EN
DE
Wat is het Witteveen-Kolksyndroom?
Het Witteveen-Kolk syndroom is een zeldzame genetische aandoening door een afwijking (mutatie) of het ontbreken (deletie) van (een deel van) het SIN3A gen. Bij kinderen kan er sprake zijn van een tragere spraak- en motorische ontwikkeling. Vaak komt een milde verstandelijke beperking voor. Gedragsproblemen zoals autisme en ADHD kunnen voorkomen. Bij sommige kinderen kan epilepsie ontstaan. Uiterlijke kenmerken zijn een klein hoofd (microcefalie), een hoog en breed voorhoofd, langwerpig gelaat, kleine mond met dunne bovenlip en kleinere oogspleten, kromme pinken en flexibelere gewrichten. Lichamelijke afwijkingen van het de hersenen, het hart en de nieren kunnen voorkomen.Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
Binnen dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.
lees meer