Christian Gilissen benoemd tot hoogleraar Genoom Bioinformatica

Christian Gilissen is per 1 oktober 2021 benoemd tot hoogleraar Genoom Bioinformatica aan het Radboudumc / de Radboud Universiteit. Hij ontwikkelt computerprogramma’s voor de analyse van DNA en zoekt met die programma’s genetische oorzaken van ziekten. Vervolgens zorgt hij dat artsen deze nieuwe diagnostiek daadwerkelijk voor patiënten kunnen gebruiken.

Christian Gilissen (1980, Geleen) studeerde Informatica en deed promotieonderzoek bij de afdeling Genetica van het Radboudumc. In 2016 startte hij bij dezelfde afdeling zijn eigen onderzoeksgroep, waarmee hij werkt aan de ontwikkeling van software en algoritmen voor de analyse van DNA van patiënten. De helft van zijn tijd besteedt Gilissen aan wetenschappelijk onderzoek, de andere helft aan het leiden van analyses voor het laboratorium voor de genetische diagnostiek.

Slimme algoritmen

Een belangrijk onderwerp binnen zijn onderzoek is het opsporen van genetische oorzaken van verstandelijke beperkingen. “We gebruiken DNA sequencing, een methode waarmee we het DNA van een patiënt in kaart brengen. We verzinnen slimme algoritmen waarmee we de sequencing data van grote aantallen patiënten tegelijkertijd analyseren en zo vinden we nieuwe genen die ontwikkelingsproblemen veroorzaken,” vertelt Gilissen. “Vorig jaar verschenen de resultaten van een grote studie in het  wetenschappelijke tijdschrift Nature, met 28 nieuwe genen.”

Daarnaast bestudeert Gilissen de evolutie van het DNA, waarbij hij kijkt naar nieuwe DNA veranderingen bij een kind die niet bij de ouders aanwezig zijn. “We onderzoeken de biologie van zulke zogenaamde de novo mutaties. Ontstaan ze in de eicel of in de zaadcel en hoe gebeurt dat? Wij laten zien dat een hogere leeftijd bij de ouders leidt tot meer nieuwe mutaties bij een kind. Zaadcellen van vaders die ouder zijn bevatten meer nieuwe mutaties, daar komt per levensjaar van de vader ongeveer één mutatie in de zaadcel bij. Eicellen van moeders krijgen gemiddeld één mutatie per vier jaar erbij. Het is opvallend dat mutaties in de eicel vaak in clusters bij elkaar zitten, ze zijn dan gezamenlijk ontstaan. Wij zoeken uit welke biologische processen dit veroorzaken.”

Long read sequencing

In de toekomst wil Gilissen ook inzetten op de ontwikkeling van nieuwe technieken in de genetische diagnostiek. Exoom- en genoomsequencing bestaan al langer. Bij exoomsequencing kijken onderzoekers alleen naar de genen, die de informatie bevatten voor het leven. Bij genoomsequencing kijken ze ook naar het DNA tussen de genen in. Maar sinds kort bestaat ook long read sequencing. Wat is daar anders aan en wat zijn de voordelen? 

“Bij die eerste twee methoden analyseer je steeds kleine stukjes DNA. De lengte van het DNA wordt gemeten in baseparen. Die korte stukjes van 150 baseparen werken niet altijd goed als je bijvoorbeeld wilt aantonen dat stukjes DNA verdwenen zijn, de zogenaamde deleties,” legt Gilissen uit. “Bij de nieuwe techniek zijn de geanalyseerde stukken DNA veel langer, wel 20.000 baseparen. Daarmee kunnen we makkelijker zien of stukken DNA verdwenen zijn in een patiënt. Deze techniek vergt weer andere algoritmes voor de analyse. Dus dat testen we nu. De techniek is nog te duur voor toepassing in de standaard diagnostiek, maar dat kan over een jaar of drie heel anders zijn.”

Directe implementatie voor patiënten

Naast zijn werk als onderzoeker is Gilissen sinds 2016 ook hoofd Bioinformatica bij Genome Diagnostics Nijmegen / Maastricht, het lab dat met een team van vijfentwintig bioinformatici de analyse van genetische testen verzorgt voor patiënten van zowel het Radboudumc als het MUMC+. Gilissen kan dus actief de nieuwste technologie implementeren en zorgen dat patiënten daar daadwerkelijk iets aan hebben.

Verder is Gilissen bestuurslid en lid van de commissie voor het wetenschappelijke programma bij de European Society of Human Genetics (ESHG). Enkele grote grote prijzen en subsidies die hij in de wacht sleepte zijn een Veni en Vidi beurs van NWO, een Young Investigator Award 2014 van de Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica en de Isabelle Oberlé Award 2014 van de ESHG.

Meer lezen over het werk van Christian Gilissen:
Nieuwsbericht 2019: er is nog meer uit het exoom te halen
Nieuwsbericht 2021: nieuwe manier van diagnostiek spoort onvindbare genetische afwijkingen op 

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalen