EN
DE
Bij patiënten met een aangeboren vorm van blindheid (Leber congenitale amaurosis) kan het afsterven van netvliescellen worden voorkomen door het slikken van een specifieke stof. Mogelijk is dit een goed alternatief voor gentherapie, schrijft een internationale onderzoeksgroep met Frans Cremers en Anneke den Hollander van het Radboudumc vandaag in The Lancet.
Leber congenitale amaurose (LCA) is een aangeboren vorm van blindheid, waarbij de lichtgevoelige cellen van het oog na enige tijd afsterven. Er zijn bijna twintig verschillende genetische vormen van deze oogziekte bekend. Tien procent van de patiënten heeft een mutatie in het RPE65 of LRAT gen. Mutaties in deze twee genen zorgen ervoor dat in de lichtgevoelige celen een belangrijke stof voor het opvangen van de lichtsignalen niet wordt hergebruikt. De uitval van dit proces leidt na enige tijd tot het afsterven van de kegels en staafjes, van de lichtgevoelige cellen in het oog die zorgen voor de visuele waarneming. LCA komt voor bij ongeveer 1 op 50.000 mensen en is een van de meest voorkomende oorzaken van slechtziendheid bij kinderen.
Afsterven voorkomen
Onderzoekers van het Montreal Children’s Hospital (Robert Koenekoop), Radboudumc (Frans Cremers, Anneke den Hollander), het Oogziekenhuis Rotterdam (Ingeborgh van den Born) en onderzoeksgroepen in Brazilië, China en de VS hebben bij 14 patiënten onderzocht of het afsterven (dystrofie) van de lichtgevoelige cellen is te stoppen als de patiënten een specifieke stof slikken.
Frans Cremers: “Het is een op vitamine A gelijkende stof (9-cis retinoid) die in het lichaam de rol van de afwezige stof kan overnemen. Op die manier herstel je de normale gang van zaken, worden lichtcellen weer lichtgevoelig en voorkom je het afsterven. In muizen en honden was al aangetoond dat het werkt. Dit is het eerste bewijs dat het slikken van dit middel ook bij de mens veilig is en tot goede resultaten leidt.”
Verbeterd zicht
Aan het onderzoek, dat liep van december 2009 tot juni 2011, deden 14 patiënten mee in de leeftijd van 6 tot 38 jaar, waaronder diverse Nederlandse patiënten. Gedurende 7 dagen slikten ze het middel 9-cis retinoid. Behalve voorbijgaande hoofdpijn en lichtschuwheid - waarbij het licht pijn kan doen aan de ogen - werden geen bijwerkingen gesignaleerd. Het resultaat op het vermogen om te zien was opmerkelijk: bij 10 van de 14 patiënten verbeterde het zicht aanmerkelijk en dat effect hield tot wel een jaar aan. Niet alleen rapporteerden de patiënten zelf een enorme verbetering, maar ook op MRI-scans was te zien dat de visuele cortex reageerde op de verbeterde functie van de ogen. Frans Cremers: “Mogelijk vormt deze aanpak een alternatief voor gentherapie, waarbij in adenovirussen verpakte RPE65 genen via een injectie in het oog worden gebracht.”
Ondenkbaar
Jörgen, een Europese patiënt die heeft meegedaan aan het onderzoek, vertelt dat het medicijn zijn leven ingrijpend heeft veranderd. “Mijn gezichtveld is veel breder geworden en ik zie aanzienlijk scherper, gedetailleerder. Ik kan nu alleen naar de winkel, een metro nemen of naar het vliegveld gaan. Dat was voorheen echt ondenkbaar. Hopelijk kunnen veel meer patiënten binnenkort het medicijn krijgen.”
Rosalie, een negenjarige en vrijwel blinde patiënt, slikte het medicijn als eerste ter wereld. Het had een dramatische impact op haar leven: “Mijn zicht verbeterde en ik had mijn blindenstok niet langer nodig.” De nu veertienjarige Canadese zag goed genoeg om haar eigen make-up te doen.
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
