Nationale Informatiedag Energiestofwisselingsziekten succesvol

Op zaterdag 20 maart organiseerde het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten (NCMD) van het UMC St Radboud de tweede nationale informatiedag over energiestofwisselingsziekten. De dag was speciaal voor jongeren en volwassenen die een dergelijke ziekte hebben, en voor ouders van kinderen met deze aandoening.

Op zaterdag 20 maart organiseerde het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten (NCMD) van het UMC St Radboud de tweede nationale informatiedag over energiestofwisselingsziekten. De dag was speciaal voor jongeren en volwassenen die een dergelijke ziekte hebben, en voor ouders van kinderen met deze aandoening. Het NCMD organiseerde de bijeenkomst in samenwerking met de Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS), de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) en de Stichting Energy4All.
 

Cheque

De dag was drukbezocht. Via een markt en lezingen kregen bezoekers uitleg over alle aspecten van de ziekte. Ook konden ze een kijkje nemen in enkele laboratoria. Tijdens speciale ‘meet the experts’-sessies was er volop gelegenheid om persoonlijke vragen te stellen. En Jochem van Gelder, ambassadeur van de stichting Energy4all, overhandigde namens de stichting een cheque van 100.000 euro aan het NCMD voor verder wetenschappelijk onderzoek. De organisatoren kijken terug op een geslaagde dag.

Energiestofwisselingsziekte

Naar schatting wordt jaarlijks één op de vijfduizend kinderen geboren met een mitochondriële ziekte, ook wel energiestofwisselingsziekte genoemd. Deze kinderen hebben te maken met een batterij (mitochondriën) die half leeg is, veel sneller leegloopt, of onvoldoende wordt opgeladen. En de batterij geeft ook nog eens schadelijke stoffen af aan het lichaam. Door deze slechte mitochondriën hebben de patiënten onvoldoende energie. Dat kan uiteindelijk leiden tot aantasting van (alle) organen en weefsels.

De eerste tekenen van de ziekte openbaren zich meestal op jonge leeftijd. Veel patiënten overlijden ook op jonge leeftijd. Er is nog geen genezing mogelijk.

Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten (NCMD)

Het NCMD is een internationaal referentiecentrum voor energiestofwisselingsziekten dat zich richt op zorg en diagnostiek. Om in de toekomst genezing mogelijk te maken verricht het NCMD ook veel wetenschappelijk onderzoek.

Meer weten?

Kijk voor meer informatie ook op: www.ncmd.nl of www.energy4all.nl

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalen