen afwijkingen ontstaan. Zo’n afwijking heet een mutatie. Een mutatie kan de functie van een gen veranderen. Verschillende genen kunnen kanker veroorzaken als daarin een mutatie aanwezig is. Bij eierstokkanker gaat het om mutaties in onder andere het BRCA1- of BRCA2-gen. Een mutatie kan zowel spontaan ontstaan als aangeboren zijn. Aangeboren mutaties komen meestal van één van de ouders. Er is dan sprake van een erfelijke aanleg. De aanleg voor een ziekte kan dan worden doorgeven aan de volgende generatie (zowel aan meisjes als aan jongens).

Waarom kan een tumor DNA-test voor u belangrijk zijn?

Met een tumor DNA-test worden mutaties opgespoord. De uitslag van de test geeft antwoord op de vraag of de tumor gevoelig is voor specifieke medicijnen (PARP-remmers), wat gevolgen kan hebben voor de behandeling. Daarnaast wordt met de tumor DNA-test bepaald of er aanwijzingen zijn voor een hoog risico op erfelijke eierstokkanker.

Hoe gaat de tumor DNA-test in zijn werk?

De tumor DNA-test wordt gedaan op tumorweefsel dat tijdens een operatie is verwijderd. In een laboratorium wordt onderzocht of er mutaties zijn in de genen die betrokken zijn bij het ontstaan van eierstokkanker. De uitslag van de DNA-test zal enkele weken duren. Uw behandelaar bespreekt met u de uitslag van de test.

Wat zijn mogelijke gevolgen voor uw familie?

Als er een verandering is gevonden in het tumorweefsel, kan dat een aanwijzing zijn voor een verhoogd risico op eierstokkanker bij uw familieleden. Om zeker te weten of het om een erfelijke vorm van eierstokkanker gaat, is een extra DNA-test in bloed nodig. Als de mutatie ook in het bloed wordt gevonden is er sprake van een erfelijke mutatie. Uw familieleden kunnen dan, net als u, drager zijn van bijvoorbeeld het BRCA-gen en een verhoogd risico hebben op het krijgen van bepaalde vormen van kanker. De klinisch geneticus (erfelijkheidsdokter) zal u hierover meer vertellen.

Patiëntorganisaties

Stichting Olijf is het netwerk voor vrouwen met gynaecologische kanker en biedt steun en informatie aan vrouwen die gynaecologische kanker hebben (gehad) en hun naasten. Stichting Erfelijke Kanker Nederland is er voor mensen met (mogelijk) erfelijke aanleg voor kanker. Ze helpen u graag bij uw vragen, zorgen en twijfels (info@kankerindefamilie.nl). Meer informatie over deze patiëntenorganisaties vindt u op www.olijf.nl en www.kankerindefamilie.nl.

Meer informatie over de tumor DNA-test kunt u vinden op www.tumorfirst.nl/.

Afdelingen Genetica Erfelijkheidsadvisering Erfelijke kanker Erfelijke borstkanker en eierstokkanker

Eerste gesprek over erfelijke borstkanker en eierstokkanker

Het eerste gesprek duurt ongeveer 45 minuten. U spreekt met een klinisch geneticus, een arts die veel weet van erfelijke ziekten. Er wordt een overzicht van uw familie gemaakt en bepaald of een DNA-test nodig is. Vergeet niet uw verzekeringspas en een paspoort of rijbewijs mee te nemen. lees meer over het eerste gesprek

Voorlezen

Eerste gesprek over erfelijke borstkanker en eierstokkanker

Tijdens uw bezoek spreekt u met een klinisch geneticus. Het kan ook zijn dat u het gesprek heeft met een genetisch consulent of met een arts-assistent. Zij zijn allen gespecialiseerd in het geven van advies over erfelijke ziekten. Tijdens het gesprek is altijd overleg met een klinisch geneticus.

Er wordt geen lichamelijk onderzoek van de borsten gedaan. Wel kan het zijn dat bijvoorbeeld uw hoofdomtrek wordt gemeten.
Bij het eerste gesprek wordt een overzicht gemaakt van uw familie: de stamboom. Hierin staat wie in uw familie kanker kreeg en op welke leeftijd.
Daarom helpt het als u van tevoren nadenkt over het volgende:
- Hoe ziet uw familie eruit? Denk hierbij aan uw kinderen, ouders, broers en zussen. Maar denk ook aan uw kleinkinderen, grootouders, ooms, tantes en kinderen van uw broers of zussen aan zowel uw moeders als vaders kant van de familie.
- Wie van deze familieleden kreeg welke soort kanker en op welke leeftijd?
U kunt deze gegevens invullen op de formulieren die u krijgt toegezonden voorafgaand aan het eerste gesprek. Soms blijkt tijdens het eerste gesprek dat aanvullende medische gegevens van familieleden nodig zijn. Deze gegevens worden alleen opgevraagd wanneer deze familieleden of hun nabestaanden hier schriftelijk toestemming voor hebben gegeven.
De kosten van het gesprek en van de DNA-test worden betaald door de zorgverzekering, maar worden wel verrekend met uw eigen risico.

Meer informatie over verzekeren en erfelijkheid

Erfelijkheidsonderzoek en de DNA-test

Met erfelijkheidsonderzoek wordt bepaald of het familierisico op borstkanker en eierstokkanker verhoogd is. Met een DNA-test (in bloed) kan bepaald worden of een erfelijke aanleg in uw DNA aanwezig is. Borstkanker is meestal niet erfelijk. lees meer

Gevolgen BRCA-mutatie

Het risico op borstkanker en eierstokkanker is sterk verhoogd bij vrouwen met een BRCA-mutatie. Er is dan een keuze tussen intensief controleren of preventief opereren van de borsten. Vanwege de verhoogde kans op eierstokkanker is het advies de eierstokken en eileiders te laten verwijderen. lees meer