Vijf vragen over Differences in Sex Development (DSD) Expertisecentrum DSD viert 10 jarig jubileum

14 maart 2025

Het Radboudumc heeft een Expertisecentrum waar mensen met variaties in de ontwikkeling van de in- en uitwendige geslachtsdelen worden begeleid en behandeld: het Centrum voor Differences of Sex  Development (DSD). Het Centrum viert dit jaar het 10-jarig jubileum. In de begeleiding en behandeling van deze patiënten is in de loop van de afgelopen tien jaar veel veranderd. Hedi Claahsen is hoogleraar Geslacht & Gender en kinderendocrinoloog en leidt het Centrum, zij beantwoordt vijf vragen over DSD.

1. Geboren worden met een onduidelijk geslacht. Hoe kan dat?

'De geslachtelijke ontwikkeling is een samenspel van chromosomen, genen en hormonen. Als er een disbalans is in een of meerdere van deze factoren bestaat de mogelijkheid dat de geslachtelijke ontwikkeling in de vroege ontwikkeling voor de geboorte niet normaal verloopt. Als er bijvoorbeeld een gebrek is aan het mannelijke hormoon door een gestoorde productie in de teelballen dan blijft de penis klein en lijkt dan op een genitaal van een meisje, al zijn er wel teelballen aanwezig. Meisjes die tijdens de zwangerschap blootgesteld worden aan mannelijke hormonen bijvoorbeeld door een ziekte van de bijnier kunnen sterk vermannelijken en daardoor uitwendig lijken op een jongen, maar hebben inwendig wel een baarmoeder en eierstokken.'

2. Hoe vaak komt het voor?

'Er zijn geen specifieke getallen, omdat er nog geen goede registratie is in Nederland maar het gaat om zeer zeldzame condities. We schatten dat in Nederland tussen de dertig en vijftig pasgeborenen met een onduidelijk geslacht per jaar geboren worden. DSD is een overkoepelende term waar meerdere condities onder vallen, de meeste condities hebben geen onduidelijk geslacht na de geboorte, sommige zijn minder zeldzaam zoals Klinefelter syndroom en Turner syndroom; andere zo zeldzaam dat ze in minder dan 1 op 100 000 mensen voorkomen.'

3. Wat betekent het als het geslacht na de geboorte niet duidelijk is voor de patiënt en diens ouders?

'Het hebben van een onduidelijk geslacht is geen ziekte maar het kan een kenmerk zijn van een onderliggende aandoening die soms wel behandeling noodzakelijk maakt.

Ouders hebben vaak nog nooit gehoord van een variatie van de geslachtelijke ontwikkeling, noch dat er soms kinderen worden geboren waarbij het op het eerste gezicht niet geheel duidelijk is of de baby een meisje of een jongen is. Bij veel DSD-condities is er bovendien sprake van verminderde vruchtbaarheid of het niet goed op gang komen van de puberteit op latere leeftijd. 

Voor veel ouders betekent dit een grote schok, een verandering in hun verwachtingen en vooral veel vragen. Daarbij proberen we vanuit het Centrum de ouders zo goed mogelijk op te vangen en we begeleiden hen intensief.'

4. Hoe ziet begeleiding van een patiënt met een DSD conditie eruit?

'De behandeling van een DSD conditie hangt af van de specifieke conditie. Begeleiding is altijd persoonlijk; en vraagt vaak om een multidisciplinaire benadering. Binnen het Expertisecentrum leveren we alle zorg die nodig is voor de specifieke vraagstelling binnen specifieke zogenoemde zorgpaden; van prenatale zorg tot volwassenheid, afhankelijk van de behoeften.

Een multidisciplinaire benadering houdt in dat er bij voorbeeld voor pasgeborenen met een onduidelijk geslacht naast de kinderendocrinoloog, de psycholoog, de uroloog, de kinderradioloog, de biochemicus en de geneticus klaar staan om zo snel mogelijk een diagnose te stellen en de ouders te begeleiden.

Het is belangrijk dat ouders en patiënt goed op de hoogte zijn van de conditie en de consequenties ervan, en leren omgaan met de specifieke situatie waarin ze zijn terecht gekomen.'

5. Waarom is een centrum voor DSD belangrijk?

'DSD condities zijn over het algemeen zeldzaam en vragen om specifieke kennis en kunde maar ook de nodige infrastructuur zoals een gespecificeerd laboratorium. Een Expertisecentrum brengt alle nodige zorg en onderzoek bij elkaar rondom DSD in een academische setting. Het gaat hierbij niet alleen om specifieke medische behandelingen, maar ook om begeleiding van ouders, adequate doelgerichte diagnostiek, en ook om onderwijs, opleiding en onderzoek.

De meeste ouders ervaren de onduidelijkheid van het geslacht van hun kindje logischerwijs als zeer traumatisch. In ons Centrum onderzoeken we niet alleen het kind goed maar vangen we ook de ouders op. We nemen het kindje over het algemeen samen met de ouders op om alle onderzoeken zo snel mogelijk te kunnen doen en om de ouders zo veel mogelijk rust en privacy te geven.

Na de geboorte worden bloedonderzoeken gedaan (onder andere de hormonen en de chromosomen) en wordt er een echo van de buik gemaakt om te beoordelen hoe de inwendige geslachtsdelen zoals bijvoorbeeld een baarmoeder zich hebben ontwikkeld.

Omdat in ons Centrum voor DSD alle specialismen aanwezig zijn, is snel overleg, beschikbaarheid en bereikbaarheid van de verschillende belangrijke disciplines en kennis mogelijk.

In de loop van de afgelopen 10 jaar is in de behandeling van patiënten met een DSD conditie veel veranderd. De maatschappij is steeds meer gefocust op individuele keuzes en het recht op zelfbeschikking. Dit heeft ertoe geleid om in DSD condities geslachtsbevestigende ingrepen zo veel mogelijk uit te stellen, zodat de patiënt zelf een eigen keuze weloverwogen keuze kan maken op latere leeftijd. Onderzoek is echter niet eenduidig in de uitkomsten van en de tevredenheid van de mensen over genitale chirurgie dan wel uitstel van chirurgie. Dat betekent veel onzekerheid bij ouders maar ook bij hulpverleners. Hier zullen wij in de komende jaren meer aandacht aan besteden en wordt er momenteel ook onderzoek naar gedaan UNITE | Radboud Universiteit '

Jubileum

Het DSD centrum ontving accreditatie van de NFU tien jaar geleden. Om dit te vieren is van 13 maart tot 2 april de tentoonstelling Intersekse 1 in 90 Open mind | Intersekse – 1 op de 90 opgesteld in de lange gang van het Radboudumc. Op vrijdag 14 maart is er een symposium 10 jaar DSD centrum Radboudumc van 9.00 uur tot 16.45 uur. Voor meer informatie Symposium 10 jaar DSD-centrum Radboudumc - Radboudumc

Meer informatie

Kijk hier het webinar waarin Hedi Claahsen uitleg geeft. 

Het DSD centrum is onderdeel van het Expertisecentrum Geslacht en Gender van het Amalia Kinderziekenhuis.

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalen