Doorbraak in onderzoek naar oogziekten

Onderzoekers van het UMC St Radboud en het Erasmus MC hebben een nieuw gen ontdekt dat een belangrijke rol speelt bij oogziekten die mensen ernstig slechtziend en kleurenblind maken. Het is een stap op weg in de zoektocht naar een medische behandeling voor deze patiënten. De wetenschappers publiceren over hun vondst in het toonaangevende tijdschrift American Journal of Human Genetics.

Het gevonden gen (PDE6C genoemd) speelt een rol bij twee aandoeningen van het netvlies. Bij de eerste aandoening, achromatopsie, zijn patiënten vanaf hun geboorte slechtziend en volledig kleurenblind. Daarnaast hebben ze veel last van het licht. Patiënten met de andere aandoening, progressieve kegeldystrofie, hebben dezelfde klachten maar die beginnen iets later in het leven.



Wetenschappers uit Rotterdam (Alberta Thiadens en Caroline Klaver) en Nijmegen (Anneke den Hollander en Frans Cremers) hebben DNA verzameld van patiënten uit diverse landen. Ze hebben met een speciale techniek het DNA van ruim honderd verschillende families onderzocht. Ze zochten naar stukjes DNA die patiënten zowel van hun vaders zijde als van hun moeders kant identiek hadden overgeërfd. Vervolgens speurden de onderzoekers in deze gebieden naar genen die een rol zouden kunnen spelen bij het functioneren van de kegels in het netvlies.



Voor beiden ziekten is nog geen medische behandeling. Ook over de ontstaanswijze tasten medici nog grotendeels in het duister. De onderzoekers beschouwen de vondst van het gen daarom als een grote doorbraak. Deze ontdekking levert een belangrijke bijdrage aan de ontrafeling van deze nog grotendeels onopgehelderde netvliesaandoening en kan in de toekomst wellicht helpen bij het vinden van een goede therapie, aldus de onderzoekers.

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalen