Aandoeningen tien patiënten ontrafeld in 48 uur tijdens Undiagnosed Hackathon 2024 Mooi voorbeeld van hoe effectief open samenwerking kan zijn in de zorg

De tweede editie van de Undiagnosed Hackathon (UH2024) tussen 6-8 juni 2024 in het Radboudumc in Nijmegen is met succes afgerond. Met zo’n 122 deelnemers (artsen, onderzoekers, data-analisten, bio-informatici, AI-experts) uit 28 verschillende landen én diagnoses voor tien patiënten kijken Wendy van Zelst en haar team terug op een succesvol event.

Programma

Het programma bestond uit verschillende onderdelen; de eerste dag was een ‘tools workshop’ en stond in het teken van innovaties in de genetica van zeldzame ziektes. Tijdens deze dag brachten de deelnemers elkaar op de hoogte van de laatste stand van zaken in DNA-onderzoek met waardevolle bijdragen vanuit zowel de academie als de industrie. Op de tweede dag trapte de organisatie officieel de Hackathon af en maakten de deelnemers kennis met de gezinnen uit Nederland. Na de kennismaking gingen ze aan de slag met hun zoektocht naar een diagnose voor in totaal 42 families uit verschillende landen. Op dag drie zetten de teams hun onderzoeken voort en kon er na afloop tevreden worden teruggekeken op de tweede editie van de Undiagnosed Hackathon, met als opbrengst 10 diagnoses.

Multidisciplinaire teams 

De deelnemers waren verdeeld in vijf teams, ieder multidisciplinair samengesteld, dus met artsen, onderzoekers, data-analisten, bio-informatici en AI-deskundigen. Ieder team kreeg een aantal patiënten om te onderzoeken. Een extra team “de Transformers” bestond uit technologie experts. Dit team kon worden geraadpleegd voor hun technische expertise. De namen van de teams -“Smileys”, “Dinosaurs”, “Space”, “Animals” en “Unicorns” – vertegenwoordigen de figuren die in het wapen van de UH2024 te vinden zijn. 

 
Voor veel deelnemers zoals laboratoriumspecialisten en bio-informatici, die normaal gesproken geen contact hebben met patiënten, maakte de kennismaking en het contact met patiënten en hun families veel los. Oog in oog met de mensen waarvoor je dagelijks je werk doet gaf veel emotie. Dat was extra motivatie voor deze gedreven groep om binnen 48 uur een diagnose te vinden. Ze konden niet wachten om te beginnen en waren nauwelijks te stoppen.

Succes

Halverwege dag drie klonk er gejuich uit de zaal waar de Dinosaurs al twee dagen druk bezig waren met vergelijken, testen, analyseren, dossiers bekijken en nogmaals vergelijken. Mensen omhelsden elkaar en initiatiefnemer Helene Cederroth. Anderen kwamen op het gejuich af en zagen de blijdschap op de gezichten van de deelnemers. Team Dinosaurs vierde een feestje: ze hadden een diagnose voor een van hun patiënten gevonden. 
Uiteindelijk vonden de verschillende teams in twee dagen tijd diagnoses voor 10 patiënten, een van de gezinnen is een Nederlands gezin. Tien van de 42, is dat nou iets om zo blij over te zijn? Jazeker! Als je je realiseert dat patiënten met een aandoening waarvoor geen diagnose is, een onzekere toekomst hebben, want je weet nooit wat de volgende dag brengt, dan begrijp je waarom deze teams zo ongelooflijk blij zijn.  

Diagnose helpt

Het hebben van een diagnose helpt bij het krijgen van de juiste zorg en begeleiding en tegelijkertijd wordt een onjuiste behandeling voorkomen. Ook helpt een diagnose om aan anderen uit te leggen wat er (met je kind) aan de hand is. Een diagnose neemt veel onzekerheid weg bij patiënten en ouders, kan een schuldgevoel voorkomen of wegnemen en geeft aanknopingspunten voor lotgenotencontact. Ook geeft het vaak meer duidelijkheid over de prognose en wat het betekent voor eventuele volgende kinderen. 

Gebundelde denkkracht

Wat deze bijeenkomst zo uniek en succesvol maakte was het overweldigende gevoel van  saamhorigheid en samenwerking; de spirit en de gebundelde expertise binnen elk team en de teams onderling waren indrukwekkend (‘crowd intelligence').  Voorafgaand aan het event was erg veel werk verzet door het Genetica team van de Radboudumc. In record tijd zijn nieuwe data voor 26 van de 42 patiënten gegenereerd in de weken voorafgaand aan de Hackathon. Dit was mogelijk omdat het Radboudumc de meest innovatieve testen kon inzetten op dit gebied. 

Alexander Hoischen, Professor for Genomic Technologies, Radboudumc “Het waren juist de meest innovatieve technologieën zoals ‘optical genome mapping’, ‘long read sequencing’, en ‘transcriptome analyse’ die een grote bijdrage hebben geleverd aan het ontrafelen van de cases. Ook hebben we dankzij deze testen nieuwe kandidaat-genen geïdentificeerd, maar het vereist nog extra onderzoek om meer duidelijkheid te krijgen over het verband tussen deze genen en de zeldzame aandoeningen.” 

Op de vraag aan Wendy van Zelst, hoofd klinische genetica van het Radboudumc en Maastricht UMC+,  of ze tevreden terugkijkt op de Hackathon reageert ze:
“Het was werkelijk fantastisch om met elkaar (patiënten, ouders, deelnemers en het geweldige Genetica team) samen te werken en zo’n mooi resultaat te bereiken. Prachtig om te zien en ervaren waar zo’n samenwerking toe kan leiden.”

Daphne Stemkens, projectmanager UH2024, Radboudumc: 
“Er gingen honderden uren aan overleg en duizenden e-mails aan vooraf om de Hackathon mogelijk te maken. Het verkrijgen van data en samples uit verschillende landen, de ontvangst van 122 deelnemers uit 28 landen en het beschikbaar stellen van alle data vergt veel voorbereiding. Kennisdeling en samenwerking zijn belangrijke pijlers en dit wordt ook na afloop van de Hackathon voortgezet. Al die voorbereiding was het meer dan waard!”

Toekomstperspectief

Als het aan Wendy van Zelst ligt dan “gaan we zeker kijken of we iets vergelijkbaars ook lokaal binnen het Radboudumc of op nationaal niveau kunnen organiseren, zodat we voor meer patiënten een diagnose kunnen vinden. Daarnaast blijven we bewijs verzamelen dat deze nieuwe DNA-technologieën echt bijdragen aan het stellen van meer diagnoses, zodat we dit uiteindelijk ook in de reguliere diagnostiek kunnen gaan implementeren.” 

Partners

Zo’n operatie als een Hackathon kan niet zonder partners en sponsors. Initiatiefnemer voor de Undiagnosed Hackathon is de Wilhelm Foundation. Daarnaast bestond de (financiële) ondersteuning uit een aantal andere partners. Door deze ondersteuning was het voor de organisatie mogelijk om de Hackathon tot een succes te maken. De organisatie bedankt alle partners voor hun steun.

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalenAcademische Alliantie (Maastricht UMC)