EN
DE
Patiënten met de zeldzame aandoening Myotone Dystrofie hebben vaak moeite met deelnemen aan de maatschappij. Onderzoek naar de ziekte is belangrijk om behandeling te kunnen inzetten om dit te verbeteren. De resultaten van de klinische studie OPTIMISTIC, uitgevoerd door verschillende centra en gecoördineerd door Baziel van Engelen, neuroloog van het Radboudumc, tonen aan dat cognitieve gedragstherapie de activiteit en sociale participatie van myotone dystrofie-patiënten aanzienlijk kan verbeteren.
Bloedonderzoek
Onderzoekers van het Radboudumc vonden recent dat Myotone Dystrofie een moleculaire vingerafdruk van zo’n 600 genen in het bloed achterlaat die iets zegt over de ernst van de ziekte. Als gevolg van de succesvolle therapie gingen rond de 100 genen uit deze vingerafdruk meer lijken op die van gezonde mensen. Deze bevindingen zijn bevestigd in een andere myotone dystrofie-groep.
Onderzoeker Peter-Bram ’t Hoen: "Onze bevindingen ondersteunen het nut van het gebruik van bloed om ziekterelevante veranderingen in myotone dystrofie en andere spieraandoeningen te volgen. Dit gaat ons in de toekomst helpen om het effect van geneesmiddelen of toekomstige interventies op basis van leefstijl of geneesmiddelen op een objectieve manier vast te stellen. Het is een klein stapje in de goede richting voor de behandeling van myotone dystrofie-patiënten."
Myotone Dystrofie
Myotone dystrofie type 1 (DM1) is een genetische aandoening aan verschillende lichaamssystemen. Het komt voor bij één op de 8000 mensen. Het wordt gekenmerkt door progressieve zwakte en verlies van spieren en een aantal andere symptomen, waaronder ernstige vermoeidheid, apathie, staar, en insulineresistentie.
Cognitieve gedragstherapie
Cognitieve Gedragstherapie is een vorm van psychotherapie waarbij patiënten beter met hun ziekteverschijnselen leren omgaan. Dit heeft vaak ook positieve effecten op de fysieke activiteit en vermoeidheid van patiënten en hun participatie in de maatschappij.
Publicatie
De resultaten van de studie, "Clinical improvement of DM1 patients reflected by reversal of disease-induced gene expression in blood," zijn gepubliceerd in BMC Medicine (november 2022)
