EN
DE
Van 18 tot en met 24 december komt 3FM Serious Request in actie voor Metakids. Deze stichting zet zich in voor kinderen met een metabole ziekte, waarbij de stofwisseling in het lichaam niet goed werkt. Kinderarts Chris van der Meijden en onderzoeker Dirk Lefeber, verbonden aan het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke metabole ziekten, beantwoorden vijf vragen over metabole ziekten.
1. Wat zijn metabole ziekten?
Metabole ziekten, ook wel stofwisselingsziekten genoemd, zijn een groep aandoeningen waarbij de stofwisseling niet goed werkt. Simpel gezegd: voedingsstoffen zoals koolhydraten, vetten en eiwitten worden niet goed omgezet door het lichaam. Er bestaan zo'n 1900 verschillende metabole ziekten. De aandoeningen zijn dus stuk voor stuk zeldzaam, maar bij elkaar opgeteld gaat het om meer dan 10.000 gezinnen in Nederland waarin een metabole ziekte voorkomt. Soms bij één kind, soms bij meerdere gezinsleden.
Er zijn drie belangrijke categorieën. Allereerst metabole ziekten waarbij kleine moleculen niet goed worden afgebroken, waardoor het lichaam zichzelf vergiftigt. De tweede groep zijn stoornissen waarbij grote moleculen niet verwerkt worden. Deze stapelen in verschillende onderdelen van ons lichaam. Ten derde zijn er ziekten waarbij de aanmaak van energie, uit bijvoorbeeld voedingsstoffen, verstoord is. Hierdoor krijgen onder meer organen zoals de hersenen te weinig energie.
Iedereen kan geboren worden met een metabole ziekte. Een kind krijgt meestal van beide ouders een schrijffoutje in het DNA mee. De ouders zijn in dat geval zelf niet ziek, en weten dus niet dat ze drager zijn. De ziekte komt dus bijna altijd als een verrassing. De gevolgen verschillen per kind. Sommigen worden doof, blind of raken verstandelijk of lichamelijk gehandicapt. Soms zijn patiëntjes zo ziek dat ze al kort na de geboorte overlijden. Maar liefst één op de vier patiënten wordt niet ouder dan 18 jaar.
Bekijk hier het gesprek met Siem, die leeft met een metabole ziekte, en kinderarts Chris van der Meijden.
2. Hoe wordt een metabole ziekte vastgesteld?
Kinderarts Metabole ziekten Chris van der Meijden: ‘De ziekte is altijd aangeboren, maar niet altijd direct zichtbaar. Zo zijn er jonge patiëntjes die kort na de geboorte ernstig ziek worden en snel moeten worden behandeld. Dan is er vaak sprake van ziekten waarbij giftige stoffen niet worden afgebroken.’ Maar een ziekte kan ook worden opgespoord door de hielprik, of zich openbaren tijdens de peuter- of kleuterleeftijd of kort daarna. Dan zien ouders bijvoorbeeld dat een kind in ontwikkeling achterblijft of dat er problemen zijn met horen, zien of bewegen, en trekken ze aan de bel.
Het metabole laboratorium van het Radboudumc voert diagnostiek uit bij verdenking van metabole ziekten. Hoogleraar Dirk Lefeber: ‘We meten bepaalde stoffen in bloed en urine van patiënten, waardoor we kunnen bepalen of iemand een metabole ziekte heeft. We hebben tegenwoordig technieken waarmee we wel duizenden stoffen uit het bloed tegelijk kunnen onderzoeken. Ook wordt steeds vaker genetische diagnostiek toegepast. Hoe eerder de diagnose, hoe beter. Dan kunnen we een eventuele behandeling sneller starten. Ook helpt het patiënten in lotgenotencontact en biedt het inzicht in hoe hun leven eruit gaat zien.’
Op de foto: kinderarts Metabole ziekten: Chris van der Meijden.
3. Zijn er al behandelingen voor kinderen en volwassenen met een metabole ziekte?
Patiënten met metabole ziekten zijn niet te genezen. Voor een klein deel van de patiënten is wel een behandeling mogelijk waardoor de ernst van de klachten afneemt of het leven wat makkelijker of verlengd wordt. Bijvoorbeeld door een medisch dieet of medicijnen. Lefeber: ‘Ons lichaam heeft om te functioneren veel verschillende stoffen nodig. Als je één van die stoffen niet aanmaakt, kan je die soms door een dieet toevoegen. Of als je juist een stof niet goed afbreekt, kan je die weglaten uit de voeding.’
Voor 85% van de metabole ziekten bestaat nog geen medicijn. Toch behandelen we deze patiënten zo goed mogelijk. Patiënten met een mitochondriële aandoening, waarbij de energiefabriekjes van de cel niet goed werken, of met een glycosyleringsziekte, worden in het Radboudumc binnen één week helemaal onderzocht. Van der Meijden: ‘Deze patiënten krijgen een hersenscan, spier- en hartecho en zien onder meer fysiotherapeuten, logopedisten, psychologen, neurologen en diëtisten. Patiënten kunnen zo met een plan naar huis, en naar hun eigen behandelaars. Zeker voor patiënten die verder weg wonen, heeft dit een enorme meerwaarde.’
Op de foto: Hoogleraar Dirk Lefeber.
4. Geeft wetenschappelijk onderzoek al aanknopingspunten voor behandeling of genezing?
In Nederland onderzoekt een groot samenwerkingsverband van experts en patiënten, United for Metabolic Diseases (UMD), mogelijke behandelingen. Het doel is om over 10 jaar 50% van de aandoeningen te kunnen behandelen. Dirk Lefeber bestudeert ziekten in het suikermetabolisme. ‘Er zijn veel stappen nodig om suikers om te zetten in nuttige bouwstenen voor het lichaam. En in elke stap kan het misgaan. De afgelopen jaren hebben we in het lab celmodellen ontwikkeld: van cellen van patiënten hebben we hersen- en hartweefsels gekweekt. Nu willen we al bestaande medicijnen testen op deze modellen’, vertelt hij. Dat heet drug repurposing, het hergebruik van al bestaande medicijnen voor nieuwe ziekten. ‘Het voordeel hiervan is dat als we zien dat iets werkt in cellen, we het snel bij patiënten kunnen testen.’
Onderzoek naar gentherapie, waarbij een foutje in het DNA wordt gerepareerd, is een andere belangrijke ontwikkeling. Van der Meijden: ‘Bij andere ziektebeelden zijn deze therapieën al verder gevorderd; bij metabole ziekten kunnen we hier denk ik meer van profiteren. Er lopen verschillende studies naar bepaalde metabole ziekten met gentherapie. Maar denk ook aan ontwikkelingen voor mitochondriële ziekten. Het bedrijf Khondrion, opgericht vanuit het Radboudumc, ontwikkelt nu een medicijn dat patiënten met specifieke aandoeningen mogelijk kan helpen.’
5. Wat gebeurt er precies in het Radboudumc en in samenwerking met andere umc's?
In het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis komen jaarlijks tussen de 2000 en 3000 patiënten met een metabole ziekte. Ook zien we veel volwassenen. Deze patiënten komen naar het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke metabole ziekten. Samenwerking is enorm belangrijk: zorgverleners, onderzoekers, medewerkers van de laboratoria, alles komt samen binnen het Expertisecentrum.
Omdat de ziekten zo zeldzaam zijn, is samenwerking met andere Nederlandse centra binnen UMD noodzakelijk. Zo kunnen we de expertise, die nodig is om de uitdagingen van metabole ziekten aan te pakken, combineren. Het doel van UMD is om door innovatief onderzoek de diagnostiek, preventie, behandeling en zorg voor patiënten en gezinnen met een erfelijke metabole ziekte sterk te verbeteren.
Radboudumc in actie
We zien dagelijks de enorme impact van een leven met een metabole ziekte. Allereerst voor patiënten, maar ook voor familieleden en omgeving. Daarom zetten veel medewerkers van het Radboudumc zich in voor Serious Request. Deze acties zijn aangemeld:
- Estafetteloop. Families uit onze regio en zorgverleners uit het Radboudumc lopen mee met VKS, de patiëntenorganisatie voor metabole ziekten, naar het Glazen huis in Zwolle.
- Spinningactie van het Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten. Actie is al geweest, het doel is nog wel te steunen.
- Mediteer & doneer actie van het Radboudumc Expertisecentrum voor Mindfulness met een dagelijkse lunchmeditatie van 12.00 tot 12.30 uur die zowel online als fysiek te volgen is, tussen 16 en 20 december.
- Foute kersttruien-dag. Op donderdag 19 december dragen alle medewerkers van afdeling Financiën Radboudumc een foute kersttrui, om hiermee zoveel mogelijk geld in te zamelen.
- McArdle Moves for Metakids Het Radboudumc Spierziektencentrum en Stichting McArdle organiseerden op 9 november een wandeling voor mensen met metabole spierziekte McArdle. Actie is al geweest, het doel is nog wel te steunen.
- Het Translationeel Metabool Laboratorium (TML) van het Radboudumc deed mee aan de Zevenheuvelenloop. Actie is al geweest, het doel is nog wel te steunen.
- TML bakt ook lekkers voor collega's van het Radboudumc.
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
