14de Internationale Congres Myotone Dystrofie brengt hoop voor behandeling Nieuwe inzichten Nijmeegse onderzoekers; Patiëntendag

4 april 2024

Myotone dystrofie type 1 is één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen, maar wordt vaak laat herkend. Het tweejaarlijkse internationale congres brengt iedereen die actief is in de wereld van myotone dystrofie samen. Tijdens dit congres, dat dit jaar plaatsvindt in Nijmegen, worden nieuwe inzichten, onderzoeksresultaten en behandelingen gedeeld. Tijdens de afsluitende patiëntendag worden patiënten en hun naasten bijgepraat.

De symptomen van myotone dystrofie (MD) verschillen per patiënt en per generatie, en vaak verergeren de klachten per generatie. Hoe meer kennis van die verschillen, en hoe eerder een diagnose gesteld wordt, hoe beter patiënten en hun familieleden geholpen kunnen worden. 

Erfelijke spierziekte met veel gezichten

Ouderen krijgen vaak last van staar, maar hebben mogelijk eerder in hun leven al symptomen laten zien die toegeschreven werden aan andere ziekten, zoals darmklachten en hart- en vaatziekten. Bij volwassenen kenmerkt de ziekte zich door verkrampte spieren, bijvoorbeeld na het openen van een potje waarbij de vingers verkrampt blijven (myotonie) en een toenemende spierzwakte (dystrofie). Ook kunnen het hart, longen, maagdarmstelsel, ogen en de hersenen aangedaan zijn. Dit kan zich uiten in een heel scala aan klachten zoals hartritmestoornissen, verminderde adem- en hoestkracht, maag-darmklachten, staar op jonge leeftijd (< 50 jaar), extreme vermoeidheid, verminderd initiatief en een verminderd ziekte-inzicht.

Kinderen kampen vaak met leer- en/of gedragsproblemen, maag-darmklachten en vermoeidheid, waardoor zorgverleners vaak niet direct denken aan een spierziekte; en kunnen ze ongeïnteres-seerd lijken door weinig initiatief. Pasgeborenen hebben vaak extreme spierzwakte, waardoor ze moeite met ademhalen en drinken. Meestal ontwikkelen ze zich langzamer dan leeftijdsgenootjes.

14de Internationale congres Myotone Dystrofie (IDMC-14)

Onderzoek is daarom van groot belang, en tijdens het veertiende Internationale Myotone Dystrofie Congres (IDMC-14) komen 375 experts uit de hele wereld samen om hun nieuwste ontwikkelingen en resultaten te delen. Onder hen zijn onderzoekers, artsen, zorgverleners, patiëntvertegenwoordigers en medewerkers van de farmaceutische industrie. Nijmeegse wetenschappers onderzoeken samen met collega's uit Maastricht UMC+ momenteel medicijnen die zich richten op de oorzaak van de aandoening, in plaats van de symptomen. Zij zullen tijdens het congres (9-13 april) de details van hun voortgang delen.

Onderzoek: nieuwe en oude medicijnen

Tijdens het congres worden veelbelovende resultaten gepresenteerd uit klinisch onderzoek met innovatieve medicijnen die de erfelijke afwijking bij de oorzaak aanpakken. De goedkeuring van deze veelal dure medicijnen zal nog wel enkele jaren op zich laten wachten, daarom is er daarnaast aandacht voor de toepassing van bestaande medicijnen die bepaalde symptomen kunnen verlichten. Voorbeelden hiervan zijn het anti-diabetes medicijn metformine dat de spierkracht kan verbeteren, en tideglusib, een medicijn dat oorspronkelijk is ontwikkeld voor Alzheimer en nu gedragsproblemen bij kinderen en (jong)volwassenen lijkt te verhelpen. 

Onderzoekers van het Radboudumc leiden het SIMPATHIC-project, waarin onderzoek naar hergebruik van oude medicijnen wordt opgeschaald. Ze gebruiken een nieuwe technologie om bestaande geneesmiddelen te testen bij patiënten met verschillende aandoeningen, zoals MD. Het enige dat de onderzoekers nodig hebben, is een buisje bloed of klein stukje huid van de patiënt. De stamcellen hieruit worden gekweekt tot zenuwcellen. De onderzoekers testen vervolgens hoe deze cellen reageren op allerlei bestaande medicijnen. Bij een positief effect, wordt meteen een onderzoek gestart met patiënten met dezelfde symptomen. 

Deze methode kan leiden tot versnelde inzet van medicijnen voor (individuele) patiënten met zeldzame aandoeningen voor wie weinig of geen beschikbare behandelingsopties zijn op dit moment. En omdat bestaande medicijnen al eerder in mensen getest zijn, is proefdieronderzoek vaak niet nodig. Dat versnelt de inzet van medicijnen bij nieuwe toepassingen enorm en verlaagt de kosten voor het onderzoek. (meer over dit onderzoek hier). 

Belang van herkenning

De complexiteit van MD en de variatie in symptomen maken het moeilijk om de ziekte te herkennen. Zelfs zorgprofessionals herkennen de symptomen vaak niet, omdat ze deze vaak geïsoleerd zien. Hierdoor komen patiënten pas laat bij de juiste specialist, terwijl een vroege diagnose belangrijk is om behandeling, passende zorg en begeleiding snel in te kunnen zetten. Daarbij komt dat het inmiddels mogelijk is om te voorkomen dat de aandoening wordt doorgegeven aan een volgende generatie.

Familiedrama

Als MD is gediagnosticeerd, kan de hele familie getest worden op de specifieke genverandering op chromosoom 19. Dit betekent dat de afwijking ook kan worden vastgesteld bij andere familieleden, variërend van ouders, broers en zussen, tot achterneven en -nichten. Ook zij kunnen ‘drager’ van het gen zijn. Zo kan MD zich opeens in een hele familie openbaren. Het komt ook voor dat de diagnose wel bekend is in een familietak, maar dat dit niet gedeeld is, vaak uit een vorm van schaamte.

Schuldgevoel naar de volgende generatie wordt vaak gevoeld als blijkt dat iemand op latere leeftijd ‘drager’ blijkt te zijn. Zo bleek een opa een mildere vorm te hebben, maar dit werd pas geconstateerd na de geboorte van zijn ernstig aangedane kleinkind. Het kleinkind vertoonde na de geboorte extreem slappe spieren. Dit gaf aanleiding om onderzoek te doen. Hierbij kwam MD aan het licht.

Patiëntendag

Op zaterdag 13 april wordt het internationale congres afgesloten met een Patiëntendag. Deze dag wordt georganiseerd door patiëntenvereniging Spierziekten Nederland in samenwerking met het Prinses Beatrix Spierfonds, MD Nederland, het Expertisecentrum MD (samenwerking van Radboudumc en Maastricht UMC+) en de Stichting Spieren voor Spieren.

Programma en aanmelding

Meer informatie, aanmelding en het programma voor volwassenen en kinderen staat hier: https://www.spierziekten.nl/spieracademie/. Meer informatie over het IDMC-14 congres staat hier: IDMC-14 2024 - Home (idmc14.org).

Strategische Alliantie

Het Radboudumc en Maastricht UMC+ werken samen op verschillende gebieden in de Academische Alliantie. Voor myotone dystrofie - ook bekend onder de naam de ziekte van Steinert - werken ze samen om de ziektemechanismen die deze ziekte veroorzaken te begrijpen, nieuwe behandelingen te ontwikkelen en de beste zorg te bieden aan patiënten in de regio en daarbuiten met deze zeldzame aandoening, en delen ze kennis met zorgverleners elders in het land.

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalenAcademische Alliantie (Maastricht UMC)