Cleidocraniale dysplasie

Wat is cleidocraniale dysplasie?

Cleidocraniale dysplasie is een aangeboren en erfelijke aandoening van botten. Bij de meeste patiënten is het bot van de sleutelbeenderen en de schedel niet goed ontwikkeld.Ook hebben ze meestal afwijkingen aan het gebit.De oorzaak is een afwijking in een gen.

De meeste mensen met cleidocraniale dysplasie hebben: 

• Bij de geboorte grote en wijde fontanellen, die later (en soms niet) dichtgroeien tijdens het leven. 
• Smalle en schuine schouders omdat de sleutelbeenderen zich niet goed ontwikkeld hebben. Dan kunnen patiënten de schouders zo ver naar voren doen, dat ze aan de voorkant van het lichaam tegen elkaar aan komen. 
• Afwijkingen aan het gebit zoals te veel tanden, melktanden die niet gewisseld worden voor het volwassen gebit en blijven zitten. Dan kan iemand moeite hebben met kauwen en duidelijk spreken. 

Andere kenmerken die iemand met deze aandoening kan hebben zijn: 

• een breed en plat voorhoofd 
• een uitstekend voorhoofd 
• ogen die wijd uit elkaar staan 
• het midden van het gezicht kan ingevallen zijn 
• een spitse kaak 
• korte vingers 
• korte lengte 
• een kromme rug (scoliose) 
• afwijkingen aan de heupen 
• X-benen 
• platvoeten 
• botontkalking (osteoporose) 

Iemand met cleidocraniale dysplasie kan last hebben van ontstekingen van de bovenste luchtwegen en van de oren. Die ontstekingen komen steeds terug. Door de oorontstekingen kan iemand slechter gaan horen. 

De kenmerken van cleidocraniale dysplasie kunnen van persoon tot persoon verschillen. Als de arts op tijd herkent dat iemand cleidocraniale dysplasie heeft, en de kenmerken goed behandelt, zijn de kenmerken meestal mild.