Zorgpad congenitale adrenale hyperplasie

Over congenitale adrenale hyperplasie (CAH)

ls uw kind congenitale adrenale hyperplasie (CAH) heeft, is er een probleem in de bijnieren waardoor te weinig stresshormoon (cortisol) gemaakt wordt en juist te veel andere hormonen, waaronder mannelijke hormonen (testosteron). Hierdoor kan het geslacht bij een meisje onduidelijk zijn bij de geboorte. Het teveel aan mannelijke hormonen kan namelijk leiden tot vermannelijking van het uitwendig geslacht bij meisjes.

Aandoening verschilt per kind

Niet ieder kind met deze aandoening heeft  dezelfde symptomen en ook de ernst kan per kind verschillen. Sommige kinderen verliezen zout via de urine, waardoor ze kunnen uitdrogen. Dit komt door een tekort aan aldosteron, een hormoon dat ook door de bijnier wordt gemaakt en dat ervoor zorgt dat zout in het lichaam blijft. Dit tekort aan aldosteron komt echter niet bij ieder kind met CAH voor.
 
CAH wordt ook wel congenitale bijnierhyperplasie of in het Engels congenital adrenal hyperplasia genoemd. De diagnose wordt in Nederland ongeveer 12-15 keer per jaar gesteld.

• meer informatie over  CAH

Medicatie bij CAH

Kinderen met CAH behandelen we met medicatie waarmee we hormoontekorten aanvullen. 

• Cortisol (stresshormoon)

  Om het cortisoltekort aan te vullen, krijgt uw kind 3 keer per dag glucocorticoïden tabletten, meestal hydrocortison. Met de medicatie willen we het tekort aan cortisol aanvullen en tegelijkertijd de productie van mannelijke hormonen remmen.
   
  Als uw kind glucocorticoïden gebruikt, heeft het een verhoogde dosis nodig bij koorts, ernstige stress of een medische ingreep. In dat soort situaties maakt het lichaam namelijk meer cortisol aan om weerbaar te zijn tegen de stresssituatie. Het lichaam van uw kind kan dit niet zelf reguleren. Daarom is het belangrijk om de dosis cortisol in deze situaties op te hogen. Wij leren u om uw kind zelf een spuit te geven in dit soort situaties.

  • stressschema 

• Aldosteron (zouthormoon)

  Sommige kinderen hebben een zout-verliezende vorm van AGS. In dat geval verliest uw kind zout via de urine en heeft het een aldosterontekort. Om dit aan te vullen krijgt uw kind fludrocortison (florinef).

  Dosering 

  Als uw kind te weinig fludrocortison gebruikt, kan het behoefte krijgen aan veel zout eten en/of last krijgen van duizeligheid, vooral na het opstaan. En als uw kind te veel fludrocortison gebruikt, krijgt het op termijn last van hoge bloeddruk en oedeem. Oedeem is de ophoping van vocht. Dit ziet u vooral rond de enkels.
  Om de dosering van fludrocortison goed in de stellen controleren we daarom regelmatig de bloeddruk van uw kind en nemen we bloed af om te kijken naar de zouten en bepaalde hormonen in het bloed. Bloedonderzoek doen we meestal 1 keer per jaar. Alleen in het eerste levensjaar is het nodig om vaker bloed af te nemen, omdat op deze leeftijd de behoefte aan zout sterk schommelt. De meeste kinderen krijgen in het 1e levensjaar ook extra zout, omdat zuigelingen extra gevoelig zijn voor zoutverlies en in moedermelk en zuigelingenvoeding maar weinig zout zit. Deze extra hoeveelheid zout bouwen we in de eerste 8 maanden langzaam helemaal af.

• Spuitinstructies

  Als uw kind glucocorticoïden gebruikt, heeft het een verhoogde dosis nodig bij koorts, ernstige stress of een medische ingreep. In dat soort situaties maakt het lichaam namelijk meer cortisol aan om weerbaar te zijn tegen de stresssituatie. Het lichaam van uw kind kan dit niet zelf reguleren. Daarom is het belangrijk om de dosis cortisol in deze situaties op te hogen. Wanneer het uw kind in zo'n situatie niet lukt om de medicijnen te slikken, kunt u uw kind een spuit geven. Wij leren u om uw kind zelf een spuit te geven. U kunt altijd uitleg vragen aan de verpleegkundig specialist en 1 keer per jaar kunt u uw kennis over de spuitinstructies opfrissen tijdens de AGS-dag.

  Instructies

  • hanteer het stressschema
  • filmpje over de noodinjectie  

  
  Stap 1: Leg alle benodigdheden klaar
  100 mg Solu-Cortef Act-O-Vial
  2 ml injectiespuit
  Opzuignaald (wit)
  Injectienaald (blauw of groen)
  Alcohol 70%
  Gazen
  Pleister
   
  Stap 2: Voorbereiding en oplossing maken
  Maak uw handen schoon met water een zeep
  Kijk op het stressschema van uw kind, welke dosering uw kind nodig heeft
  Neem de tweekamer ampul Solu-Cortef uit de verpakking
  Druk de gele plastic dop naar beneden, de oplosvloeistof mengt nu met het poeder
  Zwenk rustig totdat het poeder is opgelost en de vloeistof helder is
   
  Stap 3: Opzuigen
  Zet de opzuignaald op de 2 ml spuit en druk goed aan
  Verwijder het gele beschermende plastic schuifje in het midden van de gele plastic dop
  Desinfecteer het rubber met een gaas met alcohol 70%
  Verwijder de beschermhuls van de naald
  Prik de ampul aan, keer hem om en zorg dat de opening van de naald er net inzit
  Zuig de injectievloeistof op
  Als alle benodigde vloeistof is opgezogen, draai dan de naald met ampul om en verwijder de naald
  Zet de beschermhuls voorzichtig terug op de naald
  Haal de injectienaald uit de verpakking en vervang de opzuignaald door de injectienaald
   
  Stap 4: Spuit ontluchten
  Controleer de spuit op luchtbellen en tik op de spuit als er luchtbellen zichtbaar zijn
  Duw rustig de lucht uit de spuit en stop totdat er een druppel komt
  Zet de beschermhuls voorzichtig terug op de naald
   
  Stap 5: Bepaal de injectieplaats
  U kunt een injectie in de bilspier of bovenbeenspier geven
  Bovenbeenspier: verdeel het bovenbeen in drie delen en spuit in het middelste vlak aan de buitenkant van het been
  Bilspier: verdeel de bil in vieren en spuit in het bovenste buitenste kwadrant
  Prik nooit in de buurt van

  • grote bloedvaten
  • littekenweefsel
  • plaatsen die ontstoken of pijnlijk zijn
  • Verlamde benen
  • bloeduitstortingen
  • binnen 2 cm van de vorige zichtbare injectieplaats

  Stap 6: injecteren
  Pak de klaargemaakte spuit
  Houd de huid strak en zorg dat uw kind de spier ontspant
  Prik 2/3 van de naald in een snelle vloeiende beweging loodrecht in de injectieplaats
  Trek aan de zuiger, om te kijken of er geen bloed in de spuit komt. Dan zit u namelijk in een bloedvat
  Als u bloed ziet, begin dan opnieuw met stap 6
  Als u geen bloed optrekt, spuit dan de vloeistof langzaam in
  Verwijder na toediening de naald met een snelle beweging
  Houd een gaasje op de insteekplaats, masser de plek niet  
  Plak eventueel een pleister als nodig
   
  Bel altijd de kinderendocrinoloog via het nummer op uw SOS-kaartje na het geven van een injectie. Ook als deze injectie gegeven is door de huisarts.

• Meenemen op reis

  Wij adviseren u om het volgende mee te nemen op reis:

  • Voldoende medicijnen, zodat u bij medicatieverlies of bij ziekte genoeg heeft om op terug te vallen
  • Zakjes ORS en eventueel loperamidetabletten in geval van ernstige diarree. Deze zijn te koop bij apotheek of drogist
  • Medische verklaring (in Nederlands en Engels). U kunt deze opvragen bij uw behandelend arts bij voorkeur via mijnRadboud.
  • Medisch paspoort, verkrijgbaar bij uw apotheek
  • De stressinstructies van het medicijn van uw kind
  • 1 of 2 ampullen met 100 mg hydrocortison (SoluCortef®), inclusief spuit, opzuignaald en een injectienaald. Voor het meenemen van spuiten heeft u ook een verklaring nodig. Vraag deze tijdig aan bij uw behandelend arts.

Shared Care zorg bij u in de buurt

Vanuit het Amalia kinderziekenhuis werken we veel samen met andere (regionale) ziekenhuizen. Soms ‘verdelen’ we de zorg, dit noemen we shared care. Hierbij stellen we in het Amalia kinderziekenhuis de diagnose en bepalen we hoe de behandeling eruitziet, maar een ziekenhuis bij u in de buurt behandelt en begeleidt uw kind dan voor een deel. Zij nemen bijvoorbeeld polikliniekcontroles over waarbij ze lengte, gewicht en bloeddruk meten. Of ze doen bloedcontroles en stellen de medicatie bij.

Op deze manier is er een kinderarts dichter bij u in de buurt op de hoogte van de aandoening van uw kind. U hoeft dan niet iedere keer naar het Amalia kinderziekenhuis te komen voor alle controles. Dit is minder belastend en zo kan er sneller gehandeld worden in een noodsituatie.

Het kan zijn dat bepaalde handelingen in uw regionale ziekenhuis net anders verlopen dan in het Amalia kinderziekenhuis. U kunt hier altijd vragen over stellen aan de verpleegkundige of arts van uw kind.

Met welke artsen krijgen jullie te maken?

• Kinderendocrinoloog (hoofdbehandelaar)

  De kinderendocrinoloog is een arts gespecialiseerd in de organen die hormonen maken. Deze arts is de hoofdbehandelaar van uw kind en voert alle gesprekken met u. Als u vragen heeft, kunt u contact opnemen met de kinderendocrinoloog of verpleegkundig specialist.

• Verpleegkundig specialist

  De verpleegkundig specialist van de kinderendocrinologie is een verpleegkundige die gespecialiseerd is in problemen met hormonen. Deze verpleegkundige coördineert de behandeling, geeft  voorlichting, voert medische en verpleegkundige verrichtingen uit, voert onderzoek uit  en zorgt voor kennisoverdracht. U heeft afwisselend een controleafspraak bij de kinderendocrinoloog en de verpleegkundig specialist. 

• Kinderuroloog

  De kinderuroloog is gespecialiseerd in de urinewegen en geslachtsorganen.
   
  Door CAH maakt uw dochter te weinig cortisol (stresshormoon) en soms teveel testosteron aan. Hierdoor is bij de geboorte de clitoris vaak vergroot en kunnen de grote schaamlippen aan elkaar vergroeid zijn en de ingang van de schede en de kleine schaamlippen zijn vaak minder of niet ontwikkeld. De baarmoeder en eierstokken zijn wel normaal ontwikkeld.
   
  De kinderuroloog onderzoekt uw dochter en kijkt of zij geopereerd moet worden. Hij of zij geeft u uitleg over de operatie, inclusief de voor- en nadelen. Afhankelijk van de ernst van de aandoening kunt u kiezen om wel of niet te opereren. Het verschilt per kind wanneer in haar leven ze het beste geopereerd kan worden. Soms is op latere leeftijd nog een aanvullende operatie nodig, maar dan gaat het meestal om een kleinere ingreep.
   
  Jongens hebben meestal een normaal geslachtsorgaan.

• Kinderpsycholoog

  Als uw kind CAH heeft, kan dat veel vragen oproepen over de ontwikkeling en opvoeding van uw kind of eventuele problemen die bij CAH komen kijken. De kinderpsycholoog helpt u met het beantwoorden van deze vragen. Hij of zij inventariseert uw gezinssituatie en de impact van CAH bij uw kind. Hoe de begeleiding eruitziet, hangt af van uw wens en onze mogelijkheden.
   
  Als uw kind 6 weken oud is, vragen we u een vragenlijst in te vullen. Aan de hand van de antwoorden die u geeft, schat de kinderpsycholoog in wat voor begeleiding bij u past. U ontvangt deze vragenlijst ook als uw kind 3, 5, 11 en 16 is. Zo kunnen we zien hoe het over langere tijd en in andere fasen van het leven van uw kind gaat.

• Klinisch geneticus

  Omdat CAH een erfelijke aandoening is, kunnen we u doorverwijzen naar een klinisch geneticus. Dit doen we ergens in de eerste maanden na de geboorte nadat we het bloed van uw kind en van beide ouders hebben onderzocht. Dit is bijvoorbeeld van belang als u een nieuwe kinderwens heeft. Mogelijk wilt u dan weten wat de kans is dat uw volgende kindje ook CAH heeft.

Waarom denken we aan CAH?

De arts denkt dat uw kind mogelijk de aandoening CAH heeft om één of meer van de volgende redenen:

• Er is een positieve hielprikuitslag voor CAH
• Bij de geboorte is niet duidelijk of uw kind een jongetje of meisje is. 
• Uw kind is erg ziek geworden door een tekort aan cortisol (stresshormoon) of aldosteron (zouthormoon), dit noemen we een Addison crisis of zoutverlies crisis. Dat kan passen bij CAH.

In deze situaties is het belangrijk om extra onderzoek te doen om met meer zekerheid te kunnen zeggen of uw kind inderdaad CAH heeft of niet.

Opname op de verpleegafdeling

We nemen uw kind op, op de verpleegafdeling of de afdeling Neonatologie van het Amalia kinderziekenhuis. Op de verpleegafdeling kan één van de ouders bij het kind blijven slapen. Als het nodig is dat we uw kind opnemen op de Neonatologie afdeling kunnen we de moeder ook opnemen op de kraamafdeling vlak naast de afdeling Neonatologie. Hier kan zij ook kraamzorg krijgen.
 
U kunt uw kindje blijven voeden zoals u dat wilt. Tijdens de opname wegen we uw kind dagelijks en nemen we een aantal keren bloed af. De kinderendocrinoloog vraagt naar eventuele problemen tijdens uw zwangerschap en onderzoekt uw kind lichamelijk. U maakt tijdens de opname ook kennis met de afdelingsarts. Deze arts komt elke dag langs en vraagt hoe het met u en uw kind gaat. De arts controleert hoe het gaat met de medicatie en of uw kindje goed eet, poept en plast. 

Onderzoeken

De afdelingsarts neemt bloed af bij uw kind. We meten de hoeveelheid hormonen in dit bloed om te kijken of uw kind daadwerkelijk AGS heeft. Daarnaast controleren we via het bloed het zoutgehalte in het lichaam. Bij AGS kunnen er namelijk problemen zijn hiermee. Het zoutgehalte meten we ook nog via de urine. We vangen de urine van uw kind op door een zakje te plakken over de plasbuis van uw kind. Soms is het nodig om een echo te maken van de nieren en bijnieren.

De uitslag CAH

De uitslagen van alle onderzoeken samen, bepalen de (voorlopige) diagnose. De kinderendocrinoloog en verpleegkundig specialist vertellen wat de diagnose is en wat dit voor u en uw kind betekent. Ook bespreken zij de behandeling met u. Soms moeten we nog meer onderzoek doen om een goed behandelplan op te stellen. Dit stemmen we dan met u af.

Begeleiding tijdens de opname

In een 2^e gesprek met de verpleegkundig specialist krijgt u meer uitleg over CAH, de behandeling en het zogenaamde stressschema. Het stressschema is een schema waarin u kunt zien hoe u de dosis hydrocortison moet ophogen als uw kind ziek is. Ook vertelt de verpleegkundig specialist meer over patiëntenorganisaties.

U krijgt het volgende mee:

• het stressschema 
• De folder ‘mijn kind heeft CAH’ en ‘medicatie bij kinderen met CAH’  
• een medicatietasje
• SOS-kaartjes met belangrijke telefoonnummers die u kunt bellen in geval van nood

Wanneer u meer informatie wilt of als u vragen heeft, plannen we nog een 3e of 4e gesprek met u in. Dit kan zowel tijdens als na de opname. Ook krijgt u begeleiding van de kinderuroloog en kinderpsycholoog als dat nodig is.

