Genetische pleister ‘remt’ blindheid in patiënten met Usher syndroom Leidse ProQR bouwt onderzoek Radboudumc verder uit

Het Leidse biotechbedrijf ProQR Therapeutics presenteerde deze week (24 maart) de positieve resultaten van de Stellar trial, een klinische fase I/II studie waarin de veiligheid en werkzaamheid van het molecuul QR-421a is getest bij 14 patiënten. Het veelbelovende resultaat is behaald met een middel dat in de vroegste fase is ontwikkeld door onderzoekers van het Radboudumc.

“QR-421a is een genetische pleister waarmee een specifiek deel van het USH2A gen kan worden afgeplakt”, zegt dr Erwin van Wijk, naar aanleiding van het nieuws. “Bij een deel van patiënten met het Usher syndroom zit in foutje, een mutatie in dat deel van het gen. Deze erfelijke foutjes zorgen ervoor dat de mensen op termijn zowel hun zicht als hun gehoor verliezen. Door het foutje met deze pleister af te plakken, kun je het probleem in principe voorkomen. Er worden dan weer normale, maar wel iets kleinere eiwitten gemaakt. De verwachting is, dat die eiwitten voldoende goed functioneren om de achteruitgang van het zicht te remmen.”

Via licentie naar Leiden

De behandelmethode (exon skipping) waaruit het QR-421a molecuul van ProQR is ontstaan, is jaren geleden ontwikkeld binnen de onderzoeksgroep van Van Wijk. Van Wijk maakt deel uit van de groep Hearing & Genes die onderdeel is van de afdeling KNO van het Radboudumc. De specifieke methode die hier werd ontwikkeld en geoctrooieerd, is gelicenseerd aan ProQR, dat het vervolgens in samenwerking met het Radboudumc verder heeft ontwikkeld tot het product dat nu is getest.

Meer toepassingen

In een persbericht heeft het bedrijf nu laten weten dat het molecuul bij alle geteste doses goed werd verdragen, er geen ernstige bijwerkingen werden gezien en het zicht bij iedereen wat verbeterde. Gezien de positieve resultaten wil men aan het eind van dit jaar vervolgonderzoek starten. De onderzoeksgroep van Van Wijk is alweer bezig met de ontwikkeling van een mogelijke behandeling voor een ander type Usher syndroom, namelijk Usher syndroom type 2C (USH2C) met behulp van minigenen. Het principe van de genetische pleister wordt inmiddels, weliswaar met een andere insteek, ook voor andere aandoeningen als mogelijke therapie onderzocht, zoals voor DFNA9. 

­­­­­­­­­­

Lees hier meer over het Ushersyndroom

Info over Stichting Ushersyndroom

Artikel in De Gelderlander

Vragen? e-mail naar: ushersyndroom@radboudumc.nl

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalen