ga naar hoofdinhoud
Patiëntenzorg Onderzoeken Erfelijkheidsonderzoek Exoomsequencing (WES) Exoompanels huidige en voorgaande versies Exoompanels huidige en voorgaande versies
Onze exoompanels ondervinden regelmatig een update, waarbij genen worden toegevoegd aan (of verwijderd uit) het panel.
 
Resultaten (37)

Filter

Bewegingsstoornissen

Ciliopathieën

Congenitale hartziekte

Craniofaciale afwijkingen

Doofheid

Dyskeratosis congenita en aplastische anemie

Epilepsie

Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten

Erfelijke kanker

Erfelijke neurologische pijnaandoeningen

Foetale akinesie

Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen

Grote lengte

Hart

Hemostase/ trombose (stollings-) stoornissen

Huidaan­doeningen

Hypogonado­troop hypogonadisme

IJzerstof­wisselings­stoornissen

Kleine lengte/skelet­dysplasie

Leverziekten

Mannelijke infertiliteit

Mendelioom

Metabole aandoeningen

Mitochondriële aandoeningen

Multipele congenitale afwijkingen

Neuropathieën

Nierziekten

Noonan syndroom / RASopathieën

Pijnlijke perifere neuropathieën

Pijnloze perifere neuropathieën

Preconceptie test

Primaire immuno­deficiëntie

Severe combined immuno deficiëntie

Sonic hedgehog medulloblastoom

Spieraan­doeningen

Verstandelijke beperking

Visusstoornissen

  • Medewerkers
  • Intranet