Nieuws - Radboudumc

Filter

Levensbedreigende lage suikerspiegel bij baby’s voorkomen met laserlicht LightCure ontwikkelt innovatieve lichttherapie voor zeldzame ziekte

Aandoeningen tien patiënten ontrafeld in 48 uur tijdens Undiagnosed Hackathon 2024 Mooi voorbeeld van hoe effectief open samenwerking kan zijn in de zorg

Knappe koppen uit de hele wereld bijeen op zoek naar een diagnose voor 'coldcase' kinderen Undiagnosed Hackathon 2024 - Nijmegen

Vrouwen ontwikkelen vaker milde variant ziekte van Stargardt

Tien keer vaker aangeboren afwijking bij kind met ontwikkelingsstoornis Gezondheidsproblemen bij 50.000 kinderen met ontwikkelingsstoornis in kaart gebracht

14de Internationale Congres Myotone Dystrofie brengt hoop voor behandeling Nieuwe inzichten Nijmeegse onderzoekers; Patiëntendag

6,4 miljoen euro subsidie voor voortzetting netwerken voor zeldzame ziekten Door Radboudumc geleide Europese netwerken eUROGEN en GENTURIS gaan volgende fase in

Alexander Hoischen ontvangt NWO Vici voor onderzoek naar zeldzame afweerstoornissen Nieuwe genetische analyse mogelijk met prestigieuze beurs

Vlotte overgang naar volwassenenzorg voor chronisch zieke kinderen Een gedegen transitieprogramma

Bouw van nationale database gaat onderzoek naar erfelijke kanker versnellen 3,4 miljoen euro subsidie van KWF zorgt dat zeldzame gegevens samenkomen

Radboudumc in wereldwijd consortium van leiders in klinisch genoom onderzoek HiFi Solves wil begrip van genetische ziekten vergroten en best practices delen

ZonMW subsidies voor snellere ontwenning van beademing en de effectiviteit van Rituximab bij systemische sclerose Twee keer acht ton financiering voor onderzoek Radboudumc

'Straks méér DNA-onderzoek én snellere uitslagen' Samen sterk: Yvonne Hoedemaekers en Ingrid Krapels

‘De combinatie van onze technieken geeft een schat aan informatie’ Samen sterk: Koen van Aerde en Sophie Kienhorst

Nieuwe Nijmeegse methode maakt verborgen genetische variaties zichtbaar Waardevolle datamining in duistere hoeken van het exoom nu wereldwijd mogelijk

Therapieën ontwikkelen voor kinderen met erfelijke nierziekten Europees TheRaCil-project bundelt onderzoek naar nier-ciliopathieën

Nicol Voermans benoemd tot hoogleraar Spierziekten

Speurwerk rondom de schildklier Endocrinoloog Romana Netea-Maier vertelt over zorg en onderzoek

Afdelingshoofd Genetica Han Brunner vertrekt per 1 september ‘Deuren openen is het geheim tot succes’

Gezichtsherkenning helpt bij diagnose erfelijke ontwikkelingsstoornissen Nieuw computermodel van groot belang voor kinderen met zeldzame syndromen

Onbekend mechanisme achter spierdegeneratie opgehelderd

Lancering van Gezamenlijke Kennisagenda erfelijke metabole ziekten de Kennisagenda verbindt onderzoekers, artsen, patiënten en instituten met erfelijke metabole ziekten

Slaapprobleem Usher patiënt lijkt wezenlijk onderdeel van de ziekte Beperking zicht is niet de motor van vermoeidheid en slaapproblemen

8,8 miljoen euro voor versnelde inzet van medicijnen voor zeldzame neurologische aandoeningen SIMPATHIC Consortium ontvangt subsidie van Europese Commissie

Vaak specifieke DNA-afwijkingen bij atypische tumoren van patiënten met het Lynch syndroom Gevonden afwijkingen verhogen kans op effectieve behandeling

Mutatie veroorzaakt wel - niet - wel blindheid Janine Reurink beslist langdurige controverse met impact voor de zorg

De Week van Zeldzame Kankers Extra aandacht voor de ziekte én de patiënt

Eerste patiënten met erfelijke oogaandoening behandeld met nieuwe experimentele gentherapie Studie toont mogelijk verbeterd zicht door nieuwe behandeling

Vijf vragen over Zeldzame Aandoeningen beantwoord door Wendy van Zelst op Zeldzameziektendag (28 februari)

Nieuwe DNA-analyse spoort erfelijke darmkanker op Patiënten krijgen na vele jaren onzekerheid de juiste diagnose

Patiënten hebben veel minder medicatie nodig bij zeldzame nierziekte Studie toont dat levenslang medicijngebruik niet nodig is

Minister Kuipers brengt werkbezoek aan Radboudumc Aandacht voor zeldzame aandoeningen

Ook vrouwen krijgen spierklachten door genetische aandoening X-gebonden MTM Dogma doorbroken: verschillen tussen seksen bij XLMTM in kaart gebracht

Vijf vragen over Myotone Dystrofie type 1 (MD1)

2,4 miljoen euro voor onderzoek naar zeldzame oogziekte RP17 Onderzoekers bestuderen verspreiding, ziektemechanisme en nieuwe therapie

Nieuwe analyse van oude genetische test levert vaak alsnog een diagnose op Dankzij verbeterde technologie komt oorzaak van ziekte na jaren aan het licht

Moeder Marieke over nefrotisch syndroom van zoon Joep (10): ‘Vaak wordt de aandoening aangezien voor een allergie’

Ivonne (55) heeft het Usher-syndroom: 'Goede zorg kan veel opleveren'

Meer zeldzame ziekten gediagnostiseerd door onderzoek op Europese schaal Solve-RD pakt uit met zes publicaties in het European Journal of Human Genetics

Koningin Máxima brengt digitaal bezoek aan Radboudumc Een van de onderwerpen was Zorg voor Zeldzaam

Moeder Loes over snel­diagnostiek bij ontwikkelings­stoornissen: 'Wij kunnen nu pas écht van Epke (3) genieten'

Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Marfan-syndroom en Aanverwante Aandoeningen

Mischa (50) hoort beter dankzij cochleair implantaat ‘Een uur communiceren voelde voor mij als vier uren’

Monique (28) heeft de ziekte van Hirschsprung: ze helpt met boekjes en Momo-beertjes bij de voorlichting van kinderen

Nienke (4) heeft een afwijkende groei en kreeg nieuwe duimen ‘Ze knutselt graag, waar je fijne motoriek voor nodig hebt’

Nour (45) hoorde dat hij geen kinderen kon krijgen: ‘Moesten we onze droom loslaten?’

Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Schedel­basis­pathologie

Radboudumc-CWZ Expertisecentrum voor Schimmel­infecties

Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Darmafwijkingen

Eleona heeft een dochter (8) met het ADNP syndroom: 'Ik had meteen een niet-pluisgevoel'

Moeder Loes over sneldiagnostiek bij ontwikkelingsstoornissen: 'Wij kunnen nu pas écht van Epke (3) genieten'

Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Schedelbasispathologie

Radboudumc-CWZ Expertisecentrum voor Schimmelinfecties