EN
DE
Met ingang van 1 maart 2021 is Lisenka Vissers benoemd tot hoogleraar Translational Genomics aan het Radboudumc/de Radboud Universiteit. Haar vakgebied behelst foutjes in het DNA die zeldzame genetische ziekten kunnen veroorzaken. Ze zal nieuwe methoden ontwikkelen om deze in kaart te brengen, en beoordelen hoe deze moeten worden ingezet binnen de genetische diagnostiek van zeldzame ziekten.
Lisenka Vissers gaat onderzoeken hoe we meer te weten kunnen komen over de oorzaken van zeldzame genetische aandoeningen. Slechts 1 foutje (mutatie) in het DNA nodig om een genetisch zeldzame ziekte te veroorzaken. Op dit moment worden deze foutjes bij zo’n 30-40 procent van de patiënten met een zeldzame ziekte gevonden. Deze ziekte-veroorzakende mutaties liggen voornamelijk in eiwit-coderende delen van het DNA, wat slechts 2% van het gehele DNA omvat. De overige 98% van het DNA wordt nog niet systematisch onderzocht op ziekte-veroorzakende mutaties omdat er nog te weinig kennis over hoe deze herkend moeten worden.
Nieuwe -omics technieken
Die kennis gaat Lisenka Vissers nu ontwikkelen, waarbij ze gebruik maakt van nieuwe -omics technieken. Deze ‘omics’-technologieën zijn relatief nieuwe onderzoeksterreinen zoals genomics, transcriptomics of metabolomics. Het gaat hierbij om grote hoeveelheden gegevens omdat ze volledige genomen, transcriptomen of metabolomen beoordelen. Dit zal nieuwe diagnosen tot gevolg hebben. Deze zullen niet alleen leiden tot nieuwe fundamenteel wetenschappelijke inzichten in de genetische oorzaken van verstandelijke beperking, maar geven mogelijk ook meer duidelijkheid over andere zeldzame ziekten.
Toepassen in de zorg voor patiënten met zeldzame ziekten
Daarnaast zal Lisenka Vissers onderzoeken of de nieuwe -omics technologieën meerwaarde hebben voor de dagelijkse patiëntenzorg. Ze onderzoekt het percentage extra diagnoses, maar bestudeert ook wat patiënten hiervan vinden en welke socio-economische aspecten hierbij van belang zijn. Zo kan worden bepaald welke test het beste past bij het diagnostisch zorgtraject van de individuele patiënt, rekening houdend met de impact van dit traject op het totale zorgbudget. Hiermee is Translational Genomics de verbinding tussen fundamenteel wetenschappelijk onderzoek en de dagelijkse toepassing in patiëntenzorg.
Betere genoomanalyse
Lisenka Vissers (Vught, 1980) studeerde (medische) biologie in Nijmegen. In 2007 promoveerde ze cum laude op translationeel genetisch onderzoek aan de hand van de eerste toepassingen van een genoomwijde hoge resolutie analysetechniek, genaamd array CGH (titel proefschrift: 'Molecular karyotyping by Array CGH: linking gene dosage alterations to disease phenotypes'). Deze techniek kon vele kleinere genetische afwijkingen vinden dan de oudere technieken. Hierdoor kon men bij 20% van de patiënten bij wie eerder geen genetische diagnose gevonden kon worden, nu wel een diagnose vinden. Daarnaast maakte deze nieuw opgezette techniek het mogelijk om nieuwe ziektegenen en syndromen op te sporen.
