Wat is SMA?
SMA is een zeldzame erfelijke spierziekte. De spieren worden steeds zwakker, wat uiteindelijk kan leiden tot verlamming. Ook worden de spieren langzaam dunner. lees meerWat is SMA?
SMA is een zeldzame erfelijke spierziekte. De spieren worden steeds zwakker tot mensen uiteindelijk verlamd raken. Ook worden de spieren langzaam dunner. Hoe jonger iemand is als de eerste symptomen verschijnen, hoe ernstiger de ziekte is. Er bestaan verschillende vormen van deze ziekte. De vormen verschillen in ernst en ook de symptomen ontstaan op andere leeftijden.
Oorzaak
De oorzaak van SMA is een fout op het erfelijk materiaal. Daardoor werken de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed. Deze zenuwcellen hebben uitlopers naar de spieren. Doordat deze cellen niet goed werken worden geen of te weinig signalen aan de spieren doorgegeven. Waardoor verlamming ontstaat en de spieren dunner worden.
Contact Amalia kinderziekenhuis
Polikliniek
(024) 361 44 15
Verpleegafdeling
(024) 361 38 80
contactformulier
Soorten SMA
De ziekte is er in verschillende vormen. Zo kunnen de kenmerken van de ziekte in de eerste 6 maanden zichtbaar worden, wanneer uw baby tussen de 6 en 18 maanden is, of als uw kind ouder is dan 18 maanden. lees meerAmalia kinderziekenhuis
Het Amalia kinderziekenhuis is onderdeel van het Radboudumc. Jaarlijks behandelen wij ongeveer 25.000 kinderen tussen 0 en 18 jaar.
lees meerBehandeling
De basisbehandeling richt zich op het verminderen van de symptomen en het ondersteunen van uw kind. Sinds januari 2020 is er een medicijn beschikbaar. lees meerBehandeling
De basisbehandeling richt zich op het verminderen van de symptomen en het ondersteunen van uw kind. Vaak helpt fysiotherapie en orthopedie. Uw kind heeft meestal hulpmiddelen nodig, zoals een rolstoel. Als de spieren voor het ademen zwakker geworden zijn, is ondersteuning bij de ademhaling mogelijk.
Sinds januari 2020 is er een medicijn beschikbaar voor mensen met SMA. De behandeling met dit medicijn gebeurt in UMC Utrecht. Als uw kind in het Radboudumc onder behandeling is, dan blijft uw kind in het Radboudumc voor de verdere behandeling.