Vijf vragen over Myotone Dystrofie type 1 (MD1)

15 september 2022

Myotone Dystrofie (MD) valt onder de zeldzame aandoeningen, maar is, ondanks zijn zeldzaamheid, de meest voorkomende erfelijke spierziekte op volwassen leeftijd. Recente data schatten dat het bij een op 2100 mensen voorkomt. Daarmee komt het vaker voor dan bijvoorbeeld ALS. Toch is er nog weinig over bekend. Dat kan liggen aan de symptomen die horen bij het ziektebeeld.

Daarom vinden we het belangrijk als Radboudumc om hier aandacht aan te besteden. Zeker op zo'n dag als vandaag 15 september: Myotone Dystrofie Dag.

1. Wat is Myotone Dystrofie (type 1)

Myotone Dystrofie type 1 (MD1) is een zeldzame, erfelijke, progressieve spierziekte en kenmerkt zich op volwassen leeftijd door het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie). Maar MD1 is meer dan een spierziekte; het is een aandoening waarbij ook andere organen betrokken zijn. Behalve de skeletspieren zijn het hart, de longen, het maagdarmstelsel, de ogen en de hersenen vaak aangedaan. Bij kinderen staan leer- en gedragsproblemen meestal op de voorgrond. Daarnaast is er vaak sprake van futloosheid en een verhoogde behoefte aan slaap.

2. Hoe kom je aan deze aandoening en hoe wordt deze vastgesteld?

MD1 wordt veroorzaakt door een fout in het DMPK (dystrophia myotonica protein kinase)-gen op chromosoom 19. Aan het einde van dit gen zit een stukje DNA dat bestaat uit groepen met een combinatie van bepaalde bouwstenen (C, T en G). Bij MD1 is er sprake van een teveel van deze CTG-bouwstenen groep (een herhaling van deze groep). Hoe meer herhalingen van deze CTG-groepen, hoe ernstiger mensen aangedaan zijn.

Het is een zogenoemde autosomaal dominante aandoening, dat betekent dat elk kind van een ouder met MD1 50% kans heeft om de ziekte ook te hebben. Kenmerkend voor deze ziekte is dat binnen een familie de ziekteverschijnselen per generatie eerder beginnen en ernstiger zijn. Dat komt doordat de lengte van de CTG-herhalingen per generatie toeneemt.  

De diagnose kan door de neuroloog worden gesteld naar aanleiding van de familiegeschiedenis en de klachten die een patiënt heeft. Met DNA-onderzoek kan worden bevestigd of iemand de ziekte heeft.

3. Hoe komt het dat Myotone Dystrofie nog zo onbekend is bij iedereen?

Dat komt doordat het één van de meest gevarieerde en gecompliceerde aandoeningen is. Het kan jaren duren voordat iemand beseft dat er iets aan de hand is. MD1 heeft een anticiperend karakter, dat houdt in dat de aandoening zich per generatie eerder en met meer ernstige klachten zich uit (zie kader). De verschijnselen verschillen dus sterk per generatie waardoor het vaak lang onduidelijk is dat het in de familie om één en dezelfde ziekte gaat.

Zo kan een opa alleen last hebben van staar; een moeder last hebben van vermoeidheid, zwakte en myotonie van de handen; het ene kind van deze moeder last hebben van een vertraagde ontwikkeling met leerproblemen en maagdarmklachten en een pasgeboren baby van deze moeder ernstige spierzwakte hebben waardoor er slikproblemen en ademhalingsproblemen zijn.

De klachten nemen toe gedurende het leven. Niet alleen per vorm maar ook per patiënt kan de ziekte anders tot uiting komen doordat verschillende orgaansystemen aangedaan kunnen zijn. Ook zijn er verschillen per geslacht. 

(Tekst loopt door na tabel)

 

4. Wat is de behandeling van Myotone Dystrofie?

Momenteel is er nog geen behandeling om MD1 te vertragen of te genezen. De genetische oorzaak van MD1 is bekend en er zijn veelbelovende, wetenschappelijke ontwikkelingen om tot een medicijn te komen. Ook in het Radboudumc is men hier volop mee bezig. 

De zorg voor de MD1-patiënt is gericht op het tijdig opsporen van complicaties om schade en overlijden te voorkomen en de conditie en kwaliteit van leven van de patiënt en hun familie zo optimaal mogelijk te houden. 
MD1 heeft een grote impact op de maatschappij door de lichamelijke problematiek en de leer- en gedragsproblematiek die van invloed zijn op school, arbeid en het deelnemen aan de samenleving. De mantelzorgtaken van de overige familieleden betreffen vaak niet een maar meerdere MD1-patiënten. 

Met behulp van prenatale diagnostiek (PND) of pre-implementatie genetische diagnostiek (PGT) is het wel mogelijk te voorkomen dat deze erfelijke ziekte wordt doorgegeven aan een volgende generatie.

PGT
Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan plaats buiten het lichaam, waardoor het zo ontstane pre-embryo wordt onderzocht op aanwezigheid van MD1. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor MD1 komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. De betrouwbaarheid van een diagnose na PGT is 95 tot 98%. De kans op een zwangerschap binnen drie behandelingen is 40-50%. Zie voor aanvullende informatie website van PGT Nederland 

PND
Bij PND kan bij een spontane zwangerschap via een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden gekeken of het ongeboren kind MD1 heeft. Op basis van deze uitslag kunnen de toekomstige ouders de keuze maken of zij wel of niet de zwangerschap willen afbreken. Zie voor aanvullende informatie DNA-onderzoek ongeboren kind | Erfelijkheid.nl

5. Waarom is tijdige herkenning van deze aandoening zo belangrijk?

Allereerst is het belangrijk om controles van het hart en de ademhaling op te starten bij MD1-patiënten. Zij hebben een grote kans op een geleidingsstoornis van het hart of falen van de ademhaling, dat zich kan uiten in plotselinge (hart)dood.

Verder kunnen MD1-patiënten anders reageren op de standaard medicijnen die bij een operatie worden gebruikt. Ook kunnen vrouwen met MD1-problemen krijgen bij de zwangerschap en bevalling.

En heel belangrijk: er kan voorkomen worden dat MD1 doorgegeven wordt aan een volgende generatie, met als gevolg eerdere en ernstigere klachten. Uit onderzoek blijkt dat veel ouders het voor henzelf niet erg vinden deze aandoening te hebben, maar het vooral erg vinden voor hun kinderen en kleinkinderen. Zij hadden hen dit verdriet graag bespaard. 

Patiënten aan het woord

Kirsten van der Sluijs zei er dit over in een radio-interview. Kijk voor meer informatie ook op MD Nederland – Myotone Dystrofie

Bart van den Muijsenberg lijdt aan Myotone Dystrofie. Lees zijn ervaringen op onze patiënten verhalenpagina. 

De dokter aan het woord

Baziel van Engelen, Neuroloog:  ‘Bemoeizorg werkt bij Myotone Dystrofie’ - Radboudumc

Samen komen we verder

Het Radboudumc werkt op het gebied van Myotone Dystrofie samen met het Maastricht UMC+ in een expertisecentrum Myotone Dystrofie. Lees hier meer over het expertisecentrum Myotone Dystrofie.

Meer over de samenwerking in de Academische Alliantie met het MUMC+ leest u hier.

Onderzoek

Er worden verschillende onderzoeken gedaan naar Myotone Dystrofie door o.a. onderzoekers Hans van Bokhoven en Rick Wansink.

Ook Ilse Karnebeek van het Radboudumc deed onderzoek naar Myotone Distrofie als onderdeel van haar opleiding Master of Advanced Nursing Practice aan de HAN. Zij focuste zich o.a. op de ervaringen van patienten die op jonge leeftijd staar kregen en pas op een later tijdstip werden gediagnosticeerd met MD. Vandaag (15 september) publiceert Neuromuscular Disorders de resultaten van haar afstudeeronderzoek. “Oog voor myotone dystrofie: een kwalitatief onderzoek naar de ervaringen en ondersteuningsbehoeften van patiënten met myotone dystrofie type 1 bij staar op jonge leeftijd (early-onset cataract) en vertraagde diagnose (diagnostic delay)”. Met de presentatie van de resultaten van dit onderzoek rondde Ilse haar opleiding tot Verpleegkundig Specialist succesvol af.

Onderdeel van haar conclusie is: ..... Bij alle deelnemers is, voorafgaand aan de early-onset cataract, sprake van symptomen die door MD1 kunnen worden verklaard. De grootste impact van de vertraging betrof de gevolgen door overerving; bij een aantal deelnemers was, tijdens de diagnosevertraging, een nieuwe generatie (klein)kinderen met een meer ernstige vorm van MD1 geboren. Dit ging gepaard met grote emotionele belasting. Concluderend early-onset cataract is een waarschuwingssignaal en oogartsen spelen een cruciale rol in vroegtijdige herkenning van MD1. Door dit symptoom tijdig te herkennen kan tijdige behandeling en begeleiding voor de patiënt worden ingezet. Daarnaast, en volgens de patiënten het belangrijkste, kan worden voorkomen dat MD1 wordt doorgegeven aan de volgende generatie met de daarbij behorende emotionele en psychosociale consequenties." 

Het hele artikel is vanaf 15 september gratis voor iedereen toegankelijk (Engels) en hier te lezen.

Myotone Dystrofie - meer dan alleen een spierziekte

Beelden: met dank aan www.md.nl

 

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalenAcademische Alliantie (Maastricht UMC)