Tjitske Kleefstra is per 1 september 2020 benoemd tot bijzonder hoogleraar aan het Radboudumc met als leeropdracht Klinische genetica en psychopathologie van zeldzame syndromen.
Tjitske Kleefstra is als klinisch geneticus verbonden aan de afdeling Genetica van het Radboudumc. Haar bijzondere leeropdracht, ingesteld door het Vincent van Gogh Centrum voor Neuropsychiatrie in Venray, heeft tot doel het ontwikkelen van zorg op maat voor genetische ontwikkelingsstoornissen. Het bouwt voort op het samenwerkingsverband Genetica en Psychopathologie dat beide centra meer dan tien jaar geleden zijn gestart.
In dit samenwerkingsverband richt Kleefstra zich op wetenschappelijk onderzoek, topreferente patiëntenzorg en onderwijs op het gebied van ontwikkelingsstoornissen door een genetische oorzaak. Zo kan genetische kennis worden geïntegreerd met neurobiologische en neurocognitieve informatie. Deze geïntegreerde kennis zal ze gebruiken om individueel afgestemde behandeling en begeleiding van psychopathologie bij patiënten met ontwikkelingsstoornissen vorm te geven (personalised healthcare).
Kleefstra wil een brug slaan tussen onderzoek en kliniek voor een optimale patiëntenzorg. Door de snelle ontwikkelingen in de genetica is integratie van kennis en multidisciplinaire en interdisciplinaire samenwerking essentieel. In aanvulling op het vinden van nieuwe genetische oorzaken en het in kaart brengen van de klinische kenmerken van syndromen, is de patiëntenzorg toe aan de volgende stap: een meer persoonsgerichte behandeling. Ouders en verzorgers hebben veel behoefte aan kennis over gedrag en psychopathologie bij genetische syndromen. Dit vraagt om meer integratie van de expertisezorg voor genetische syndromen.
Het ‘Kleefstra syndroom’, dat naar Tjitske Kleefstra is genoemd, staat model voor een interdisciplinaire aanpak en heeft geleid tot diverse (inter-)nationale samenwerkingen die bijdragen aan persoonsgerichte zorg. Om het belang van genetische diagnoses voor zeldzame syndromen te onderstrepen, heeft ze in de afgelopen jaren met collega’s het ‘Expertisecentrum voor zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen’ opgezet: www.radboudumc.nl/ontwikkelingsstoornissen. Verschillende (medisch) specialisten werken hierin nauw samen in de follow up van erfelijke ontwikkelingsstoornissen. Met name patiënten (kinderen en volwassenen) met bekende syndromen, waaronder het Kleefstra syndroom, worden hier gezien voor expertisezorg. Het expertisecentrum is VWS geaccrediteerd en maakt deel uit van het Europese Referentie Netwerk ITAHCA. Via het TOPGGz-erkende Vincent van Gogh Centrum voor Neuropsychiatrie en de leerstoel Contextuele neuropsychologie binnen het Donders Centrum voor Cognitie (prof. dr. Jos Egger) is er kennis en expertise over neurocognitie en gedrag om zo de zorglijn genetica-psychopathologie te implementeren in de klinische zorg van het Radboudumc.
Naast prestigieuze onderscheidingen van Nederlandse en Europese verenigingen in Humane Genetica, ontving Tjitske Kleefstra belangrijke subsidies, waaronder persoonlijke subsidies van ZonMw (AGIKO, Klinisch Fellowship en VIDI) en een NWA subsidie (2019 in consortiumverband).
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.