Een zeldzame ziekte hebben is niet zeldzaam

Nieuws Een zeldzame ziekte hebben is niet zeldzaam

25 februari 2021

Zondag 28 februari is het Zeldzameziektendag, een dag die in het teken staat van mensen die te maken hebben met een zeldzame aandoening. Vaak zijn deze aandoeningen erfelijk, chronisch, progressief en soms ook levensbedreigend. In Nederland hebben maar liefst zo’n 1 miljoen mensen een zeldzame ziekte.

Voor de meeste van deze aandoeningen duurt het jaren voor de juiste diagnose is vastgesteld; voor de meerderheid van deze ziekten is nog steeds geen behandeling beschikbaar. Nationaal en internationaal onderzoek naar zeldzame ziekten blijft dus nodig. Omdat het hier gaat om kleine groepen patiënten is het lastiger om aandacht te genereren. Dit heeft rechtstreeks gevolgen voor de ontwikkeling van behandeling en onderzoek naar medicatie. Daarom is het belangrijk om hierin ook internationaal samen te werken. De internationale Rare Disease Day is in het leven geroepen om meer aandacht voor deze aandoeningen te vragen.

Ervaringsverhalen van artsen en patiënten

Onze eigen onderzoekers en specialisten vertellen graag over hun onderzoek en specialisme. En ook patiënten vinden het belangrijk om meer aandacht te krijgen voor hun aandoeningen. Een interview met zeldzameziekten-onderzoekers Clara van Karnebeek, Hannie Kremer en Christian Gilissen is hier te lezen. En de ouders en kinderarts Joyce Geelen van patiënt Dakota vertellen hier over haar aandoening en behandeling binnen het Radboudumc. Tijdens Wereldkankerdag 4 februari jl. werd ook aandacht besteed aan zeldzame kankersoorten en vertelde dr. Ingrid Desar en een van haar patiënten in een podcast over sarcomen over deze zeldzame kankersoort in botten en weke delen van ons lichaam.

Expertisecentra en samenwerking

Het Radboudumc behandelt veel mensen met een zeldzame aandoening en doet binnen verschillende Expertisecentra veel onderzoek naar deze ziekten. Ook wordt er nauw samengewerkt met patiëntenverenigingen en worden deze nauw betrokken bij onderzoek.

Ook binnen Europa wordt er veel samengewerkt. Zo zijn er maar liefst 24 zogeheten ERN's: Europese samenwerkingsverbanden die onderzoek doen naar bepaalde zeldzame aandoeningen. Het Radboudumc doet mee aan veertien hiervan. Onderzoekers van het Radboudumc coördineren twee van deze onderzoeken. Hoogleraar Genetica Nicoline Hoogerbrugge leidt het onderzoek naar verschillende vormen van erfelijke tumoren (ERN GENTURIS) en hoogleraar Kinderurologie Wout Feitz leidt het onderzoek naar zeldzame zogeheten urogenitale aandoeningen: de nieren, blaas, urineleider en geslachtsorganen (ERN eUROGEN).