Minister Kuipers brengt werkbezoek aan Radboudumc Aandacht voor zeldzame aandoeningen

12 oktober 2022

Op woensdag 12 oktober 2022 bracht minister Ernst Kuipers van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport een werkbezoek aan het Genomics Technology Center van het Radboudumc. De minister werd bijgepraat over het werk en het onderzoek naar zeldzame aandoeningen, het belang van internationale netwerken voor de ontwikkeling van expertise op het gebied van aangeboren ontwikkelingsstoornissen en het onderzoek naar alternatieve toediening van geneesmiddelen bij bepaalde zeldzame nierziekten. 

Het bezoek begon met een rondleiding door dr Janneke Weiss in het sequencing lab waar onderzoek naar zeldzame genetische aandoeningen wordt uitgevoerd (foto). 

De minister sprak verder met prof. Wendy van Zelst-Stams en prof. Tjitske Kleefstra, beiden klinisch genetici en prof. Nicole van de Kar, kinderarts-nefroloog. Ook prof. Jan Smit, decaan en vice-voorzitter van de Raad van Bestuur van het Radboudumc en prof. Wout Feitz, kinderuroloog, waren aanwezig bij dit informele werkbezoek, evenals een aantal beleidsmedewerkers van het ministerie van VWS.

De bijeenkomst had een informeel karakter, waarbij er ruim de tijd was om wederzijds vragen te stellen. Er was na afloop nog gelegenheid om in het atrium van het nieuwe gebouw A een uitleg te geven over de bijzonderheden van onze nieuwbouw.

Foto: v.l.n.r. Jan Smit, minister Kuipers, Nicole van de Kar, Wendy van Zelst, Wout Feitz

Prof. Wendy van Zelst-Stams, klinisch geneticus, is coördinator Zeldzame Aandoeningen in het Radboudumc. Zij gaf het belang aan van aandacht voor zeldzame aandoeningen, het belang van snellere en betere diagnoses en het verbeteren van de toegang tot bestaande therapie of innovatieve therapie, o.a. door het verbeteren van de infrastructuur ten aanzien van zeldzame aandoeningen, zoals betere registratie, passende financiering, etc. Met haar onderzoek richt zij zich vooral op vroegdiagnostiek van zeldzame aandoeningen. 

Klinisch geneticus, prof. Tjitske Kleefstra vertelde over het belang van samenwerking in de verdere ontwikkeling van expertise op het gebied van aangeboren ontwikkelingsstoornissen; een netwerk dat over de landsgrenzen heen gaat. Het betreft hier zeldzame syndromen die gezamenlijk in meer dan 1-2% van de bevolking voorkomen, maar waarvan de individuele genetische oorzaken (ultra)zeldzaam zijn. Een complicerende factor bij deze aandoeningen is naast de klinische en moleculaire heterogeniteit, de individuele variatie in het natuurlijk beloop gedurende de levensloop.

Prof. Nicole van de Kar is kinderarts-nefroloog houdt zich in het bijzonder bezig met onderzoek naar de zeldzame nierziekten hemolytisch-uremisch syndroom (HUS) en C3-glomerulopathie. Zij is lid van de ronde tafel Weesgeneesmiddelen bij het Zorginstituut. Haar onderzoek naar alternatieve toediening van medicatie bij het HUS-syndroom, waarbij patiënten niet meer levenslang een geneesmiddel krijgen toegediend laat interessante resultaten zien. Zo blijken sommige patiënten langer zonder medicijn te kunnen, terwijl anderen een alternatief regime kunnen volgen. 

Foto: Op weg naar het nieuwe gebouw A

Zeldzame aandoeningen

Mensen met zeldzame aandoeningen krijgen vaak niet de volledige zorg die ze nodig hebben, of ze ervaren aanzienlijke vertraging tot de juiste diagnose en behandeling. Het kernprobleem is de zeldzaamheid van de aandoening en gefragmenteerde expertise. Door de schaarse kennis en ervaring met zeldzame aandoeningen vindt vaak geen (tijdige) signalering, doorverwijzing of consultatie plaats van de juiste expert. Uit onderzoek blijkt dat bij meer dan 30% van de patiënten de termijn tot het vinden van de juiste diagnose meer dan 20 jaar heeft geduurd. Patiënten bezoeken vaak veel verschillende zorgverleners, ondergaan verschillende (onnodige) onderzoeken en krijgen regelmatig een verkeerde diagnose. In totaal krijgt 56% van de patiënten een verkeerde behandeling. Het uitblijven van een juiste diagnose kan leiden tot onherstelbare gezondheidsschade.

Meer informatie over het Expertise Centrum voor Zeldzame Aandoeningen vindt u hier.

 

NB In het Radboudumc dragen we mondneusmaskers daar waar ook onze kwetsbare patiënten aanwezig zouden kunnen zijn. In de onderzoekslaboratoria is een mondneusmasker niet verplicht.

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Zeldzame aangeboren ontwikkelings­stoornissenNieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalen