Langdurige onzekerheid over gehoorverlies bij 12 Nederlandse families opgehelderd

Genetici van het Radboudumc zochten meer dan twintig jaar naar de oorzaak van het gehoorverlies bij 63 leden van twaalf families. Nu die oorzaak bekend is, verwachten zij dat er nog zo’n 13.000 landgenoten zijn met de afwijking, waarvan er 9.000 daadwerkelijk klachten hebben. De studie is gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Journal of Medical Genetics.

Familieonderzoek

Gehoorverlies treft zo’n anderhalf miljoen Nederlanders, en kan vele oorzaken hebben, zoals blootstelling aan hard geluid,  een infectie of veroudering. Maar het kan dus ook door een genetisch defect komen, waarbij het gehoorverlies soms pas later in het leven optreedt. Onderzoekers van het Radboudumc, onder leiding van Hannie Kremer en Ronald Pennings, kwamen het gen op het spoor door het erfelijk materiaal (DNA) van hele families te onderzoeken, dus ook degenen zonder klachten. Ook kregen bijna alle familieleden gehoortesten.

Sommige van de mensen wachtten al twintig jaar op een verklaring voor hun gehoorverlies, en die hebben ze nu: een variant van het gen RIPOR2 blijkt verantwoordelijk voor de aandoening, die DFNA21 is genoemd. Het afwijkende gen zorgt er mogelijk voor dat de trilhaartjes in het slakkenhuis minder goed verankerd zijn, die daardoor op den duur minder goed geluid kunnen doorgeven. Het blijkt ook dat deze vorm van gehoorverlies rond het dertigste jaar begint, met een zekere spreiding tussen de twintig en de vijftig jaar. Ook de mate van gehoorverlies kan sterk verschillen, zelfs binnen de families.

Er zijn meer dragers

Toen de onderzoekers keken in een database van bijna 23.000 andere Nederlanders die ooit genetisch onderzocht zijn, vonden ze dat 18 van hen deze variant van het RIPOR2-gen ook dragen. Ze verwachten daardoor dat in totaal zo’n 13.000 Nederlanders drager zijn van het defecte gen. Omdat de gehoorschade pas op latere leeftijd merkbaar wordt, schatten ze dat zo’n 9.000 van hen ook daadwerkelijk gehoorverlies ervaren. Dit maakt het afwijkende RIPOR2-gen een van de meest voorkomende erfelijke oorzaken van gehoorverlies in Nederland.

Een potentiele therapie is nog ver weg, maar de Nijmeegse onderzoekers zijn al begonnen met de eerste experimenten. Ook de getroffen families zitten niet stil; zij hebben een patiëntenvereniging opgericht, Stichting DFNA21 Nederland. Mensen die al voor hun 50-55e jaar last hebben/hadden van gehoorverlies, en waarbij meerdere generaties in de familie dit ervaren, kunnen het beste naar de huisarts. 

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalen