Kans op opsporing erfelijke vorm van darmkanker toegenomen - Onderzoek Radboudumc laat zien dat Lynch syndroom sneller gevonden wordt

Nieuws Kans op opsporing erfelijke vorm van darmkanker toegenomen

11 juni 2020

De kans dat iemand met erfelijke darmkanker (Lynch syndroom) wordt herkend, neemt enorm toe wanneer iedereen met darmkanker onder de 70 hiervoor een tumortest krijgt. Hierdoor komen meer patiënten erachter of er bij hen sprake is van deze erfelijke aanleg. Dit betekent dat ook familieleden onderzocht kunnen worden. Zo komen zij in beeld voordat zij eventueel kanker ontwikkelen. Ook kan met deze werkwijze vaker een erfelijke aanleg worden uitgesloten waardoor onnodige controles voorkomen kunnen worden. De analyse van de tumortest is gedaan door Nicoline Hoogerbrugge, Marjolijn Ligtenberg en Janet Vos van het Radboudumc, en is gepubliceerd in het International Journal of Cancer.

Lynch syndroom

Elk jaar krijgen zo’n 13.000 mensen de diagnose darmkanker. In zo’n 2% van de gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door het Lynch syndroom, een erfelijke aandoening die een sterk verhoogde kans geeft op het ontstaan van darmkanker. Als dit syndroom de oorzaak is, ontstaat de darmkanker vaak al voor het 50ste levensjaar. Dat is veel vroeger dan bij niet-erfelijke vormen van darmkanker, die meestal pas boven de 65 ontstaan. Daarnaast hebben vrouwen met het Lynch syndroom een risico van 25% tot 70% om baarmoederkanker te krijgen en hebben zowel mannen als vrouwen een grotere kans op het ontwikkelen van sommige andere vormen van kanker.

Opsporing Lynch syndroom verbeterd

In 2016 zijn nieuwe richtlijnen ingevoerd om mensen met Lynch syndroom sneller op te sporen en waar nodig te behandelen. Dit houdt in dat bij iedereen die voor zijn 70ste darmkanker krijgt, middels een tumortest wordt bepaald of er een grote kans is op Lynch syndroom. Alleen als dat het geval is, worden mensen doorverwezen naar de klinisch geneticus om vast te stellen of er echt sprake is van erfelijke darmkanker. Nicoline Hoogerbrugge en haar collega’s van het Radboudumc en onderzoekers van Maastricht UMC+ hebben onderzocht wat het effect is van deze tumortest door de cijfers van 19 ziekenhuizen in Zuid- en Oost-Nederland te bekijken. Het onderzoek kwam tot stand door financiering van de Maag Lever Darm Stichting en de Vriendenloterij.

Uit de analyse van deze cijfers blijkt dat maar liefst 89% van de pathologen de tumortest omarmd heeft. Ook de chirurg verwijst met deze methode vaker mensen met een hoog risico op erfelijke darmkanker door naar de klinisch geneticus. Omdat het nieuwe systeem met tumortest eenvoudig in gebruik is, worden meer Lynch patiënten opgespoord en herkend. Dit gebeurt nu twee tot drie keer vaker dan in het oude systeem.

Doordat meer patiënten met Lynch syndroom worden opgespoord, kunnen ook meer familieleden getest worden op de aanwezigheid van het Lynch syndroom voordat zij een vorm van kanker ontwikkelen. Als ze het Lynch syndroom hebben, weten ze dat ze een sterk verhoogd risico lopen. Door regelmatige controles kan darmkanker bij hen eerder worden opgespoord. Daarnaast wordt met deze werkwijze erfelijkheid vaker uitgesloten waardoor onnodige controles bij patiënten en familieleden worden voorkomen.

Hoogleraar Erfelijke Kanker Nicoline Hoogerbrugge: “Het is uiteraard aan patiënten en hun naasten zelf of zij na een afwijkende tumortest vervolgonderzoek bij de klinisch geneticus willen laten doen. Soms willen patiënten eerst hun behandeling afwachten of willen mensen helemaal niet weten of er sprake is van erfelijkheid. We weten door deze studie dat de tumortest in de dagelijkse praktijk goed werkt en voor veel mensen aanleiding is om verder erfelijkheidsonderzoek te laten doen. De kans op het vinden van het Lynch syndroom is door de tumortest enorm toegenomen. Het is nu in theorie mogelijk om vrijwel iedere patiënt met Lynch syndroom op te sporen. Zo kunnen we bij patiënten en familieleden vaker kanker voorkomen.”

Grotere kans op erfelijkheid bij darmkanker op jonge leeftijd

Uit het onderzoek blijkt daarnaast dat de kans op Lynch syndroom boven de 65 jaar heel klein is. De onderzoekers pleiten er daarom voor de tumortest alleen nog maar standaard uit te voeren bij darmkanker bij patiënten onder de 65 jaar:

Darmkanker patiënten onder 40 jaar: ca. 18% Lynch syndroom.
Darmkanker patiënten tussen 40 en 64 jaar: ca. 1,7% Lynch syndroom.
Darmkanker patiënten tussen 65 en 69 jaar: ca. 0.7% Lynch syndroom.

Nicoline Hoogerbrugge: “De groep patiënten boven de 65 jaar is groot. Meer dan 70% van de patiënten met darmkanker is ouder dan 65 jaar. Een verwijzing naar de klinisch geneticus kan ongerustheid over familieleden met zich mee brengen. We zien dat er juist in deze groep vrijwel nooit sprake is van Lynch syndroom, tenzij er sprake is van darmkanker op jonge leeftijd in de familie.”

Publicatie in International Journal of Cancer: Evaluation of yield and experiences of age-related molecular investigation for heritable and nonheritable causes of mismatch repair deficient colorectal cancer to identify Lynch syndrome – Janet R. Vos, Ingrid E. Fakkert, Liesbeth Spruijt, Riki W. Willems, Sera Langenveld, Arjen R. Mensenkamp, Edward M. Leter, Iris D. Nagtegaal, Marjolijn J. L. Ligtenberg en Nicoline Hoogerbrugge.