EN
DE
Nicol Voermans is benoemd tot hoogleraar Spierziekten aan het Radboudumc / de Radboud Universiteit. Voermans zet zich in voor een sterk klinisch centrum met veel expertise over spierziekten, brengt het natuurlijk beloop van deze aandoeningen in kaart en voert studies uit met veelbelovende medicijnen tegen zeldzame spierziekten. Dit alles in een wereldwijd netwerk.
Er bestaan wel vijfhonderd spierziekten. De meeste mensen kennen er twee: ALS en de ziekte van Duchenne. Maar er zijn veel meer, vaak zeldzame spierziekten. Die beïnvloeden alle activiteiten die door spieren worden aangestuurd, zoals lopen, ademhalen en de mimiek van het gezicht. Nicol Voermans zet zich als neuroloog in voor patiënten met spierziekten, zowel in de zorg als in het onderzoek, met een focus op congenitale myopathieën en facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD).
Omdat veel spierziekten zeldzaam zijn, bestaat een belangrijk deel van het onderzoek uit zogenaamde natuurlijk beloopstudies. Voermans: ‘In eerste instantie willen we aandoeningen zoals congenitale myopathieën vooral in kaart brengen: wie kampen hiermee? Wat zijn de typerende klachten en hoe ontwikkelen die zich in de loop der jaren? Herkennen we patronen? De kennis is vaak heel verspreid en dat brengen we samen. Zo bouwen we aan een sterk klinisch centrum, het Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten.’
Afremmen
Daarnaast werkt Voermans samen met bedrijven aan medicijnstudies. Daar komt veel voorbereiding bij kijken. ‘We zoeken bijvoorbeeld uit hoe we het effect van een nieuw medicijn het beste kunnen meten’, vertelt Voermans. ‘Daarnaast krijgen patiënten een genetische test en zorgen we dat ze zo fit mogelijk aan een studie beginnen. Zo krijgen ze leefstijladvies, en alle beschikbare behandelingen worden geoptimaliseerd, waaronder revalidatie, nachtelijke beademing en medicijnen die de klachten verlichten.’
Momenteel lopen er medicijnstudies naar een nieuw middel voor FSHD. Bij deze aandoening zit de oorzaak in een bepaald eiwit, genaamd DUX-4. Normaalgesproken maakt het lichaam dat eiwit alleen aan tijdens de embryonale ontwikkeling. Daarna moet de productie van DUX-4 stoppen. Maar bij FSHD gaat dat levenslang door. Het eiwit geeft dan ontsteking in de spieren en afbraak van spiercellen. Het nieuwe medicijn moet die effecten afremmen. Ook andere medicijnen die de effecten van DUX-4 moeten beperken zijn in ontwikkeling, evenals medicijnen die de aanmaak van dit eiwit remmen.
Mimiek
Voor studies en uitwisseling van expertise bij zulke zeldzame aandoeningen is internationale samenwerking cruciaal. Voermans onderhoudt dan ook nauw contact met medische centra wereldwijd, werkt intensief met de patiëntenverenigingen in verschillende landen en zette een Europees Trial Netwerk op voor FSHD. Daarnaast is het Radboudumc samen met het LUMC een expertisecentrum voor FSHD.
Naast studies onderzoekt Voermans ook nog hoe ze patiënten op andere manieren kan helpen. Dit onderzoek vindt plaats in nauwe samenwerking met de revalidatieafdeling. ‘Goede revalidatie vermindert vermoeidheidsklachten bij FSHD enorm. En mensen met FSHD hebben vaak minder levendige mimiek in hun gezicht en kunnen soms hun armen niet goed gebruiken. Dat is lastig in de sociale omgang. Binnen de revalidatiebehandeling is er daarom veel aandacht voor communicatie, waardoor patiënten leren om steeds als het ware ondertiteling te geven aan wat ze voelen. Zo kunnen we de kwaliteit van leven direct verbeteren.’
Loopbaan
Nicol Voermans studeerde Geneeskunde en Filosofie aan de RU en promoveerde in 2011 op haar proefschrift, getiteld ‘Neuromuscular features of Ehlers-Danlos syndrome and Marfan syndrome, expanding the phenotype of inherited connective tissue disorders and investigating the role of the extracellular matrix in muscle’. Ze volgde de opleiding tot neuroloog in het Radboudumc en startte daar in 2008 als medisch specialist. Na een fellowship binnen het Spierziekten Centrum Nederland werd zij in 2010 neuromyoloog. Voermans voltooide het Radboud Galilei Track en werkte korte tijd mee met haar onderzoekspartners in Londen, Basel en Parijs. Zij is voorzitter van de Radboudumc Commissie Wetenschappelijke stage (COMOS), en gedeeld leider van het Research program Neuromuscular Disorders. De benoeming geldt per 1 oktober 2023, voor een periode van vijf jaar.
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
