EN
DE
Kinderen met een ontwikkelingsstoornis hebben minstens tien keer zo vaak als andere kinderen een aangeboren afwijking, bijvoorbeeld aan het hart of de urinewegen. Dat is één van de bevindingen van het Radboudumc uit de analyse van gegevens van meer dan 50.000 kinderen. Dankzij deze nieuwe database is nu veel duidelijker welke gezondheidsproblemen bij een bepaalde ontwikkelingsstoornis horen, en welke niet. De studie is gepubliceerd in Nature Medicine.
Twee tot drie procent van de bevolking heeft een ontwikkelingsstoornis, zoals autisme of een verstandelijke beperking. Deze stoornissen gaan vaak gepaard met andere gezondheidsproblemen, of zijn onderdeel van een onderliggend syndroom, waardoor het kind extra medische aandacht nodig heeft. Tot nu toe was niet bekend hoe vaak deze bijkomende gezondheidsproblemen voorkomen. ‘Dat is vreemd’, zegt klinisch geneticus Bert de Vries. ‘Want het belemmert goede zorg voor deze groep kinderen.’
Hele klus
De Vries verzamelde daarom met collega’s medische gegevens van in totaal meer dan 50.000 kinderen met een ontwikkelingsstoornis. Hij ging van start met de gegevens van bijna 1500 kinderen met een ontwikkelingsstoornis die de afgelopen tien jaar op de afdeling Klinische Genetica van het Radboudumc kwamen. ‘Dat betrof dus een relatief kleine groep kinderen. Om iets te zeggen voor de hele groep moet je grotere aantallen hebben’, aldus De Vries.
Daarom doorzocht arts-promovendus Lex Dingemans vervolgens alle medische literatuur over ontwikkelingsstoornissen. ‘Dat was een hele klus, beginnend bij het eerste relevante artikel in 1938 door professor Penrose uit Londen’, vertelt Dingemans. Hij vond ruim 9000 beschreven onderzoeken. Uiteindelijk bleek dat zo’n zeventig artikelen voldoende bruikbare en zorgvuldige gegevens bevatten om de bijkomende gezondheidsproblemen bij kinderen met ontwikkelingsstoornissen te bepalen. Zo ontstond een dataset met gegevens van meer dan 51 duizend kinderen.
Koppelen
De analyse van die data leverde nieuwe inzichten op. Allereerst bleek dat kinderen met een ontwikkelingsstoornis minstens tien keer vaker dan andere kinderen een aangeboren afwijking hebben, bijvoorbeeld aan het hart, de schedel, de urinewegen of de heupen. Daarnaast brengt de dataset de medische gevolgen van nieuwe syndromen in kaart. Dingemans: ‘Van veel syndromen die een ontwikkelingsstoornis veroorzaken, is namelijk de vraag in hoeverre andere gezondheidsproblemen erbij horen. Doordat de aantallen van deze problemen nu bekend zijn bij kinderen met ontwikkelingsstoornissen, kunnen we veel beter bepalen wat onderdeel is van het syndroom en wat niet.’ Dat biedt mogelijkheden voor betere begeleiding of zelfs behandeling van kinderen.
Ontwikkelingsstoornissen zijn genetisch bepaald. Inmiddels zijn er meer dan 1800 genen bekend die de oorzaak kunnen zijn. ‘Om die genetische oorzaken goed te begrijpen, maken we wereldwijd gebruik van databases waarin DNA-gegevens van meer dan 800.000 mensen zijn samengevoegd’, zegt Lisenka Vissers, hoogleraar Translational Genomics. ‘Onze database is daarop een aanvulling. Hiermee kunnen onderzoekers wereldwijd genetische kennis koppelen aan het vóórkomen van specifieke gezondheidsproblemen bij ontwikkelingsstoornissen.’
Over de publicatie
Deze studie is gepubliceerd in Nature Medicine: Prevalence of comorbidities in individuals with neurodevelopmental disorders from the aggregated phenomics data of 51,227 pediatric individuals. Alexander J. M. Dingemans, Sandra Jansen, Jeroen van Reeuwijk, Nicole de Leeuw, Rolph Pfundt, Janneke Schuurs-Hoeijmakers, Bregje W. van Bon, Carlo Marcelis, Charlotte W. Ockeloen, Marjolein Willemsen, Pleuntje J. van der Sluijs, Gijs W. E. Santen, R. Frank Kooy, Anneke T. Vulto-van Silfhout, Tjitske Kleefstra, David A. Koolen, Lisenka E. L. M. Vissers & Bert B. A. de Vries.
https://doi.org/10.1038/s41591-024-03005-7
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
