Symptomen

klachten variëren. Het kan zijn dat uw broer of zus meer moeite heeft met traplopen en fietsen, terwijl u meer last heeft van pijn en slecht zien. De volgorde waarin de klachten ontstaan zijn ook per persoon verschillend. Koud weer kan de klachten verergeren.

Spierzwakte

Door krachtsverlies in de spieren van uw bovenbenen ontstaan er problemen met lopen. Dit merkt u bijvoorbeeld met traplopen of opstaan uit een stoel. Vaak gebruikt u dan uw armen als hulpmiddel.
De kracht in uw bovenarmen neem ook af. Hierdoor wordt het steeds moeilijker om uw armen boven uw hoofd te gebruiken. Zoals bijvoorbeeld iets uit een kastje pakken, ramen wassen of haren kammen. Door krachtsverlies in uw handen kan het soms moeilijk zijn om potjes of flessen open te draaien. De spierzwakte kan per dag verschillen. Sommige dagen of weken kan uw spierkracht afnemen, gevolgd door enkele weken met minder klachten.

Stijfheid (myotonie)

U kunt voornamelijk last hebben van stijfheid na rust of langdurig in dezelfde houding te hebben gezeten. Dit gevoel treedt meestal op uw de bovenbenen en bovenarmen, handen en in uw nek. Na een poosje in beweging te zijn, neemt de stijfheid weer wat af. Kou kan stijfheid verergeren. Zo kan handen wassen met koud water een stijf gevoel in uw vingers veroorzaken. Er bestaan bepaalde testen om de stijdheid (myotonie) aan te tonen. Zelf kunt u uw handen even heel hard dicht knijpen en vervolgens weer openen, dit zal dan langzaam gaan. In het ziekenhuis testen we stijfheid met een electromyografie (EMG) onderzoek.

Pijn

Pijn is een klacht die vaak bij deze ziekte voorkomt. De pijn wordt vaak als ’krampend, stekend en zeurend’ omschreven, en treedt vaak ’s avonds in rust op. De pijn kan ook optreden als u ergens tegenaan stoot, een vriendelijke schouderklop krijgt of een zwaar voorwerp optilt. Helaas helpen pijnstillers vaak nauwelijks om de pijn te verminderen.

Staar

Normaal gesproken treedt staar pas op oudere leeftijd op, zogenaamde ouderdomsstaar. Bij Myotone Dystrofie type 2 patiënten treedt staar al op jongere leeftijd op, vaak al voor het 50ste levensjaar. Deze vorm van staar komt ook voor bij Myotonie Dystrofie type 1. Deze vorm van staar zorgt voor een lensvertroebelingen aan de achterkant van de schors van de les. Dit wordt capsulair cataract genoemd. Deze lensvertroebelingen verstoren de lichtinval naar het netvlies. Hierdoor wordt uw zicht slechter. Klachten die kunnen wijzen op staar zijn: slecht zien in het donker, het slecht verdragen van fel licht en lichtverstrooiing rondom bijvoorbeeld de koplampen van een auto is een typische klacht die bij staar past. De oogarts kan door te kijken met een speciale lamp de staar ontdekken. Als de klachten heel erg storend zijn, dan kan een operatie helpen.

Klachten van de maag en darmen

Bij Myotone Dystrofie type 2 kunnen verschillende organen betrokken zijn, waaronder uw slokdarm, maag en darmen. Hierdoor kunt u last krijgen van: slikklachten, brandend maagzuur en een ’vol gevoel’ door verminderde activiteit van de spieren in de maag en darmen. Ook pijnlijke darmkrampen, krampen in de kringspier, en obstipatie en/of diarree komen voor.

Hartritmestoornissen

Hartritmestoornissen komen niet vaak voor. Als u hier last van heeft kan dit zich uiten in hartkloppingen, zweetaanvallen en flauwvallen.

Moeheid en slaapproblemen

Bij de ziekte Myotone Dystrofie type 2 kunt u last hebben van vermoeidheid en lusteloosheid. Het kan zijn dat u minder goed in slaap komt en vaker wakker wordt met pijn.

Spierverslapping door narcose

Bepaalde middelen die bij de narcose worden gebruikt kunnen uw spieren verslappen. Dit kan bijvoorbeeld de ademhaling moeilijker maken. Het is daarom verstandig als u onder narcose moet worden gebracht, u aan uw behandelend arts vertelt dat u de ziekte Myotone Dystrofie type 2 heeft. Uw arts kan hier dan rekening mee houden.
ga naar hoofdinhoud
Patiëntenzorg Aandoeningen Myotone Dystrofie type 2

Wat is myotone dystrofie type 2?

