Hoe fruitvliegjes helpen bij opsporing afwijkend gen  Aandacht voor zeldzame aandoeningen – speciaal op 28 februari

Op 28 februari wordt jaarlijks wereldwijd extra aandacht gevraagd voor zeldzame aandoeningen. Zeldzame aandoeningen zijn ziekten en syndromen die bij minder dan 1 op de 2.000 personen voorkomen. Het Radboudumc heeft 39 Erkende Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen waar kennis en kunde gebundeld worden en veel onderzoek naar de herkomst van aangeboren ziekten wordt gedaan. Fruitvliegjes blijken voldoende overeenkomsten te hebben met de mens om hierbij te helpen.  

Fruitvliegjes

Onze onderzoekers zijn dagelijks bezig met het zoeken naar antwoorden voor aandoeningen waar nog geen diagnose voor kan worden gesteld. Een diagnose is belangrijk omdat er dan ook meer duidelijkheid komt over een behandeling. Vaak duurt het nog wel een tijd voordat er een echte behandeling is, maar ouders geven aan al blij te zijn dat er een naam is voor de ziekte. Dat geeft houvast.

Lees het verhaal van een van deze ouders, Annelore, moeder van zoon Renzo. Renzo heeft een afwijking op het GTF3C3-gen dat hem remt in zijn ontwikkeling. Onderzoeker Annette Schenck leidde het onderzoek naar het GTF3C3-defect. Lees hier hoe Annette en haar team het onderzoek hiernaar uitvoerden.

Internationale samenwerking

Om zeldzame ziekten op te sporen is internationale samenwerking in wetenschappelijk onderzoek. Het is essentieel voor onderzoek naar zeldzame aandoeningen, omdat het soms maar een enkele patiënt betreft in een land. Daarom zoeken specialisten altijd naar manieren om over de grenzen samen te werken en de krachten te bundelen voor deze grote groep kwetsbare patiënten.

Onderzoeker en klinisch geneticus Bert de Vries en zijn team heeft onlangs samen met andere onderzoekers en artsen wereldwijd een serie aan websites opgezet - Human Disease Genes - Collect information about clinic management and research projects - waar data verzameld kan worden over verschillende genen. Deze websites omvatten individuele pagina’s waarin steeds de klinische kenmerken van één gen worden beschreven in een standaard format en nieuwe data kan worden verzameld. Zo willen ze zoveel mogelijk genen en hun klinische betekenis voor betrokken patiënten in kaart brengen. Hieraan werken al zo’n 600 internationale wetenschappers en artsen mee die samen ruim 1400 genen onder hun hoede hebben genomen.  Ongeveer drie – tot vierduizend genen zijn gekoppeld aan een mono-genetische aandoening dus ze zijn al aardig op weg.

De bedoeling is om zoveel mogelijk bijdragen van collega’s wereldwijd te verzamelen om een zo goed en uitgebreid mogelijke kennisbank te krijgen. Dit kan helpen bij het vinden van een diagnose en bijdragen aan meer inzicht voor en over patiënten die aangedaan zijn met een (hele) zeldzame aandoening.

Meer informatie

Wil je meer informatie over wat Radboudumc doet op het gebied van zeldzame aandoeningen ga dan naar 39 Erkende Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA).

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalen