Drie buitenlandse onderzoekers komen naar het Radboudumc voor wetenschappelijk onderzoek, naar fruitvliegjes, botgezondheid en verborgen genetische mutaties. Zij ontvangen een Marie Skłodowska-Curie Actions Postdoctoral Fellowship, een beurs van de Europese Unie. De EU financiert hiermee uitmuntend onderzoek en innovatie, en wil onderzoekers in alle stadia van hun loopbaan van nieuwe kennis en vaardigheden voorzien. Het project is gericht op mobiliteit van onderzoekers en kent een looptijd van twee jaar.
De ontwikkeling van regeneratieve therapieën door AI
Gerry Koons en Sander Leeuwenburgh, Jeroen van den Beucken en Geert Litjens
Botgezondheid is cruciaal voor iedereen, maar de huidige behandelingen gaan vaak voorbij aan hoe regeneratieve benaderingen geoptimaliseerd kunnen worden voor verschillende mensen—vooral mannen en vrouwen—die botziekten zoals osteoporose anders ervaren. Dit project maakt gebruik van geavanceerde kunstmatige intelligentie (AI)-gebaseerde technologieën om beter te begrijpen en behandelingen voor botcondities te ontwerpen door zich te richten op deze verschillen. Door te analyseren hoe botten regenereren bij beide geslachten, vooral bij aandoeningen zoals osteoporose, streeft het onderzoek naar de ontwikkeling van nieuwe, op maat gemaakte biomaterialen. Deze geavanceerde materialen zullen helpen bij het ontwerpen van gepersonaliseerde behandelingen die zich aanpassen aan individuele behoeften, waardoor botregeneratie wordt verbeterd. Deze benadering belooft niet alleen de uitkomsten voor patiënten met botziekten te verbeteren, maar effent ook de weg voor innovatieve, geslachtsspecifieke behandelingen in botgezondheid, die nauw aansluiten bij de huidige behoeften in de gezondheidszorg voor vrouwen.
Onderzoek naar de neurometabole basis van FOXP-familie-geassocieerde ontwikkelingsstoornissen
Nicholas Raun en Annette Schenck
Energiemetabolisme is een sleutelproces in cognitie en een grotendeels onontgonnen gebied voor begrip van ontwikkelingsstoornissen zoals autisme en verstandelijke beperkingen. De FOXP-familie van eiwitten wordt in verband gebracht met autisme en verstandelijke beperkingen en is recentelijk in verband gebracht met mitochondriale gezondheid en metabolisme in andere weefsels dan de hersenen. In dit project willen de onderzoekers mechanistische verbanden leggen tussen FoxP eiwitten, hersenmetabolisme en gedrag. In de fruitvlieg willen zij defecten in FoxP-deficiënte hersenen blootleggen, en mogelijk ook gen- en farmaceutische interventies toepassen, om zo metabole en gedragsmatige defecten om te keren.
Geavanceerde genetische technologieën bij verborgen genetische mutaties
Wolfram Hoeps en Alex Hoischen
Meer dan 5% van de mensen heeft een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door genetische mutaties. Sommige zijn mild van aard, zoals een intolerantie voor bepaalde voedingsmiddelen, terwijl andere leiden tot ernstige lichamelijke of mentale beperkingen. Genetische diagnoses zijn de sleutel tot een persoonlijke behandeling en het verbeteren van de prognose van patiënten. Voor de meeste zeldzame genetische ziekten kunnen klinische tests echter slechts 1 op de 2 patiënten diagnosticeren, waardoor miljoenen patiënten veroordeeld worden tot 'diagnostische odyssees', soms levenslang.
In ons onderzoek ontwikkelen de onderzoekers nieuwe computationele hulpmiddelen op basis van 'long read sequencing', een nieuwe genetische techniek die wordt gebruikt om moeilijk te vinden mutaties te identificeren die niet kunnen worden gevonden met conventionele technologieën en waarschijnlijk ten grondslag liggen aan veel genetische ziekten. Met behulp van onze nieuwe tools zullen ze dergelijke 'verborgen' mutaties systematisch onderzoeken bij 300 onopgeloste patiënten. Het onderzoek zal belangrijke inzichten verschaffen in de biologische fundamenten van zeldzame ziekten en decomputationele methoden om dergelijke mutaties in kaart te brengen verbeteren.
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.