Naar huis

Na ontslag uit het ziekenhuis

Als de diagnose CAH gesteld is en uw kind de medicatie goed inneemt, mag uw kind naar huis. Na een week belt de verpleegkundig specialist van het CAH-team om te informeren hoe het met uw kind en u gaat en of u vragen heeft.
 
Ongeveer 2 weken na het ontslag zien wij uw kind graag terug op onze polikliniek voor een afspraak met de kinderendocrinoloog of verpleegkundig specialist. Tijdens deze afspraak:

• willen we weten hoe het thuis gaat
• bespreken we eventuele nieuwe uitslagen met u
• onderzoeken wij uw kind lichamelijk, nemen we bloed af en vangen urine op met een plaszakje
• controleren we de recepten en geven we u nogmaals uitleg over de stressinstructie, zodat u ook thuis goed voor uw kind kunt zorgen
• krijgt u uitleg over de psychosociale aspecten waar u mee te maken kunt krijgen als uw kind CAH heeft. U krijgt hier vragenlijsten over mee.

Controles

Het eerste levensjaar van uw kind, zien we hem/haar graag elke 4-6 weken op de poli om te kijken hoe het gaat. U heeft dan afwisselend een afspraak bij de kinderendocrinoloog of de verpleegkundig specialist. Bij iedere controle onderzoeken, meten en wegen we uw kind en bespreken we hoe het gaat met de (inname van de) medicatie. Zo lang het nodig is controleren we ook de urine en het bloed op het zoutgehalte. Dit is meestal alleen de eerste maanden.  

De policontroles kunt u in overleg ook gedeeltelijk met de regionale kinderarts afspreken. We adviseren om het eerste jaar minstens één policontrole een familielid (zoals opa/oma) of oppas mee te nemen. Zo krijgen zij ook uitleg over CAH, de medicatie en het stressschema en kunnen ze vragen stellen. 

Kinderuroloog voor meisjes

Als u een dochter heeft komt zij op controle bij de kinderuroloog. Bij jullie eerste gesprek onderzoekt de kinderuroloog uw dochter. Door de CAH maakt uw dochter te weinig cortisol (stresshormoon) en soms teveel testosteron aan. Hierdoor is bij de geboorte de clitoris vaak vergroot en kunnen de grote schaamlippen aan elkaar vergroeid zijn en de ingang van de schede en de kleine schaamlippen zijn vaak minder of niet ontwikkeld.

Soms is het nodig een operatie uit te voeren. De kinderuroloog geeft meer uitleg over de operatie, inclusief de voor- en nadelen. Afhankelijk van de ernst van de aandoening kunt u kiezen om wel of niet te opereren. Het verschilt per kind wanneer in haar leven het beste geopereerd kan worden. Soms is op latere leeftijd nog een aanvullende operatie nodig, maar dan gaat het meestal om een kleinere ingreep.

Als het nodig is, blijft uw kind onder controle bij de kinderuroloog. Deze controle is ongeveer een keer per jaar, maar dit verschil per kind. Jongens hebben meestal een normaal geslachtsorgaan en komen daarom niet bij de kinderuroloog. 

Kinder­psycholoog

Als uw kind CAH heeft, kan dat veel vragen oproepen over de ontwikkeling en opvoeding van uw kind of eventuele problemen die bij CAH komen kijken. De kinderpsycholoog helpt u met het beantwoorden van deze vragen. Al tijdens de eerste opname kunt u bij de psycholoog terecht voor een gesprek. Hij of zij inventariseert uw gezinssituatie en de impact van CAH bij uw kind. Hoe de begeleiding eruitziet, hangt af van uw wens en onze mogelijkheden.

Vragenlijst 

Als uw kind 6 weken oud is, vragen we u een vragenlijst in te vullen. Aan de hand van de antwoorden die u geeft, schat de kinderpsycholoog in wat voor begeleiding bij u past.

Speeksel verzamelen

• informatie over speeksel verzamelen

Controles

Bloedonderzoek

Kinderuroloog voor meisjes

Speeksel verzamelen

• informatie over speeksel sparen en hoe u het op kunt sturen

Kinder­psycholoog

Als uw kind CAH heeft, kan dat veel vragen oproepen over de ontwikkeling en opvoeding van uw kind of eventuele problemen die bij CAH komen kijken. De kinderpsycholoog helpt u met het beantwoorden van deze vragen. Vaak heeft u in een eerdere periode al kennisgemaakt met de kinderpsycholoog. In deze periode blijft de psycholoog u en uw kind begeleiden en ondersteunen waar het nodig is.

Vragenlijst

Bij de begeleiding vraagt de kinderpsycholoog regelmatig om een vragenlijst in te vullen, dit gebeurt vaak als uw kind 3 jaar oud is. Aan de hand van de antwoorden schat de kinderpsycholoog in welke begeleiding u en uw kind nodig hebben. Ook kunnen we zo vervolgen hoe het gaat over langere tijd. 

Controles

Kinderuroloog voor meisjes

Uitleg aan uw kind

Uitleg over CAH is in deze leeftijdsfase meer gericht op uw kind. We sluiten hierbij aan op het leeftijdsniveau en hebben aandacht voor de rol van uw kind bij de behandeling. Dit doen we met behulp van Bijniernet en de Bijnierapp. Zo kan uw kind steeds beter zelf de medicatie regelen en kan uw kind uitleg geven over CAH aan leeftijdsgenoten.

Kinder­psycholoog

Als uw kind CAH heeft, kan dat veel vragen oproepen over de ontwikkeling en opvoeding van uw kind of eventuele problemen die bij CAH komen kijken. De kinderpsycholoog helpt u met het beantwoorden van deze vragen. Vaak heeft u in een eerdere periode al kennisgemaakt met de kinderpsycholoog. In deze periode blijft de psycholoog u en uw kind begeleiden en ondersteunen waar het nodig is.

Vragenlijst

Bij de begeleiding vraagt de kinderpsycholoog regelmatig om een vragenlijst in te vullen, dit gebeurt vaak als uw kind 5 en 11 jaar oud is. Aan de hand van de antwoorden schat de kinderpsycholoog in welke begeleiding u en uw kind nodig hebben. Ook kunnen we zo volgen hoe het gaat over langere tijd. 

Policontroles

Speeksel inleveren

Meebeslissen

Uitgegroeid

Kinder­psycholoog

De kinderpsycholoog is iemand die vraagt hoe het met je gaat en wat je denkt. Misschien ben je al eens (samen met je ouders) bij een psycholoog geweest. Als je 12 bent zit je op of ga je naar de middelbare school. Dat is een nieuwe fase met veel veranderingen en dat kan (nieuwe) vragen en soms problemen met zich meebrengen. Dan kan het fijn zijn om (opnieuw) een afspraak met een kinderpsycholoog te maken.

Met de psycholoog kunt je praten over wat het betekent om CAH te hebben. De kinderpsycholoog vraagt daarbij hoe het met je gaat, wat je denkt en wat het voor jou betekent om CAH te hebben. Als jij dat fijn vindt kun je (in overleg met je ouders) vaker met de psycholoog praten.  

Jouw arts bespreekt jouw situatie in een groot overleg met psychologen en andere artsen. Op die manier krijgt de kinderarts nog meer informatie en kan hij/zij beter inschatten welke zorg nodig is om jou zo goed mogelijk te kunnen helpen.

Als je 16 bent, sturen we je een vragenlijst om te kijken hoe het met je gaat, thuis, op school en met vrienden. Aan de hand van jouw antwoorden kunnen we de begeleiding beter afstemmen op de behoefte van jou en je ouders.

Kinderuroloog voor meisjes

Teelbal screening bij jongens

Als je een jongen bent, maken we vanaf de puberteit jaarlijks een echo van je teelballen. De kinderarts zet dan een klein staafje met wat gel op de huid van je balzak om zo de teelballen van binnen te kunnen bekijken. Het onderzoek doet geen pijn, maar de gel kan wel koud aanvoelen. We onderzoek je teelballen omdat jongens met CAH vaker goedaardig bijnierachtig weefsel in de teelballen kunnen hebben. Dit wordt TART, testicular adrenal rest tumors, genoemd. Als dit aanwezig is, houdt de kinderendocrinoloog het met de echo in de gaten en stuurt je als het nodig is door naar de uroloog. Die kijkt samen met jou of je behandeld moet worden.

Overgang naar de volwassenen afdeling transitiepoli