Met ingang van 16 januari 2021 is moleculair geneticus Rob Collin benoemd tot hoogleraar ‘Moleculaire Therapie voor Erfelijke Netvliesaandoeningen’ aan de Radboud Universiteit/het Radboudumc.
Rob Collin gaat zich als hoogleraar richten op erfelijke aandoeningen aan het netvlies. Deze aandoeningen vormen een heterogene groep ziekten, die over het algemeen leiden tot progressief verlies van ons gezichtsvermogen, in sommige gevallen met volledige blindheid tot gevolg. Door vooruitgang in ‘genetische technologieën ’is het steeds beter mogelijk om op verschillende manieren de nadelige gevolgen van erfelijke mutaties te herstellen. Zo heeft zijn onderzoek het mogelijk gemaakt dat een bepaald RNA-defect, een veroorzaker van aangeboren blindheid, hersteld kan worden. Inmiddels wordt deze veelbelovende techniek in patiënten getest. Recent ontving Rob een subsidie (van EJP-RD) voor een project dat hij coördineert waarbinnen hij, met Europese collega’s, nieuwe genetische therapieën gaat ontwikkelen om bepaalde erfelijke netvliesaandoeningen te bestrijden.
Rob Collin ziet het in deze nieuwe functie, mede mogelijk gemaakt door de Algemene Nederlandse Vereniging ter Voorkoming van Blindheid (ANVVB), als zijn grootste uitdaging om enerzijds meer van deze effectieve therapieën te ontwikkelen voor zoveel mogelijk genetische defecten, en anderzijds om samen met anderen ervoor te zorgen dat deze therapieën ook daadwerkelijk bij de patiënten terecht komen.
Van gendefect tot behandeling
Na een studie scheikunde aan de Nijmeegse Radboud Universiteit promoveerde Rob Collin (1978, Tegelen) op de rol van eiwitten bij de ziekte van Alzheimer. In 2006 ging hij in het Radboudumc aan de slag als postdoc, eerst op de afdeling Keel-Neus-Oorheelkunde en daarna op de afdeling Genetica, waar hij tot op de dag van vandaag aan verbonden is. Hier was hij betrokken bij de ontdekking van verschillende genen die, wanneer ze gemuteerd zijn, kunnen leiden tot erfelijke slechthorendheid/doofheid of erfelijke slechtziendheid/blindheid. In 2010, kort na het verkrijgen van zijn VENI-subsidie, werkte hij aan de University of Philadelphia in Amerika, waar hij zich verdiepte in de ontwikkeling van gentherapie. Met de verworven kennis en expertise bouwde hij vervolgens verder aan zijn eigen onderzoeksgroep, met als doel nieuwe therapieën te ontwikkelen voor erfelijke netvliesaandoeningen.
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
Meer informatie
Meer nieuws
Slaapprobleem Usher patiënt lijkt wezenlijk onderdeel van de ziekte Beperking zicht is niet de motor van vermoeidheid en slaapproblemen
10 mei 2023Ernstige problemen met het gehoor en zicht zijn kenmerken van het Usher syndroom. Slaapproblemen lijken nu óók een wezenlijk kenmerk van de aandoening.
lees meer