Therapieën ontwikkelen voor kinderen met erfelijke nierziekten Europees TheRaCil-project bundelt onderzoek naar nier-ciliopathieën

Het Radboudumc neemt deel aan TheRaCil, een project dat wordt gefinancierd door de Europese Commissie. Het TheRaCil-consortium, geleid door het Franse Imagine instituut, werkt in internationaal verband aan de ontwikkeling van therapieën voor kinderen met een nier-ciliopathie. Een ciliopathie is een ziekte die wordt veroorzaakt door niet goed functionerende trilhaartjes (cilia), die belangrijk zijn voor een goede werking van lichaamscellen. 

Nier-ciliopathieën zijn zeldzame genetische ziekten die ontstaan wanneer trilhaartjes van cellen (cilia) niet goed functioneren. Werken ze niet goed, dan heeft dat nadelige effecten voor de ontwikkeling en het functioneren van lichaamscellen en de weefsels waar die cellen deel van uitmaken. Nier-ciliopathieën behoren tot de belangrijkste erfelijke oorzaken van chronische nierziekte bij kinderen
en worden uiteindelijk vaak levensbedreigend. Dat brengt aanzienlijke uitdagingen met zich mee voor de kinderen zelf, maar ook voor hun families en de gezondheidszorg.

Aangrijpingspunten voor therapie
TheRaCil wil effectieve behandelingen ontwikkelen voor deze aandoeningen. Dit gebeurt in een multidisciplinair consortium van clinici, genetici, biotechnologiebedrijven en experts op onderzoeksgebieden zoals trilhaarbiologie, bioinformatica, datawetenschap en kunstmatige intelligentie (AI), inclusief belangengroepen voor patiënten. TheRaCil gaat zo hulpmiddelen en therapieën ontwikkelen waar de meeste patiënten met nier-ciliopathieën baat bij hebben.
Vanuit het Radboudumc nemen klinisch geneticus Marijn Stokman en moleculair bioloog Ronald Roepman deel aan het project. Stokman: “Het consortium gaat gerichte therapieën ontwikkelen voor nier-ciliopathieën bij kinderen. Daarvoor wordt onder andere enorm veel klinische, biochemische en genetische informatie samengevoegd van nier-ciliopathiepatiënten van belangrijke Europese ciliopathie-databanken. Met deze gegevens proberen we de ziektemechanismen beter te begrijpen, mogelijke aangrijpingspunten voor een behandeling te vinden en patiënten in te delen op basis van specifieke kenmerken.”

Van onderzoek naar behandeling
Met AI worden de verzamelde gegevens geanalyseerd en onderliggende, afwijkende routes in de stofwisseling opgespoord. Met die kennis moeten medicijnen worden ontwikkeld en wordt ook onderzocht of met antisense oligonucleotide (ASO) technologie de nier-ciliopathieën zijn aan te pakken. Uiteindelijk is het de bedoeling om die kennis te vertalen naar klinische studies, als het kan precies toegepast op afzonderlijke patiëntgroepen met dezelfde onderliggende problematiek. De betrokkenheid van patiëntenverenigingen en formulering van relevante uitkomsten zal daar in belangrijke mate aan bijdragen. 

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalen