EN
DE
Zwangere vrouwen worden in Nederland niet gescreend op een infectie met het voor het ongeboren kind gevaarlijke cytomegalovirus, omdat er geen behandelingsmogelijkheden zijn. Nu behandeling wel mogelijk lijkt en onderzoek van Brigitte Faas en collega’s uitwijst dat de infectie is op te sporen met de al bestaande NIPT test, kan het perspectief gaan kantelen.
Het cytomegalovirus (CMV) is een herpesvirus dat vrijwel iedereen ooit besmet. Dat levert bij gezonde mensen zelden problemen op, maar er is één belangrijke uitzondering: de foetus die tijdens het eerste trimester van de zwangerschap wordt geïnfecteerd. “De foetus moet zich dan nog helemaal ontwikkelen en het virus kan die ontwikkeling ernstig verstoren”, zegt onderzoeker Brigitte Faas van het Radboudumc. “Slechthorendheid of doofheid is het meest voorkomende symptoom na een foetale infectie. Ook kunnen ontwikkelingsachterstand, spasticiteit en groeiachterstand optreden en in ernstige gevallen kan de foetus al voor de geboorte overlijden. Dit maakt een CMV-infectie bij zwangere vrouwen tot een serieus risico voor het ongeboren kind.” Bij zwangere vrouwen met een actieve infectie in het eerste trimester raakt ongeveer 35 procent van de foetussen geïnfecteerd.
Niet screenen
Een deel van de besmette kinderen overlijdt dus al voor de geboorte, maar daarnaast worden er in Nederland jaarlijks ook zo’n 1000 kinderen geboren die tijdens de zwangerschap besmet zijn met het virus. Ongeveer 180 van hen houden daar blijvende gevolgen aan over, wat ongeveer gelijk is aan het aantal kinderen met downsyndroom dat jaarlijks wordt geboren. Hoewel zwangeren wel gescreend kunnen worden op downsyndroom is er in Nederland geen screening op CMV, met name omdat er geen behandeling beschikbaar is. Zonder een behandeling heeft screenen weinig zin, zo is de gedachte. Maar dit zou wel eens snel kunnen veranderen.
Antivirale middelen
Diverse internationale onderzoeksgroepen melden de laatste jaren dat antivirale middelen kunnen voorkomen dat het virus van de moeder naar het ongeboren kind wordt overgedragen. Dit heeft ervoor gezorgd dat Faas is gaan onderzoeken of screening op CMV bij zwangere vrouwen haalbaar is. “Want voor een efficiënte behandeling moet je zo snel mogelijk weten of een zwangere vrouw een actieve infectie bij zich draagt. Daarvoor zou je alle zwangeren moeten screenen, in Nederland ongeveer 170.000 per jaar. Je kunt er een aparte screening voor opzetten, maar daarvoor ook de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) gebruiken die in Nederland sinds 1 april 2017 beschikbaar is voor alle zwangere vrouwen. Deze NIPT zoekt in het bloed van zwangere vrouwen naar DNA-fragmenten die wijzen op down-, edwards- of patausyndroom bij de foetus.”
Wel screenen?
Ongeveer tien procent van de DNA-fragmenten in het bloed van de zwangere vrouw is afkomstig van de placenta/foetus, ongeveer negentig procent van de moeder zelf. Maar in de NIPT zitten nóg meer gegevens opgesloten! Faas: “Je kunt er ook fragmenten van virussen vinden, zoals parvovirussen en – inderdaad – CMV.” Dat is precies wat Faas is gaan onderzoeken, in nauwe samenwerking met NIPT-deskundigen Jasper Linthorst en Erik Sistermans van het Amsterdam UMC. In de gegevens die zijn opgeslagen in de drie NIPT-centra in Nederland – Erasmus MC, Amsterdam UMC en Maastricht UMC/Radboudumc – heeft Faas gekeken of een CMV-infectie met NIPT is vast te stellen.
Betrouwbare NIPT
“In de overgrote meerderheid van de meer dan 200.000 NIPT testen die we hebben onderzocht vonden we geen CMV. In een zeer klein deel wel”, zegt Faas. “Vervolgens hebben we met de huidige standaard methoden voor het opsporen van CMV infecties gekeken wat dit betekent. Bij alle negatieve resultaten – dus zonder CMV - die we controleerden was er inderdaad geen sprake van een actieve CMV infectie. Recent actieve of nog steeds actieve CMV infecties zagen we alleen in een deel van de samples waarin wel CMV gevonden was.” Dit betekent dat NIPT ook gebruikt kan worden voor het opsporen van CMV infecties vroeg in de zwangerschap.
Grootschalig landelijk onderzoek
Het perspectief voor screening op CMV tijdens de zwangerschap zou kunnen kantelen door de mogelijkheid tot behandelen in combinatie met de resultaten van dit NIPT onderzoek, gepubliceerd in eBioMedicine. Op deze manier hoeft geen volledig nieuwe screening opgezet te worden. Faas: “Dit onderzoek wijst zeker in die richting, maar om het helemaal goed uit te zoeken zouden we graag, in nauw overleg met het RIVM en andere betrokkenen, een grootschalig landelijk onderzoek opzetten waarin we meteen het effect van antivirale middelen meenemen. Nu maakt ruim zestig procent van de zwangeren gebruik van de NIPT, wat betekent dat een kleine veertig procent dat niet doet. Een punt van aandacht in zo’n studie zal dan ook zijn op welke manier die veertig procent toch screening op CMV aangeboden kan krijgen. Maar op basis van de behandelmogelijkheden en het nu gepubliceerde onderzoek vinden wij dat screening op CMV op de agenda moet komen te staan.”
Artikel in eBioMedicine: Early detection of active Human CytomegaloVirus (hCMV) infection in pregnant women using data generated for noninvasive fetal aneuploidy testing - Brigitte Faas, Galuh Astuti, Willem Melchers, Annette Reuss, Christian Gilissen, Merryn Macville, Stijn Ghesquiere, Leonieke Houben, Malgorzata Ilona Srebniak, Geert Geeven, Janette Rahamat-Langendoen, Erik Sistermans, Jasper Linthorst
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
