EN
DE
Kinderarts en geneticus metabole ziekten Clara van Karnebeek is met ingang van 1 november 2019 benoemd tot hoogleraar Metabole ziekten aan het Radboudumc en de Radboud Universiteit.
Clara van Karnebeek is een expert op het gebied van vroege diagnose en innovatieve behandeling van erfelijke stofwisselingsziekten die het zenuwstelsel aantasten. Tot haar komst naar Nijmegen werkte ze als hoofdonderzoeker en medisch specialist kindergeneeskunde en genetica in het Amsterdam UMC.
Genetische oorzaken bij verstandelijke beperking
Clara van Karnebeek (1972, Zwolle) studeerde geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen en Universiteit van Amsterdam, waar ze in 2003 haar master behaalde. In 2002 promoveerde ze aan diezelfde universiteit op onderzoek naar genetische oorzaken bij verstandelijke beperking. Aansluitend volgde ze de opleiding tot kinderarts in het Juliana Kinderziekenhuis Den Haag en het Emma Kinderziekenhuis, verbonden aan het Amsterdam UMC. In BC Children’s Hospital in Vancouver (Canada) voltooide ze een fellowship ‘biochemical genetics’ waarna ze tot 2016 werkte als clinician-scientist.
Met haar internationale TIDEX-team - waarin ze samenwerkte met het Radboudumc - ontrafelde ze nieuwe genetische aandoeningen en behandeling voor verstandelijke beperking. Big data vertalen naar nuttige informatie en actie voor de patiënt is haar ultieme doel. Het gebruik van digitale apps om vroege diagnose en behandeling te vergemakkelijken, is een van de innovatieve activiteiten van haar team.
United for Metabolic Diseases
Prof. Van Karnebeek is programmadirecteur van United for Metabolic Diseases, een Nederlands samenwerkingsverband tussen zes metabole centra en de patiëntenvereniging VKS dat zich richt op betere diagnostiek, preventie, therapie en zorg voor patiënten met metabole ziekten door middel van translationeel onderzoek. Samen met het team van het AUMC, Leger des Heils en particulieren, richt ze nu een transitie care unit op in Amsterdam, een innovatief zorgmodel voor kinderen met complexe chronische aandoeningen.
Ze kreeg belangrijke onderzoekbeurzen en publiceerde meer dan 150 peer-reviewed tijdschriftartikelen, klinische richtlijnen en hoofdstukken in handboeken. Haar bijdragen aan onderzoek en klinische zorg en toewijding aan translationele wetenschap zijn erkend door de Canadese Organisatie voor Zeldzame Ziekten. Ze maakt deel uit van diverse Europese en internationale netwerken.
Klinische toepassing van nieuwe technologieën
In het Radboudumc zal Clara van Karnebeek leiding geven aan afdeling metabole ziekten in het Amalia kinderziekenhuis en het gelijknamige research-thema. Zij zal zich toeleggen op klinische toepassing van nieuwe technologieën om de vroege herkenning en optimale behandeling van metabole en andere genetische ziekten te verbeteren en doet dit in nauwe samenwerking met collega’s in het Amalia KZ, klinische genetica en de diverse onderzoeksinstituten in het Radboudumc.
