EN
DE
Nieuws
Eerste patiënt met aangeboren blindheid behandeld met RNA therapie
22 november 2017
Genetische pleister
Rob Collin, genetisch onderzoeker in het Radboudumc, ontwikkelde met zijn groep een technologie die het aflezen van dat extra stukje RNA kan voorkomen. Met een ‘genetische pleister’ wordt het extra stukje RNA afgeplakt. Op die manier kunnen weer wél de juiste eiwitten worden gemaakt. Collin: “Dat ‘afplakken’ doen we met zogeheten antisense oligonucleotiden, ofwel AONs. Zo maak je het extra stukje RNA onleesbaar waardoor de verstoring ook niet meer in het uiteindelijk eiwit opduikt”.
Voor het ontwikkelen van deze therapie hebben LCA patiënten met deze specifieke mutatie belangeloos eigen lichaamscellen afgestaan voor wetenschappelijk onderzoek. Collin: “Met die cellen konden we aantonen dat de door ons ontwikkelde AONs inderdaad werken zoals we dachten. Bovendien zijn de AONs klein en daarom relatief gemakkelijk toe te dienen aan het netvlies waar ze hun werk moeten doen.”
Eerste test in patiënten
Het Leidse biotech bedrijf ProQR Therapeutics heeft dit idee in licentie genomen en verder ontwikkeld in samenwerking met het Radboudumc. Inmiddels wordt het product getest in proefpersonen. Dit onderzoek vindt plaats in drie verschillende centra in de Verenigde Staten en in Europa. Per centrum nemen slechts een paar proefpersonen deel, waarbij wordt gekeken naar veiligheid en mogelijke effectiviteit. De eerste patiënt heeft begin november een injectie met AONs ontvangen.
“Het is voor het eerst dat een AON die een stukje RNA moet blokkeren, wordt getest in het oog van een proefpersoon met erfelijke blindheid”, zegt Collin. “Als deze aanpak echt veilig en effectief is, kunnen voor andere mutaties misschien ook soortgelijke strategieën worden ontwikkeld.”
Een RNA modulatie therapie voor aangeboren erfelijke blindheid (LCA) die oorspronkelijk in het Radboudumc is uitgevonden, is begin november voor het eerst uitgetest in een patiënt. De therapie is gericht op het herstel van de genetische mutatie en probeert zo de visuele functie te verbeteren. Het Radboudumc werkt hierbij samen met het Leidse bedrijf ProQR Therapeutics, dat het onderzoek mogelijk maakt.
Genetische pleister
Rob Collin, genetisch onderzoeker in het Radboudumc, ontwikkelde met zijn groep een technologie die het aflezen van dat extra stukje RNA kan voorkomen. Met een ‘genetische pleister’ wordt het extra stukje RNA afgeplakt. Op die manier kunnen weer wél de juiste eiwitten worden gemaakt. Collin: “Dat ‘afplakken’ doen we met zogeheten antisense oligonucleotiden, ofwel AONs. Zo maak je het extra stukje RNA onleesbaar waardoor de verstoring ook niet meer in het uiteindelijk eiwit opduikt”.
Voor het ontwikkelen van deze therapie hebben LCA patiënten met deze specifieke mutatie belangeloos eigen lichaamscellen afgestaan voor wetenschappelijk onderzoek. Collin: “Met die cellen konden we aantonen dat de door ons ontwikkelde AONs inderdaad werken zoals we dachten. Bovendien zijn de AONs klein en daarom relatief gemakkelijk toe te dienen aan het netvlies waar ze hun werk moeten doen.”
Eerste test in patiënten
Het Leidse biotech bedrijf ProQR Therapeutics heeft dit idee in licentie genomen en verder ontwikkeld in samenwerking met het Radboudumc. Inmiddels wordt het product getest in proefpersonen. Dit onderzoek vindt plaats in drie verschillende centra in de Verenigde Staten en in Europa. Per centrum nemen slechts een paar proefpersonen deel, waarbij wordt gekeken naar veiligheid en mogelijke effectiviteit. De eerste patiënt heeft begin november een injectie met AONs ontvangen.
“Het is voor het eerst dat een AON die een stukje RNA moet blokkeren, wordt getest in het oog van een proefpersoon met erfelijke blindheid”, zegt Collin. “Als deze aanpak echt veilig en effectief is, kunnen voor andere mutaties misschien ook soortgelijke strategieën worden ontwikkeld.”
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
