Nieuws Metabole ziekten sneller opsporen en behandelen door samenwerking

15 mei 2019

Zes Nederlandse academische centra en de overkoepelende patiëntenvereniging voor metabole ziekten VKS willen de diagnose en behandeling van erfelijke metabole ziekten (stofwisselingsziekten) verbeteren. In dit samenwerkingsverband, United for Metabolic Diseases (UMD), delen de ziekenhuizen hun expertise en technologie, waardoor de juiste diagnose sneller en efficiënter kan worden gesteld. Op die manier blijft patiënten een lange zoektocht bespaard, waardoor soms onherstelbare schade wordt voorkomen.

Metabole ziekten worden vaak (te) laat of soms helemaal niet herkend. De artsen en onderzoekers in het UMD zetten zich in voor betere, snellere en vroegere diagnostiek én de beste behandeling voor kinderen en volwassenen met een metabole ziekte.
De ziekteverschijnselen van een metabole ziekte kunnen sterk variëren maar zijn vaak ernstig. Ze openbaren zich meestal op de kinderleeftijd en nemen meestal toe in ernst. Een juiste diagnose, zo vroeg mogelijk, is van belang voor behandeling en het voorkomen of beperken van symptomen. Dit kan bijvoorbeeld door een dieet, extra vitamines, medicatie, of soms een stamceltransplantatie of gentherapie.
 
Onderzoeksgegevens delen
De onderzoekers en artsen die in het UMD samenwerken zullen ook onderzoeks-expertise en technologie delen, waardoor gespecialiseerde kennis voor alle Nederlandse metabole centra beschikbaar is. De initiatiefnemers van het UMD zijn Hans Waterham, hoogleraar functionele genetica van metabole ziekten, en Clara van Karnebeek, kinderarts en geneticus metabole ziekten, beiden werkzaam bij Amsterdam UMC. In het Radboudumc zijn metabool internist Mirian Janssen en onderzoeker Dirk Lefeber actief betrokken bij het UMD. Lefeber, hoogleraar Glycosyleringsziekten: “We krijgen nu toegang tot landelijke (anonieme) onderzoeksgegevens en expertise op gebied van modelsystemen. Daarmee kunnen we moleculair en klinisch onderzoek koppelen en kunnen we op het gebied van diagnostiek en therapie grote stappen maken.”
 
Metabole ziekten
Een metabole ziekte wordt veroorzaakt door fouten in het DNA, waardoor de chemische fabriek in de cel niet goed meer werkt. Als gevolg daarvan worden stoffen niet goed afgebroken of ontstaat er een tekort aan belangrijke bouwstoffen of energie. Dit geeft vaak schade aan organen, zoals hersenen, zenuwstelsel, nieren, hart, spieren en lever.
Erfelijke metabole ziekten vormen een groot maar maatschappelijk vaak onbekend probleem. In Nederland kampen tienduizend patiënten en gezinnen met uiteenlopende lichamelijke en verstandelijke beperkingen vanwege een metabole ziekte. Daarnaast is het een van de belangrijkste doodsoorzaken bij kinderen onder de vijftien jaar.
De hielprik biedt de mogelijkheid om bij pasgeborenen een metabole ziekte vroeg te diagnosticeren. Het aantal metabole ziektes dat met de hielprik wordt getest, gaat binnenkort van 15 naar 27. Het ultieme doel van het UMD is om  alle metabole ziekten zo vroeg mogelijk op te sporen om daarmee een gezonde toekomst voor patiënten te garanderen.
Video: https://www.metakids.nl/umd
 

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

neem contact op

Meer nieuws


ERC-toekenningen per land, per universiteit en per domein Rathenau Instituut zet gegevens op een rij

5 april 2022 Bij de toegekende subsidies van de European Research Council (ERC) zijn het Radboudumc en de Radboud universiteit een goede Nederlandse middenmoter lees meer

In het Citylab komen wetenschap en publiek samen

28 maart 2022 Het Citylab Nijmegen, een samenwerking tussen het Donders Instituut en het muZIEum, is een onlangs geopend ervaringsmuseum over zien en niet zien. lees meer

De impact van sociale media op het welzijn gedurende de adolescentie

28 maart 2022 Meisjes en jongens zijn op verschillende momenten in de adolescentie mogelijk kwetsbaarder voor de negatieve effecten van sociale-mediagebruik, schrijft een internationaal onderzoeksteam, onder wie Rogier Kievit van het Radboudumc. lees meer

Naar optimale belasting van het kniegewricht bij artrose

24 maart 2022 Een consortium onder leiding van Erasmus MC en met deelname van het Radboudumc heeft bijna 9 miljoen ontvangen van NWO/NWA voor onderzoek naar de optimale belasting van gewrichten bij mensen met artrose. lees meer

Nijmegen zet Digital Health letterlijk op de kaart Florerend ecosysteem krijgt eigen interactief overzicht

19 juli 2021 Digital Health floreert in de regio Nijmegen, waar het bijdraagt aan een betere zorg en gezondheid en ook werkgelegenheid schept. Om ontwikkelaars en eindgebruikers nog dichter bij elkaar te brengen, introduceren The Economic Board en het Radboudumc de Interactieve Digital Health kaart lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet