EN
DE
Veranderingen in uw DNA zorgen ervoor dat cellen achter in uw oog niet meer goed werken (netvliesdegeneratie). Dit leidt op den duur tot een grote beperking van het zicht. Het doel van dit onderzoek is om meer kennis over deze vorm van netvliesdegeneratie te verkrijgen waarmee we andere mensen met dezelfde aandoening zouden kunnen helpen. Dit onderzoek omvat geen behandeling van netvliesdegeneratie.
Het doel van dit onderzoek is het uitzoeken wat er bij deze netvliesaandoening in de loop van de tijd met de ogen en het zicht gebeurt. Daarnaast onderzoeken we hoe we veranderingen in de ogen en het zicht het meest betrouwbaar kunnen meten. We hopen dat we deze informatie kunnen gebruiken om nieuwe onderzoeken op te zetten in de toekomst, om daarmee mogelijke behandelingen te vinden.
Voor wie?
- Leeftijd van 6 jaar of ouder
- Gezichtsvermogen tot 0.4 ( 40% )
- Een verandering in het CEP290 gen bij personen met amaurosis congenita van Leber (LCA).
Niet elke patiënt komt in aanmerking voor dit onderzoek, omdat er strikte regels zijn aan deelname. Uw behandelend arts kan goed inschatten of u voor dit onderzoek in aanmerking komt.
Over het onderzoek
Kandidaten voor het onderzoek ondergaan eerst een aantal tests en vragen, zodat de onderzoeker kan bepalen of de kandidaat kan meedoen aan de studie. Dit geschiktheidsonderzoek bestaat uit standaard oogheelkundige tests (zoals meting van gezichtsvermogen) bloedafname voor DNA en vragen over de medische geschiedenis.
Hierna kan de onderzoeker bepalen of de kandidaat geschikt is voor deelname aan het onderzoek. Geschikte deelnemers worden ingepland voor 6 onderzoekvisites. Hiervan vinden er 4 plaats vinden in de eerste 4-6 maanden, waarna er voor de laatste 2 bezoeken een tussenperiode van steeds 5-7 maanden staat. De totale duur van het onderzoek is 1.5-2 jaar.
Op een onderzoeksvisite worden verschillende oogtests gedaan (zoals meting van gezichtsvermogen en gezichtsveld, lopen van een doolhof, foto’s en scans). De visites nemen ongeveer 10-16 uur in beslag en zullen verdeeld worden over meerdere opeen volgende dagen.
Vragen en aanmelden
Als u aan dit onderzoek wilt meedoen, dan kunt u dit bespreken met uw behandelend arts. Uw arts kan beoordelen of u in aanmerking komt en u eventueel doorverwijzen. Ook met vragen kunt u bij uw behandelend arts terecht.
Informatie voor de verwijzer
Wetenschappelijke titel
Natural History Study of CEP290-Related Retinal Degeneration
Contact
Heeft u als verwijzend arts vragen of wilt u nadere informatie ontvangen? Neem dan contact op met trialcentrum.ohk@radboudumc.nl onder vermelding van interne code Editas.