Myotone Dystrofie type 2 is een aandoening die zorgt voor spierzwakte, stijfheid, spierpijn en staar. lees meer

Wat is myotone dystrofie type 2?

Myotone Dystrofie type 2 (Proximale Myotone Myopathie) is een aandoening die zorgt voor spierzwakte, stijfheid, spierpijn en staar. Myotone Dystrofie type 2 uit zich bij mensen tussen 20 en 60 jaar. Het is een ‘multisysteemziekte’. Door deze aandoeningen zijn verschillende organen aangetast waaronder de spieren, ogen, maag, darmen en soms ook het hart.

De naam Proximale Myotone Myopathie, afgekort ‘PROMM’, geeft een korte beschrijving van het ziektebeeld. “proximaal” staat voor de plaats aan waar de spierzwakte zich voornamelijk bevindt, namelijk in de bovenbenen en de bovenarmen. ‘Myotonie’ houdt in dat de spieren zich na aanspanning langzaam ontspannen. Dit voelt als een soort stijfheid.‘Myopathie’ is een ander woord voor spierziekte. Proximale Myotone Myopathie betekent dus: een spierziekte met klachten van stijfheid en spierzwakte in met name de bovenbenen en bovenarmen. Het is belangrijk om te weten dat de stijfheid vaak ook gevoeld wordt in de nekspieren en handen.

Deze aandoening lijkt op een andere aandoening, namelijk Myotone Dystrofie type 1 of de ziekte van Steinert. Bij deze ziekte treden ook klachten van spierzwakte en stijfheid op, maar deze klachten treden vooral op in de handen en de voeten. Via een bloedonderzoek kan getest worden of er sprake is van Myotone Dystrofie type 1 of 2.

Contact met het centrum

Neurologie
Route 652, hoofdingang, verdieping 2 west spierziekten@radboudumc.nl
(024) 361 66 00

Revalidatie
Route 907 secretariaatpatientenzorg.reval@radboudumc.nl
(024) 361 48 92

Symptomen

De volgende klachten komen vaak voor:
  • spierzwakte
  • stijfheid
  • pijn
  • staar
  • klachten van de maag en darmen
  • hartritmestoornissen
  • moeheid en slaapproblemen
  • spierverslapping door narcose
lees meer

Onderzoek

Er zijn verschillende aanvullende onderzoeken mogelijk. lees meer

Onderzoek

Er zijn verschillende aanvullende onderzoeken mogelijk:
  • Bloedprikken om het suikergehalte (glucose), de leverfunctie en de schildklierfunctie te controleren.
  • ECG (een hartfilmpje) omdat bij Myotone Dystrofie type 2 soms hartritmestoornissen kunnen voorkomen.
  • EMG om te kijken of er spierstijfheid aanwezig is.
  • De oogarts kan controleren of u staar heeft.

Behandeling

Er bestaan nog geen geneesmiddelen die de ziekte kunnen genezen of afremmen. Wel kunnen verschillende klachten worden behandeld. lees meer

Behandeling

Er bestaan nog geen geneesmiddelen die de ziekte kunnen genezen of afremmen. Wel kunnen verschillende klachten worden behandeld:
  • Tegen de pijn kunt u medicijnen innemen.
  • Fysiotherapie kan de klachten aan uw spieren verminderen.
  • Staar kunnen we verhelpen door een operatie.
  • Bij maag- en darmproblemen kunnen medicijnen worden gegeven
  • Bij hartritmestoornissen kunnen we in eerste instantie medicijnen geven om de werking van het hart te verbeteren.

Erfelijkheid

Myotone Dystrofie type 2 is erfelijk. Dit betekent dat uw kinderen deze ziekte ook kunnen krijgen. kans dat uw kind de ziekte heeft is 50%. Om een goede voorspelling te doen is genetisch onderzoek noodzakelijk. lees meer

Erfelijkheid

Myotone Dystrofie type 2 is erfelijk. Dat wil zeggen dat de ziekte van generatie op generatie in de familie kan worden doorgegeven. Meerdere mensen in de familie kunnen de ziekte hebben. Het doorgeven van de aandoening gebeurt via het erfelijk materiaal (DNA) in de cellen. Het erfelijk materiaal zit verpakt in chromosomen in de kern van een cel.

Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder. De paren 1 tot en met 22 zijn voor mannen en vrouwen gelijk. Het 23e paar chromosomen bevat de geslachtschromosomen. Dit zijn voor vrouwen 2 X-chromosomen en voor mannen 1 X-chromosoom en 1 Y-chromosoom.

Een chromosoom bestaat uit DNA en genen. Mensen hebben ongeveer 20.000 genen. Alle genen hebben een specifieke functie.  Als iemand een erfelijke aandoening heeft, functioneren één of meerdere genen niet goed. Dit komt omdat er genen ontbreken, er te veel zijn of omdat er een afwijking in een bepaald gen aanwezig is. Bij Myotone Dystrofie type 2 is één afwijkend gen voldoende om tot uiting te komen. U heeft dus van één van uw ouders een stukje erfelijk materiaal gekregen waarin een verandering aanwezig is die Myotone Dystrofie type 2 veroorzaakt.

Dit betekent dat uw kinderen deze ziekte ook kunnen krijgen. De kans dat uw kind de ziekte heeft is 50%. Dat wil zeggen dat in theorie de helft van uw kinderen de aandoening erft, maar dit hoeft niet zo te zijn. Het is niet zo dat als het eerste kind de aandoening niet heeft, het tweede kind meer kans heeft op het krijgen van de aandoening. Om een goede voorspelling te doen is genetisch onderzoek noodzakelijk. Dit kan door onderzoek van DNA in bloedcellen. Vervolgens kan worden gekeken welke kinderen de erfelijke aandoening bij zich dragen en welke niet. Van bepaalde erfelijke ziekten is bekend dat de klachten per generatie erger worden en dat de klachten ook op jongere leeftijd optreden. Of dit ook geldt bij Myotone Dystrofie type 2 is dit nog niet zeker. Wel is er een zeldzame vorm van Myotone Dystrofie type 2 bekend, waarbij de ziekte al bij de geboorte aanwezig is. De baby is dan slap en de voetjes kunnen een afwijkende stand hebben.

Verschil met Myotonie Dystrofie type 1

De ziekten Myotone Dystrofie type 2 en Myotone Dystrofie type 1 hebben veel gemeenschappelijke kenmerken. Toch zijn er ook verschillen. lees meer

Verschil met Myotonie Dystrofie type 1

De ziekten Myotone Dystrofie type 2 en Myotone Dystrofie type 1 hebben veel gemeenschappelijke kenmerken. Toch zijn er ook verschillen:
  • Het gen dat Myotone Dystrofie type 1 veroorzaakt ligt op chromosoom 19. Het gen dat Myotone Dystrofie type 2 veroorzaakt ligt op chromosoom 3.
  • Bij Myotone Dystrofie type 1 treedt er anticipatie op. Bij Myotone Dystrofie type 2 is dit nog niet zeker. Van bepaalde erfelijke ziekten is bekend dat de klachten per generatie erger worden en dat de klachten ook op jongere leeftijd optreden
  • Bij Myotone Dystrofie type 2 zit de zwakte in de proximale spieren, zoals de bovenbenen en de bovenarmen. Bij Myotone Dystrofie type 1 zit de spierzwakte juist in in de handen en in de voeten.
  • Bij Myotone Dystrofie type 2 kunnen de klachten in ernst variëren. Zo kunnen de klachten enkele dagen of weken erger aanwezig zijn, gevolgd door een periode met minder klachten. Dit is bij Myotone Dystrofie type 1 niet bekend.
  • Bij Myotone Dystrofie type 2 komen er pijnklachten voor. Bij Myotone Dystrofie type 1 wordt hierover minder geklaagd.
  • Myotone Dystrofie type 2 patiënten klagen over een gevoel van stijfheid. Hierover wordt bij Myotone Dystrofie type 1 nauwelijks geklaagd. Zowel bij Myotone Dystrofie type 2 als bij Myotone Dystrofie type 1 kan de myotonie worden aangetoond met behulp van EMG-onderzoek.
  • Bij Myotone Dystrofie type 1 treedt er verlies op van spierweefsel (spieratrofie). Bij Myotone Dystrofie type 2 wordt dit veel minder gezien.

Links

  • Medewerkers
  • Intranet