EN
DE
Nieuws
Gericht behandelen van zeldzame erfelijke syndromen
12 juni 2019
Blauwdruk
Een van deze projecten is “ProMiSe”, gericht op het verbeteren van de zorg voor patiënten met zeldzame genetische syndromen. Klinisch geneticus Tjitske Kleefstra is mede-aanvrager van het project, samen met kinder- en jeugdpsychiater Wouter Staal, neurowetenschapper Sharon Kolk en klinisch neuropsycholoog Jos Egger: ‘Wij slaan in dit project de handen ineen om een blauwdruk te maken van de ontwikkeling en integratie van kennis over zeldzame genetische syndromen . Dit loopt van neurobiologische kennis over de ontwikkeling van de hersenschors, tot klinisch onderzoek naar cognitie en gedrag. Met deze kennis willen we de zorg voor de kwetsbare patiënten met deze syndromen verbeteren.’
Twee syndromen
De onderzoekers richten zich op twee syndromen waar Nijmeegse en Leidse klinisch genetici, kinder- en jeugdpsychiaters en klinisch neuropsychologen samen aan werken: het Coffin Siris syndroom en het Witteveen-Kolk syndroom. Beide syndromen worden veroorzaakt door zeldzame genetische mutaties, legt Kleefstra uit: ‘Wij denken dat een afwijking in een van de betrokken genen de normale ontwikkeling van de hersenschors verstoort. Om hier meer over te leren, willen we naast klinisch onderzoek fundamenteel onderzoek doen met stamcellen van patiënten. Deze ontwikkelen we tot breinorganoïden, een soort minihersentjes. Daarmee kunnen we de ontwikkeling van de hersenschors beter onderzoeken.’
Hard nodig
Met de toenemende mogelijkheden van genetische diagnostiek kan de oorzaak van erfelijke afwijkingen steeds beter in kaart gebracht worden. Hierdoor kan er ook beter gezocht worden naar specifieke, of zelfs geïndividualiseerde behandelingen. Dat geldt met name voor gedrags- en psychiatrische problemen, aangezien dit vaak de belangrijkste beperkingen zijn waar patiënten mee te maken hebben. De behandeling van deze problemen is momenteel echter nog nauwelijks syndroomspecifiek. Meer inzicht in de weg van genafwijking tot gedrag is daarom hard nodig. ‘Door alle kennis samen te voegen, denken wij een stap te kunnen maken in gerichtere zorg met beter afgestemde en vroegere interventies voor deze patiënten,’ aldus Kleefstra.
Kennisagenda
‘Precies de juiste en voldoende zorg voor elke individuele patiënt. Met een optimaal resultaat, een minimum aan bijwerkingen, tegen minimale kosten, zo dicht mogelijk bij huis. Dat is in het kort het ideaalbeeld van personalised medicine.’ Zo omschrijft de Nationale Wetenschapsagenda de doelstelling voor de onderzoeksroute ‘Personalised medicine: uitgaan van het individu’. Het onderzoek van het ProMiSe-team draagt bij aan één van de 17 urgente vragen uit deze route, zoals de invloed van stress op het ontstaan van ziekten, het ziektebeloop en de effectiviteit van de behandeling. Of de toepassing van Crispr-Cas technieken in de geindividualiseerde behandeling van ziekten.
Een onderzoeksconsortium samengesteld door Tjitske Kleefstra en Wouter Staal van het Radboudumc/Karakter en Sharon Kolk (hoofdaanvrager) van de Radboud Universiteit en Jos Egger (Vincent van Gogh Venray/RU) krijgt 1,7 miljoen euro voor onderzoek naar de persoonsgerichte behandeling van zeldzame genetische syndromen. Hun project “ProMiSe” is een van de eerste 17 projecten die financiering krijgen van de Nationale Wetenschapsagenda.
Blauwdruk
Een van deze projecten is “ProMiSe”, gericht op het verbeteren van de zorg voor patiënten met zeldzame genetische syndromen. Klinisch geneticus Tjitske Kleefstra is mede-aanvrager van het project, samen met kinder- en jeugdpsychiater Wouter Staal, neurowetenschapper Sharon Kolk en klinisch neuropsycholoog Jos Egger: ‘Wij slaan in dit project de handen ineen om een blauwdruk te maken van de ontwikkeling en integratie van kennis over zeldzame genetische syndromen . Dit loopt van neurobiologische kennis over de ontwikkeling van de hersenschors, tot klinisch onderzoek naar cognitie en gedrag. Met deze kennis willen we de zorg voor de kwetsbare patiënten met deze syndromen verbeteren.’
Twee syndromen
De onderzoekers richten zich op twee syndromen waar Nijmeegse en Leidse klinisch genetici, kinder- en jeugdpsychiaters en klinisch neuropsychologen samen aan werken: het Coffin Siris syndroom en het Witteveen-Kolk syndroom. Beide syndromen worden veroorzaakt door zeldzame genetische mutaties, legt Kleefstra uit: ‘Wij denken dat een afwijking in een van de betrokken genen de normale ontwikkeling van de hersenschors verstoort. Om hier meer over te leren, willen we naast klinisch onderzoek fundamenteel onderzoek doen met stamcellen van patiënten. Deze ontwikkelen we tot breinorganoïden, een soort minihersentjes. Daarmee kunnen we de ontwikkeling van de hersenschors beter onderzoeken.’
Hard nodig
Met de toenemende mogelijkheden van genetische diagnostiek kan de oorzaak van erfelijke afwijkingen steeds beter in kaart gebracht worden. Hierdoor kan er ook beter gezocht worden naar specifieke, of zelfs geïndividualiseerde behandelingen. Dat geldt met name voor gedrags- en psychiatrische problemen, aangezien dit vaak de belangrijkste beperkingen zijn waar patiënten mee te maken hebben. De behandeling van deze problemen is momenteel echter nog nauwelijks syndroomspecifiek. Meer inzicht in de weg van genafwijking tot gedrag is daarom hard nodig. ‘Door alle kennis samen te voegen, denken wij een stap te kunnen maken in gerichtere zorg met beter afgestemde en vroegere interventies voor deze patiënten,’ aldus Kleefstra.
Kennisagenda
‘Precies de juiste en voldoende zorg voor elke individuele patiënt. Met een optimaal resultaat, een minimum aan bijwerkingen, tegen minimale kosten, zo dicht mogelijk bij huis. Dat is in het kort het ideaalbeeld van personalised medicine.’ Zo omschrijft de Nationale Wetenschapsagenda de doelstelling voor de onderzoeksroute ‘Personalised medicine: uitgaan van het individu’. Het onderzoek van het ProMiSe-team draagt bij aan één van de 17 urgente vragen uit deze route, zoals de invloed van stress op het ontstaan van ziekten, het ziektebeloop en de effectiviteit van de behandeling. Of de toepassing van Crispr-Cas technieken in de geindividualiseerde behandeling van ziekten.
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
