Soorten SMA

De ziekte is er in verschillende vormen. Zo kunnen de kenmerken van de ziekte in de eerste 6 maanden zichtbaar worden, wanneer uw baby tussen de 6 en 18 maanden is, of als uw kind ouder is dan 18 maanden. 


Patiëntenzorg Aandoeningen Spinale musculaire spieratrofie (SMA) bij kinderen

Wat is SMA?

SMA is een zeldzame erfelijke spierziekte. De spieren worden steeds zwakker, wat uiteindelijk kan leiden tot verlamming. Ook worden de spieren langzaam dunner. lees meer

Wat is SMA?

SMA is een zeldzame erfelijke spierziekte. De spieren worden steeds zwakker tot mensen uiteindelijk verlamd raken. Ook worden de spieren langzaam dunner. Hoe jonger iemand is als de eerste symptomen verschijnen, hoe ernstiger de ziekte is. Er bestaan verschillende vormen van deze ziekte. De vormen verschillen in ernst en ook de symptomen ontstaan op andere leeftijden.

Oorzaak

De oorzaak van SMA is een fout op het erfelijk materiaal. Daardoor werken de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed. Deze zenuwcellen hebben uitlopers naar de spieren. Doordat deze cellen niet goed werken worden geen of te weinig signalen aan de spieren doorgegeven. Waardoor verlamming ontstaat en de spieren dunner worden.


Contact Amalia kinderziekenhuis

Polikliniek
(024) 361 44 15

Verpleegafdeling
(024) 361 38 80
contactformulier

Soorten SMA

De ziekte is er in verschillende vormen. Zo kunnen de kenmerken van de ziekte in de eerste 6 maanden zichtbaar worden, wanneer uw baby tussen de 6 en 18 maanden is, of als uw kind ouder is dan 18 maanden. lees meer

Diagnose

Om de diagnose met zekerheid te kunnen stellen is erfelijkheids­onderzoek nodig. lees meer

Amalia kinder­ziekenhuis

Het Amalia kinderziekenhuis is onderdeel van het Radboudumc. Jaarlijks behandelen wij ongeveer 25.000 kinderen tussen 0 en 18 jaar.

lees meer

Behandeling

De basisbehandeling richt zich op het verminderen van de symptomen en het ondersteunen van uw kind. Sinds januari 2020 is er een medicijn beschikbaar. lees meer

Behandeling

De basisbehandeling richt zich op het verminderen van de symptomen en het ondersteunen van uw kind. Vaak helpt fysiotherapie en orthopedie. Uw kind heeft meestal hulpmiddelen nodig, zoals een rolstoel. Als de spieren voor het ademen zwakker geworden zijn, is ondersteuning bij de ademhaling mogelijk.

Sinds januari 2020 is er een medicijn beschikbaar voor mensen met SMA. De behandeling met dit medicijn gebeurt in UMC Utrecht. Als uw kind in het Radboudumc onder behandeling is, dan blijft uw kind in het Radboudumc voor de verdere behandeling.  


Kinder­spiercentrum

Het Kinderspiercentrum is onderdeel van het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis. Wij zijn gespecialiseerd in de beoordeling en behandeling van kinderen met een spierziekte. lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet