Grote financiële impuls voor internationaal onderzoek naar zeldzame ziekten 360 miljoen euro voor het ERDERA-partnerschap, waarvan het Radboudumc onderdeel is

Het nieuwe Europese onderzoeksproject ‘ERDERA’ brengt alle belangrijke betrokkenen, onder wie onderzoekers van het Radboudumc, op het gebied van zeldzame ziekten samen. Het doel is om de gezondheid en het welzijn van de 30 miljoen mensen met een zeldzame ziekte in Europa te verbeteren door betere preventie, diagnose en behandelingen.

Er zijn 7.000 bekende zeldzame ziekten die wereldwijd meer dan 300 miljoen mensen treffen, waarvan 30 miljoen in Europa. Voor 95% van hen is er nog geen therapie beschikbaar, en ongeveer 50% van de patiënten heeft nog geen definitieve moleculaire diagnose. ERDERA moet hier verandering in brengen. ERDERA staat voor ‘European Rare Diseases Research Alliance’. Het project loopt zeven jaar en heeft een totaalbudget van 360 miljoen euro.

ERDERA bouwt voort op eerdere initiatieven zoals het European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD) en Solve-RD, een programma dat zich richt op de diagnose van zeldzame ziekten. Radboudumc en de Universiteit van Tübingen hebben de afgelopen zes jaar een leidende rol gespeeld in dit programma.

175 instellingen uit 37 landen doen mee aan ERDERA. Het project wordt gecoördineerd door INSERM, het Franse Nationale Instituut voor Gezondheid en Medisch Onderzoek. Dankzij hun lange geschiedenis in onderzoek naar zeldzame ziekten is Radboudumc een belangrijke partner in ERDERA en leidt het verschillende onderdelen van het project. ERDERA wordt gezamenlijk gefinancierd door de Europese Unie via Horizon Europe en de deelnemende landen.

Nieuwe analyses

Een belangrijk onderdeel van het werk van het Radboudumc binnen ERDERA is het Klinisch Onderzoeksnetwerk (CRN), onder leiding van Lisenka Vissers in samenwerking met Christian Gilissen en Richarda de Voer. Zij gaan meer dan 100.000 datasets van patiënten met nog niet-gediagnosticeerde zeldzame ziekten en hun families opnieuw analyseren om de genetische oorzaak van hun ziekte te vinden. Dit bouwt voort op het werk van het Radboudumc in het eerdere project Solve-RD. Alexander Hoischen wil de nieuwste innovaties op het gebied van de genetica, zoals long-read sequencing, toepassen in de kliniek om diagnoses voor patiënten te versnellen.

Andere belangrijke bijdragen van Radboudumc worden geleid door Peter-Bram ’t Hoen en Bruna dos Santos Veira. Zij werken aan een virtueel platform dat onderzoekers toegang geeft tot bronnen en databanken die belangrijk zijn voor onderzoek naar zeldzame ziekten. Het doel is om zowel preklinische als klinische onderzoekers te helpen bij het vinden van nieuwe diagnoses en behandelingen.

Lisenka Vissers, hoogleraar Translationele Genomica aan het Radboudumc: ‘De samenwerking tussen klinisch artsen, diagnostici, bioinformatici en fundamentele onderzoekers essentieel om nieuwe diagnoses te vinden voor patiënten met zeldzame ziekten die anders onopgelost zouden blijven.’

Alexander Hoischen, hoogleraar Genomic Technologies for Immune-Mediated and Infectious Diseases: ‘Het is geweldig dat ze kunnen voortbouwen op het succes van het Solve-RD-project. Dit grote Europese initiatief maakt het mogelijk om de nieuwste innovaties in de zorg voor zeldzame ziekten in heel Europa te implementeren.’

Peter-Bram ’t Hoen, hoogleraar Bio-informatica: ‘Ik hoop dat ERDERA en de zeldzameziektengemeenschap in Europa optimaal gebruik kunnen maken van de gegevens die worden verzameld door artsen en patiënten zelf. Kunstmatige intelligentie zal daarbij een belangrijke rol spelen, maar het is essentieel om deze technologieën op een transparante en verantwoorde manier te gebruiken, waarbij de privacy van patiënten gewaarborgd blijft.’

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Prijzen en benoemingen