Common Variable Immunodeficiency (CVID)

Patiëntenzorg Aandoeningen Common Variable Immunodeficiency (CVID)

Wat is CVID?

CVID is een afweerstoornis waarbij de klachten verschillen per persoon. ‘Common’ betekent ‘gewoon’ of ‘veel voorkomend’. ‘Variable’ betekent wisselend. ‘Immunodeficiency’ wordt vertaald met immuundeficiëntie, ofwel afweerstoornis.

lees meer

Voorlezen

Wat is CVID?

CVID komt voor bij 1 op 50.000 personen. Jongens en meisjes hebben evenveel kans op CVID.

Bij mensen met CVID is de vorming van antistoffen (immuunglobulinen) verstoord. Mensen met CVID hebben te weinig van de antistoffen IgG en minder IgM en/of IgA. Daarnaast reageert het afweersysteem niet goed op een vaccinatie. Na een vaccinatie worden er normaal gesproken antistoffen aangemaakt tegen het vaccin, maar het afweersysteem van iemand met CVID kan dit niet. Door het tekort aan antistoffen (immuunglobulinen) én omdat het afweersysteem niet goed kan reageren op vaccinaties, is iemand met CVID extra gevoelig voor infecties.

De eerste kenmerken van CVID worden vaak pas na 3-jarige leeftijd duidelijk. De diagnose wordt het vaakst gesteld bij jongvolwassenen.

Op heel jonge leeftijd spreken we nog niet van CVID. Dat komt doordat het afweersysteem nog moet uitrijpen na de geboorte. Bij een deel van de kinderen kan dit uitrijpen plaatsvinden tot 5 jaar. Andersom komt het voor dat bij een jong kind de afweer normaal is, maar dat op latere leeftijd toch afwijkingen worden gevonden. Dan kan alsnog de diagnose CVID gesteld worden. Het lijkt er dus een beetje op dat de B-cellen in het bloed wel een tijdje voldoende antistoffen kunnen maken, maar niet gedurende het hele leven.

Oorzaak

De oorzaak van CVID is niet bekend, maar waarschijnlijk is het erfelijk bepaald. Bij ongeveer 15% van de patiënten is een foutje in het genetisch materiaal gevonden, maar bij meer dan 85% van de CVID patiënten is de oorzaak nog niet bekend.

Hebben andere familieleden een vergrote kans om CVID te krijgen?

Onderzoek heeft aangetoond dat er meerdere vormen van CVID zijn en sommige vormen komen binnen één familie bij meerdere personen voor. Bij ongeveer 10-20% heeft ten minste één ander familielid CVID.

Contact Amalia kinderziekenhuis

Polikliniek
(024) 361 44 15

Verpleegafdeling
(024) 361 38 80
contactformulier

Klachten

De klachten verschillen per persoon. Uw kind kan last hebben van:

onstekingen van de luchtwegen
darmproblemen
bloedarmoede
blauwe plekken en bloedneuzen

lees meer

Voorlezen

Klachten

Kinderen met CVID zijn gevoeliger voor infecties. Daardoor hebben ze vaak last van luchtweginfecties zoals keel-, neus-, voorhoofdsholtes-, oor- en longontsteking. Sommige kinderen hebben darmproblemen (langdurige diarree, onvoldoende groei, eiwitverlies via de darm) en afbraak van rode bloedcellen en bloedplaatjes met als gevolg bloedarmoede (anemie) en een gestoorde stolling (blauwe plekken, bloedneuzen).

Onderzoeken

Wanneer we denken dat uw kind CVID heeft is bloedonderzoek nodig. Ook krijgt uw kind een vaccinatie tegen pneumokokken. Dit doen we om de functie van de B-cellen te testen.

lees meer

Voorlezen

Onderzoeken

Wanneer we denken dat uw kind CVID heeft is bloedonderzoek nodig. In het bloed wordt gekeken naar de hoeveelheid en de soort antistoffen (immuunglobulinen). Bij CVID is de hoeveelheid antistoffen IgG in combinatie met IgM en/of IgA te laag. Ook wordt gekeken naar het aantal B-cellen en T-cellen. Bij CVID is soms sprake van een afwijkend aantal B-cellen en T-cellen, dit kan verschillen per patiënt.

Naast het bloedonderzoek doen we ook een test met een vaccinatie. Uw kind krijgt een vaccinatie tegen pneumokokken. Hiermee kunnen we de functie van de B-cellen testen; we kijken of de B-cellen genoeg antistoffen ofwel immunoglobulines kunnen maken. Pneumokokken veroorzaken vaak luchtweginfecties. Ongeveer 4 weken na de vaccinatie nemen we weer bloed af bij uw kind en kijken we hoeveel antistoffen zijn gemaakt tegen de pneumokokken bacterie. Patiënten met CVID maken te weinig antistoffen aan.

Na deze onderzoeken bepalen we of uw kind CVID heeft.

Behandeling

CVID is niet te genezen. Het doel van de behandeling ervoor te zorgen dat uw kind geen infecties krijgt.

lees meer

Voorlezen

Behandeling

CVID is niet te genezen. Het doel van de behandeling is ervoor te zorgen dat uw kind geen infecties krijgt. Door het hebben van veel dezelfde infecties kan schade ontstaan, zoals littekenvorming in de longen, waardoor kleine stukjes long niet meer goed werken.

Er zijn 2 behandelingen mogelijk:

Het dagelijks innemen van een onderhoudsdosering (een lage hoeveelheid) antibioticum (antibiotische profylaxe). Dit is voor een deel van de patiënten genoeg om infecties te voorkomen. Dit is ook afhankelijk van de hoogte van het IgG.

Als het antibioticum niet goed genoeg beschermt, kan dat reden zijn om te kiezen voor een behandeling zoals hieronder beschreven.

De ontbrekende antistoffen kunnen we aanvullen door middel van een infuus. Deze antistoffen zijn afkomstig uit het bloed van gezonde donoren. Op deze manier kan het tekort aan IgG worden aangevuld. Dit kan op 3 manieren:
1. Via een infuus rechtsreeks in het bloedvat. Dit vindt gemiddeld 1 keer per 3-4 weken plaats.
2. In het onderhuids vet (subcutaan) met een dun naaldje. Op deze manier kunnen per keer minder immunoglobulines gegeven worden dan via een infuus. Daarom moet het via het onderhuids vet elke 1 – 2 weken plaatsvinden.
3. In het onderhuids vet (subcutaan) met daarvoor een enzym (Hyalorudinase). Het enzym maakt het bindweefsel soepel. Hierdoor kan meer vloeistof in één keer worden gegeven. Dit vindt elke 3-4 weken plaats.

Deze behandelingen worden in het ziekenhuis opgestart, maar als dit goed gaat, kan dit ook thuis. De behandeling zal voor langere tijd, maar meestal levenslang moeten plaatsvinden.